Врожденные пороки органов дыхания
Врожденные пороки органов дыхания часто сочетаются с дру- гими пороками и встречаются у 4,2 % умерших в перинатальном периоде, У 3 % детей, умерших до 1 года.
Аплазия и гипоплазия бронхов и легких, одного легкого или его доли встречаются чаще. Гипоплазия легких бывает преимущественно вторич- ной, когда имеет место дисплазия грудной клетки.
Кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (поликистоз легких), располагаться в одном легком, в одной доле или быть единичными. Кисты имеют разное происхождение — образуют- ся при агенезии легочной ткани или при агенезии одного из порядков ветвле- ния бронхов. В первом случае га- зообмен не осуществляется, так как слепо заканчивающиеся раз- ветвления бронхов окружены сое- динительной тканью. Во втором крупные и средние бронхи непо- средственно переходят в легочную ткань или бронхиолы. В постна- тальном периоде установивший- ся акт дыхания приводит к экта- зии кист бронхов с развитием так называемых врожденных
бронхоэктазов (рис. 379).
Врожденная эмфизема (относится к ранним и поздним фетопатиям) — резкое вздутие ча- ще верхней доли левого легкого в связи с гипоплазией хрящей, эластической и мышечной тка- ней бронхов. Она вызывает смеще-
532
Рис. 379. Врожденные бронхоэктазы (по А. В. Цинзерлингу).
ние органов средостения и противоположную сторону. Порок выявляется только в постнатальном периоде.
Врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, часто приво- дят к осложнениям в виде вторичной инфекции с развитием хронического бронхита и пневмонии, следствием которых являются пневмосклероз, облите- рация плевральных полостей, легочное сердце с последующей его недостаточ- ностью. Смерть от этих осложнений чаще наблюдается у взрослых.
Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем
Врожденные пороки скелета и мышечной системы встре- чаются, по данным вскрытий, в 0,5 — 0,8 и 13,5 % случаев соответственно среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзо- генных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.
Системные пороки. Хондродисплазия (относится к ранним фетопа- тиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным уко- рочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальная микромелия (рис. 380) — укорочение и утолщение конечно- стей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловитый, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипо- плазией легких. Другой вид хондродисплазии — ахондроплазия — только укорочение и утолщение конечностей и нарушение развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ре- бенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные му- тации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хряще- вого генеза, кости соединительнотканного происхождения развиваются нор- мально.
При микроскопическом исследовании обнаруживается нарушение энхон- дрального костеобразования при сохранности пери остального, что нарушает рост трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умствен- ной отсталости не наблюдается.
Несовершенный остеогенез (ранняя фетоетатия) — врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечно- стей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблю-
533
Рис. 381. Хейлосхиз (по А. В. Цинзерлингу).
дается отосклероз, голубые склеры, гид- роцефалия. Врожденная мрамор- ная болезнь (ранняя фетопатия) — вы- раженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной тка- ни наследственного характера. Дети по- гибают в первые месяцы, реже — в пер- вые годы жизни. К изолированным поро- кам костно-суставной системы относятся: врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одно- или двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокоме- л и я — недоразвитие проксимальных от- делов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение пальцев и др. Примером системной гипоплазии мышечной ткани может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ран- ним фетопатиям), при которой наолюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети погибают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц за исключением диафрагмы.
Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыже- вой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьи- рует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут прони- кать в грудную полость; врожденная кривошея — укорочение грудино-клю- чично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.
Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз — расщепление верхней губы (рис. 381), палатосхиз — рас- щепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.