153. Понятие о гестационном и постконцептуальном возрасте. Критерии живорождения и мертворождения. Младенческая смертность: определение, показатели, структура в рф.

Гестационный возраст — количество полных недель, прошедших между первым днем последней менструации до родов. Согласно гестационному возрасту, новорожденные дети могут быть: доношенными, недоношенными и переношенными.

«Постконцептуальный (фактический) возраст»- предполагаемый общий возраст недоношенного ребенка в неделях, который рассчитывается как гестационный при рождении плюс постнатальный.

7-ми недельный ребенок (ребенку 1 мес. 3 нед.), родившийся в 25 недель гестации, трактуется как ребенок с постконцептуальным возрастом 32 недели гестации ( 25 +7=32).

Живорождением считается момент отделения плода от организма матери посредством родов при сроке беременности 22 недели и более при массе тела новорожденного 500 граммов и более (или менее 500 граммов при многоплодных родах) или в случае, если масса тела ребенка при рождении неизвестна, при длине тела новорожденного 25 см и более при наличии у новорожденного признаков живорождения (дыхание, сердцебиение, пульсация пуповины или произвольные движения мускулатуры) независимо от того, перерезана ли пуповина и отделилась ли плацента.

Мертворождением называют смерть продукта зачатия до его полного изгнания или извлечения из организма матери вне зависимости от продолжительности беременности. Смерть определяют по отсутствию дыхания и любых других признаков жизни у плода.

Младенческая смертность (1q0): вероятность наступления смерти в период между рождением и до наступления одного года.

 Младенческая смертность в России в 2021 году снизилась до нового минимума в 4,4 смерти на тысячу детей, родившихся живыми.

154. Неонатальный скрининг в рф. Понятие. Цели и задачи, методика и сроки проведения.

Генетический скрининг — выявление в популяции лиц с определённым генотипом, который либо обусловливает заболевание (обследование всех новорождённых на наследственные болезни обмена), либо предрасполагает к возникновению заболевания (генетическое тестирование), либо повышает вероятность возникновения заболевания у потомства (обследование вступающих в брак для выявления гетерозиготных носителей при высокой частоте заболевания в популяции).

Неонатальный скрининг включает систему мероприятий, основные из которых - выявление новорождённых с определёнными заболеваниями на доклинической стадии, раннее патогенетическое лечение, позволяющее дать обществу полноценных индивидуумов, МГК семьи с целью не допустить повторного рождения больного ребёнка.

Можно выделить 5 этапов проведения программы скрининга новорождённых на наследственные болезни.

•1-й этап — забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Для всех методов сбора образцов крови на фильтровальную бумагу должны быть разработаны и опубликованы стандарты. В идеальном варианте эти учреждения обеспечиваются кино-и видеоматериалами. Кроме того, должна быть доступная и простая система транспортировки высушенных образцов крови, которая позволит провести анализ и начать лечение в короткие сроки, например, при галактоземии и АГС в течение 10 дней с момента рождения, до появления кризов.

•2-й этап — быстрое проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей. Такой анализ делается в лабораториях медико-генетических консультаций, имеющих соответствующее оборудование.

•3-й этап — подтверждающая диагностика при положительных результатах должна проводиться в тех же лабораториях МГК в максимально короткие сроки. ДНК-диагностика и контроль качества лабораторных анализов 2-го и 3-го этапов проводятся в федеральных референсных центрах.

•4-й этап — лечение выявленных больных, которое должны осуществлять врачи-генетики, неонатологи, педиатры и эндокринологи. Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца жизни. Контроль эффективности лечения должен проводиться с использованием клинических и лабораторных данных.

•5-й этап — МГК и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях

Забор крови на 3 сутки у донощенных и на 7 сутки у недоношенных детей.

Выяляют: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцедоз, аденогенитальный синдром, галактоземия.