Вопросы

1. Какие синдромы у данного больного Вы можете выделить?

2. Какой диагноз наиболее вероятен в данном случае?

3. Составьте план дополнительного обследования ребенка?

4. Какие результаты дополнительного обследования подтвердят Ваш диагноз?

5. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальную диагностику?

6. Какие рекомендации по вскармливанию этого ребенка Вы могли бы дать?

7. Медикаментозное лечение данного больного.

8. Какие исследования необходимо проводить для контроля за адекватностью проводимой терапии?

9. Каковы критерии окончания курса лечения?

10. Ваша тактика после окончания курса лечения?

ОТВЕТЫ К ЗАДАНИЮ №2

1. Астено-вегетативный синдром, костных изменений.

2. Рахит, подострое течение средней степени тяжести, период разгара.

3. Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (кальций , фосфор, щелочная фосфотаза, цитраты), рентгенография запястья.

4. Снижение уровня кальция, фосфора, цитратов в сыворотке крови, повышение активности щелочной фосфатазы; в моче аминоацидурия; R-графия запястья: остеопороз, размытость зон контуров точек окостенения, в общем анализе крови возможно наличие гипохромной анемии.

5. Д- зависимый рахит, фосфат-диабет, гипофосфатемический рахит, почеченый тубулярный ацидоз, хондродистрофия, врожденная ломкость костей, гипотиреоз.

6. Необходимо последовательно ввести в питание фруктовые соки, пюре, 1-й прикорм в виде овощного пюре, 2-й прикорм-5% каша.

7. Витамин Д в лечебной дозе (3 000-4000 в сутки МЕ в сутки), цитратная смесь, витамины (А, Е, В1, В6, В12..

8. Пробу Сулковича (контроль кальцийурии), повторные биохимические исследования крови ( Са, Р, щелочная фосфатаза).

9. Нормализация клинических, биохимических и рентгенологических данных.

10. Продолжить прием витамина "Д" в профилактической дозе (500 МЕ), дальнейшая коррекция питания.

Задание №3

Родители Маши Н., 4х месяцев, обратились к врачу с жалобами на вялость, сонливость ребенка, малую прибавку в весе и росте, запоры. Из анамнеза выяснено: девочка от II беременности, I срочных родов на сроке 42 недели. Мама страдает аутоиммунным тиреоидитом. Вес при рождении 4100 г, длинна тела 52 см. Девочка с рождения вяловата, сосет мало. пуповинный отросток отпал на 4-е сутки. Отмечалась коньюгационная желтуха длительностью около 3-х недель. При осмотре ребенок диспропорционального телосложения: относительно длинное туловище, короткие конечности, короткие пальцы. Шея короткая, толстая. Вялая. Кожа суховата с мраморным рисунком. Голову удерживает плохо. Глазные щели узкие, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту. На туловище, тыльной поверхности кистей и стоп - муцинозные отеки. Границы сердца расширены. Тоны сердца глухие, ритм правильный. ЧСС 120 в 1 минуту. Живот вздут. Печень, селезенка не увеличены.

Вопросы

1. Выделите ведущие синдромы у данного больного.

2. О каких заболеваниях можно думать?

3. Укажите наиболее вероятный патогенетический механизм развития патологии у данного ребенка.

4. Составьте план дополнительного обследования больного.

5. Какие результаты обследования подтвердят Ваш диагноз?

6. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

7. Основные направления лечения.

8. Как проводится заместительная терапия у таких больных?

9. Укажите критерии адекватности проводимого лечения?

10. Прогноз при данном заболевании в зависимости от времени начала лечения.

ОТВЕТЫ К ЗАДАНИЮ №3

1. Синдром сниженной нервно-рефлекторной возбудимости, дисморфизма, задержки психомоторного развития.

2. Врожденный гипотиреоз, гипохонодромеация, мукополисахаридоз.

3. Недостаток тиреоидных гормонов внутриутробно вследствие наличия у матери аутоиммунного тиреоидита приводит к снижению уровня всех обменных процессов.

4. Оределение в сывортке крови уровней Т3, Т4, ТТГ, биохимический анализ крови (липиды, холестерин), ЭКГ, R-графия запястья, общий анализ крови, УЗИ щитовидной железы.

5. Повышенный уровень ТТГ, снижение уровня Т3, Т4, гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, на ЭКГ: снижение вольтажа зубцов, брадикардия, R-графия костей запястья: задержка темпов окостенения.

6. Необходимо дифференцировать с хондродистрофией, мукополисахаридозом, болезнью Дауна, рахитом.

7. Заместительная терапия L-тироксином, дополнительно возможно назначение курсов вит. А, В12, ноотропов, массаж, гимнастика.

8. Начальня доза тироксина 3-5 мг/кг, дозу повышают каждые 3-5 дней на 10-15 мкг до maх переносимой.

9. Нормализация пульса, частоты стула, биохимических показателей, "костного возраста", поведения ребенка, нормализация уровня ТТГ, Т3, Т4.

10. При ранней заместительной терапии - благоприятный, при поздней- задержка умственного развития - сомнительный.