243.Тромбастения Гланцмана. Диагностические критерии. Остановка кровотечений.

Тромбастения Гланцмана (ТГ) – наследственное заболевание из группы тромбоцитопатий, развивающееся вследствие аномалии структурного белка тромбоцитов, приводящей к дефициту или дисфункции мембранного белка интегрина αIIbβ3. Клинически заболевание характеризуется геморрагическими проявлениями спонтанного и посттравматического характера. ТГ имеет характерную картину при исследовании агрегации тромбоцитов – отсутствие агрегации со всеми агонистами при сохранении нормального ответа в присутствии ристоцетина. В статье описан клинический случай ТГ у ребенка 3 лет 10 мес с характерной клинической картиной геморрагического синдрома.

Критериями постановки диагноза ТГ являются наличие геморрагического синдрома, лабораторное подтверждение качественного дефекта тромбоцитов в виде дефицита/дис- функции GPIIb-IIIa, наличие геморрагического синдрома у родственников больного.

При развитии легких местных кровотечений возможна их остановка путем компрессии тампоном или салфеткой, пропитанной аминокапроновой или транексамовой кислотой. При развитии среднетяжелых и тяжелых кровотечений необходима госпитализация и системное введение препаратов, в первую очередь антифибринолитических средств (транексамовая кислота), десмопрессина, rFVIIa, который является эффективным гемостатическим средством у детей и взрослых с тромбоцитопатиями, особенно у пациентов с ТГ.

244.Макроцитарная тромбодистрофия Бернара-Сулье. Диагностические критерии. Остановка кровотечений.

Синдром Бернара–Сулье (СБС), также известный как геморрагическая тромбоцитарная дистрофия, является наследственным дефектом созревания мегакариоцитов и проявляется геморрагическим синдромом по микроциркуляторному и смешанному типам. В основе патогенеза заболевания лежит количественный дефект или снижение функциональной активности комплекса GPIb-IX–V на поверхности тромбоцитов и мегакариоцитов.

Критериями диагноза СБС являются наличие геморрагического синдрома у больного и его родственников, макротромбоцитопения, лабораторное подтверждение качественного дефекта тромбоцитов в виде снижения комплекса GPIbIX–V на поверхности тромбоцитов.

Макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье – тромбоцитопатия, характеризуется кровоточивостью по петехиально-пятнистому типу. Признаки: гигантские формы тромбоцитов, продолжительность жизни которых укорочена при сохраненной их продукции. Умеренная тромбоцитопения (100 × 109 /л).

Такие геморрагические проявления, как носовые и десневые кровотечения, купируют антифибринолитическими препаратами (транексамовая и аминокапроновая кислота, гемостатическая губка). При развитии массивных кровотечений, проведении оперативных вмешательств (в том числе при экстракции зубов) препаратом выбора является рекомбинантный активированный фактор свертывания крови VII (rFVIIa, эптаког альфа) в дозе 70–90 мкг/кг каждые 2–4 ч.

245.Болезнь Виллебранда. Характер наследования. Классификация болезни Виллебранда. Клиническая картина. Лабораторная диагностика.

Болезнь Виллебранда – гетерогенная группа наследственных коагулопатий, обусловленных нарушением синтеза или качественными аномалиями фактора Виллебранда.

Заболевание может наследоваться аутосомно – доминантно и аутосомно – рецессивно в зависимости от формы заболевания.

Клинические проявления заболевания весьма вариабельны. Встречаются легко протекающие варианты с незначительно выраженным геморрагическим синдромом. В то же время имеют место тяжелые формы болезни с длительными и обильными кровотечениями. Кровоточивость начинается в детском возрасте. У женщин наблюдаются выраженные маточные кровотечения в период менструаций. Меноррагии могут продолжаться 8 – 10 дней и более, плохо под даются лечению. Носовые кровотечения наблюдаются как у мужчин, так и у женщин. Часто отмечаются тяжелые рецидивирующие носовые кровотечения. При нетяжелых формах заболевания имеет место умеренно выраженный геморрагический синдром по петехиально – пятнистому типу на коже, что является признаком патологии сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. При тяжелых формах болезни Виллебранда наблюдаются обширные подкожные кровоизлияния, внутримышечные гематомы, гемартрозы. При тяжелых формах заболевания могут отмечаться обильные кровотечения после травм, экстракции зубов, оперативных вмешательств, желудочно-кишечные, почечные кровотечения, внутримозговые кровоизлияния.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы – кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы. У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин – во время родов.

1. Аутосомно-доминантное (типы I, IIА, IIВ, тромбоцитарный) или аутосомно-рецессивное (IIС, III) наследование заболевания. 2. Микроциркуляторный (при легких формах) или микроциркуляторно – гематомный (при более тяжелых формах) тип кровоточивости. 3. Удлинение времени кровотечения 4. Снижение ристоцетин (ристомицин) – индуцированной агрегации тромбоцитов. 5. Снижение активности в плазме крови фактора Виллебранда. 6. Снижение уровня антигена, связанного с фактором Виллебранда, в плазме и тромбоцитах. 7. Снижение активности фактора VIII:С; наиболее выраженное при третьем типе. При добавлении свежезамороженной плазмы, криопреципитата наступает нормализация показателя. 8. Снижение коагулянтной активности фактора VIII:К (при выраженной изменчивости этого показателя). Этот сдвиг устраняется трансфузиями свежезамороженной плазмы или криопреципитата. 9. Частое нарушение адгезии тромбоцитов к стеклу, при нормальных показателях агрегации тромбоцитов под влиянием АДФ, адреналина, арахидоновой кислоты.