7. Амниоцентез.

Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственную патологию до рождения. Так, при исследовании амниотической жидкости, в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах – половой хроматин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. В случае обнаружения опасной наследственной патологии беременность можно прервать.

8. Параклинические методы исследования:

- биохимические (при подозрении на наследственные болезни обмена веществ),

- цитологические (для диагностики гликогенозов, гемоглобинопатии, ихтиоза и др. заболеваний),

- иммунологические (при подозрении на иммунодефицитные заболевания, на антигенную несовместимость матери и плода или для определения наследственного предрасположения к болезням).

8 Хромосомные болезни

В отличие от генных возникновение хромосомных болезней связано с более грубыми изменениями генетического материала, вызванными нарушением числа или структуры хромосом, т.е. геномными или хромосомными мутациями.

Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Наиболее часто встречающимися и хорошо распознаваемыми являются следующие хромосомные синдромы:

• Синдром Шерешевского-Тернера (Х-моносомия).

Характеризуется наличием 44 аутосом + Х0 (в 23 паре) и отсутствием полового хроматина (телец Барра) в ядрах клеток. У женщин с этим синдромом отмечаются низкий рост, широкая короткая шея (часто с характерными крыловидными складками), врожденные пороки сердца, множественные пигментные пятна, недоразвитие молочных желез и яичников, первичная аменорея и бесплодие, умственное развитие нормальное.

Синдром Y-моносомии (44 + Y0) - организм нежизнеспособен.

• Синдром трисомии Х.

Встречается только у женщин. В кариотипе имеется лишняя Х-хромосома (ХХХ). Вместо одного тельца Барра имеется два. У больных с данным синдромом выявляются гипоплазия яичников, матки, бесплодие и умственная отсталость. Однако нередко у женщин с трисомией Х перечисленные проявления отсутствуют.

• Синдром Клайнфельтера (44 аутосомы + ХХY, или + ХХХY и т.п.).

Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое телосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и бесплодие, часто остеопороз, возможно гомосексуальное и асоциальное поведение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лишних Х-хромосом).

• Синдром Дауна в 94% случаев характеризуется трисомией в 21 паре аутосом (45 аутосом + ХХ у девочек или + ХY у мальчиков).

В 6% случаев может быть транслокационный вариант хромосомной аномалии (например, перенос фрагмента 21-й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности, низкий рост, разболтанность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы, поперечная складка на ладони, монголоидный разрез глаз, увеличенный язык, микроцефалия, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Кроме того, характерно резкое снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышенный риск развития лейкоза и формирование ранней катаракты.

• Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом).

Характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, расщелиной верхней губы и неба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками сердца.

• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом).

Проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией нижней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.