Наследственные факторы, лежащие в основе возникновения некоторых заболеваний или отклонений в развитии

В происхождении целого ряда заболеваний и нарушений пси­хического развития участвуют наследственные причины. При бо­лезнях генетического происхождения гены продуцируют аномаль­ные ферменты, белки, внутриклеточные образования и т. д., из-за чего в организме нарушается обмен веществ и, как следствие, мо­жет возникнуть то или иное психическое расстройство. Само на­личие отклонений в наследственной информации, передаваемой родителями детям, обычно для возникновения болезни или откло­нения в развитии недостаточно. Опасность появления заболева­ния, связанного с наследственным предрасположением, как прави­ло, зависит от неблагоприятных социальных воздействий, которые могут «запустить» предрасполагающий фактор, реализуя его пато­генное действие. Знание специальными психологами и педагогами этого факта позволит им, например, лучше оценивать вероятность появления психических расстройств у детей, имеющих родителей, страдающих психическими расстройствами или умственной отста­лостью. Создание таким детям благоприятных жизненных условий может либо предупредить, либо смягчить клинические проявления психических отклонений.

Здесь приводятся некоторые наследственные синдромы психи­ческих нарушений, которые развиваются при определенных хро­мосомных или генетических, а иногда и при неизвестных нам условиях.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел-ла). При этом синдроме одна из длинных ветвей Х-хромосомы ближе к концу сужается, на ней имеется пробел и отдельные фрагменты либо обнаруживаются небольшие выступы. Все это вы­является при культивации клеток со специфическими добавками, в которых имеется недостаток фолатов. Частота синдрома среди умственно отсталых 1,9—5,9%, среди умственно отсталых мальчи­ков-8-10%. У одной трети гетерозиготных носительниц жен­щин имеется также интеллектуальный дефект. У 7% умственно от­сталых девочек имеется хрупкая Х-хромосома. Частота этого забо­левания во всей популяции 0,01% (1:1000).

Синдром Клайнфельтера (XXY). При этом синдроме у лиц мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома. Частота

RQ

синдрома - 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1-2,5% у больных с легкой степенью умственной отсталости. При этом син­дроме может быть несколько Х-хромосом, и чем их больше, тем глубже умственная отсталость. Описано сочетание синдрома Клайнфельтера с наличием у больного хрупкой Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Состоя­ние определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у 1 из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых- у 1 из 1500 лиц женского пола.

Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна). Этот синдром — самая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорож­денных 1:650, в популяции — 1:4000. Среди больных умственной отсталостью это самая частая форма, она составляет около 10%.

Фенилкетонурия. Синдром связан с наследственным, генети­чески передающимся недостатком фермента, контролирующего пе­реход фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фени-лаланин становится причиной умственной отсталости у 1 из 10000 новорожденных. В населении число больных — 1:5000—6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7% умственно отсталых, обращающихся за помощьк> в генетическую консультацию.

Синдром 4лицо эльфа* — наследственно генетически переда­ющаяся гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой 1:25 000, а на приеме в генетической консультации это самая ча­стая форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1% об­ращающихся детей).

Туберозный склероз. Это наследственное системное (опухо­левидное поражение кожи и нервной системы) заболевание, свя­занное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой 1:20 000. На приеме в генетической консультации та­кие больные составляют 1% всех обращающихся больных. Неред­ко встречается у глубоко умственно отсталых больных.

Алкогольная энцефалопатия. Фетальный алкогольный синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8% всех случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности повышается частота внутриут­робных и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в родах и увеличивается заболеваемость и смертность детей в ран­ние годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нерв­ных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й не­дели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.

Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эн­докринные расстройства, в частности нарушения роста. Выражен­ность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод.

gj Тест для самостоятельной работы:

1. Эмоциональный стресс может быть причиной:

а) психогенного нарушения психики;

б) эндогенного нарушения психики;

в) любых психических нарушений;

г) никаких психических нарушений.

2. Эустресс — это:

а) синдром, способствующий сохранению здоровья;

б) вредоносный или неприятный синдром;

в) психогенный синдром.

3. Дистресс — это:

а) синдром, способствующий сохранению здоровья;

б) вредоносный или неприятный синдром;

в) соматогенный синдром.

4. Психогенная этиология— это:

а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа- цией;

б) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед- ственностью;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе- ванием.

5. Соматогенная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед- ственностью;

б) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа- цией;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе- ванием.

6. Экзогенно-органическая этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуа- цией;

б) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе- ванием;

в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион- ными болезнями или травматическими поражениями мозга.

7. Эндогенная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед- ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия;

б) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион- ными болезнями или травматическими поражениями мозга;

в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболе- ванием.

8. Генетическая (наследственная) этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед- ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия;

б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекцион- ными болезнями или травматическими поражениями мозга.

9. Хромосомальная этиология — это:

а) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

б) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры хромосом;

в) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наслед- ственностью и реализовавшийся под влиянием экзогенного (внешнего) воздействия.

10. Генная этиология — это: \

а) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры хромосом;

б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания по наследству;

в) этиологический фактор, связанный с мутацией гена. I

11. Эмбриопатия — это:

а) этиологический фактор, связанный с мутацией гена;

б) этиологический фактор, обусловленный внутриутробным пора- жением плода;

в) этиологический фактор, связанный с родовой травмой.

\ і

?:

СЦ Рекомендуемая литература [

Веселое Н. Г. Социальная педиатрия.— СПб.: СПбГПМА, 1996.

Журба Л. Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни.— М.: Медицина, 1981. ?

Исаев Д. Н. Психическое недоразвитие у детей.- Л.: Медицина, 1982. \

Исаев Д. Н., Каган В. Е. Психогигиена пола у детей.— Л.: Медицина, 1986.

Исаев Д. Н. Психосоматические расстройства у детей.— СПб.: Питер, 2000.

КалижнюкЭ. С. Психические нарушения при детских церебральных пара­личах.- Киев: Вища школа, 1987.

КесельманЛ.Е. Социальные координаты наркотизма.— СПб.: РАН, 1999.

Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста.- М.: Медицина, 1995.

Кокс Т. Стресс— М.: Медицина, 1981.

КоркинаМ.В., Лакосина Н. Д., ЛигкоА.Е. Психиатрия.-М.: Медицина, 1995.

Короленко Ц. П., Дмитриева Н. В. Социодинамическая психиатрия.-М.: Академический проект, 2000.

Лангмейер И., Матейгек 3. Психигеская депривация в детском воз- расте.- Прага.: Авиценум, 1984. ;

Марковская И. Ф. Задержка психического развития.— М., 1995.

Мастюкова Е. М. Лечебная педагогика: ранний и дошкольный воз­раст.- М., 1997.

Матвеев В. Ф. Психические нарушения при дефектах слуха и зрения.— М., 1987.

МенделевигВ.Д. Психиатрическая пропедевтика.- М.: Медицина, 1997.

Мнухин С. С. О резидуальных нервно-психических расстройствах у детей/ Труды ЛПМИ. Т. 51. Ред. С. С. Мнухин - Л., 1968.

Мухамедрахимов Р. Ж. Мать и младенец. Психологическое взаимодейст­вие- СПб.: СПБГУ, 1999.

Психогигиена детей и подростков/ Под ред. Г. Н. Сердюковской, Г. Гёльни-ца. — М.: Медицина, 1985.

Руководство по клинической детской и подростковой психиатрии/Под ред. К. С. Робсона - М.: Медицина, 1999.

Руководство по психиатрии/ Под ред. Г. В. Морозова. В 2 т.- М.: Меди­цина, 1988.