1. Нарушение половой дифференцировки

Это группа рожденных заболеваний репродуктивной системы с несоответствием признаков определяющих пол. Гермафродитизм: двуполость - аномальное строение наружных гениталий, затрудняющих определение пола. Этиология: мутации на стадии формирования индифферентных гонад, на этапе детерминации пола, на ранних этапах дифференировки гонады в яичник до образования фолликулов при моносомии по Х-хромосоме, делеция коротк. или длин. плеча Х-хромосомы. Классификация: 1) нарушение половоц дифференцировки без гермофродитизма: синдр. Шерешевского-Тернера, чистая дисгенезия гонад у лиц с кариотипом 46ХХ, 46XY, дисгенезия семенных канальцев. 2) с гермофродитизмом: ложный мужской гермофродитизм (смешанная дисгенезия гонад, синдр. Кляйнфельтера, изолированная гипоспадия и крипторхизм, синдр. резистентности к адрогенам); ложный женский гермафродитизм (адреногенитальный синдр., ятрогенная вирилизация); истинный гермафродитизм. Синдром Шерешевского-Тернера - нарушение формирования яичников. Этиология: отстствие одной из половых хромосом (45Х) + морфолоич. изменения Х-хромосомы. Клиника: лимфоидный отек кисей и стоп с рождени и до 3 мес, сниж массы тела, задержка роста, мышечн. гипоония, врожденные порки сердца, почек. Наружные половые органы по женскому типу, широкая грудная клеика, широко расставленные соски, деформированный низко расположенные уши, эпикант, микрогнатия, короткая шея, низкий рост волос на затылке, укорочение 4-5 пальцев, высокое "готическое" небо, неправильный рост зубов, пигментация кожи, сниж. слуха и зрения. Характерен половоц инфантилизм, мол. железы не развиты, бесплодие, увел. частота атоиммунного тироидита, са. диабета, опухолей, сниж. интеллект. После 9-10 лет - увел. гонадотропинов ФСГ и уменш. эстрадиола. Лечение: 1) коррекция порков развития,2) коррекция низкорослости - человечиский соматроин 0,5-0,2 ме/кг - 2,5-3 мес, повторные курсы с интервалом 3-6 мес. 3) заместительная терапия женскими половыми гормонами в 10-11 лет. 4) имплантация оплодот-ой донорской яйцеклетки. Чистая дисгенезия монад у лиц с кариотипом 46XY-нормальный женский фенотип, норм рост, интеллект. В пубертате - отсутствие признаков полового созревания. Гонады в виде тяжей. Повышена частота гонадобластом, отрицателен Х хроматин, нормольный мужской кариотип 46XY. Лечение: гонадэктомия, эстрогены+гестагены пожизненно.

Синдром Кляйнфельтера - классический 47XXY. У взрослых- азооспемия, бесплодие, рост высокий, астеническое телосложение, длинные ноги, деформация грудной клетки, масса сниж, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, сколиоз, деформация ушей. Судороги, атаксия, уменьшение яичек, полового члена, скудное оволосинение, сниж интеллект, нарушение поведения. В пубертате - ФСГ увел, тестостерон сниж, гинекомастия. Гермофродитизм: у девочек 5 стадий. 1) умеренное увеличение клитора, наружное отверстие уретры и влагалища сближены. 2) клиторомегалия, большие половые губы гипертрофированы, между наружним отверстием уретры и влагалища перегородка. 3) уретра и влогалище открываются одним отвепстием у основания клитора. При 4, 5 степенях - урогенитальный синус открывается на головке клитора. Половые губы мошонкообразные. У мальчиков - микропенис, гипоспадия, гипоплазия мошонки, крипторхизм. Реабилитация - установленить паспортный пол ребенка до 2 лет, хирургич коррекция наружних половых органов, заместительная терапия половыми гормонами.

2 Родовая травма СМ и позвоночника.

Родовая травма – нарушение целостности тканей и органов ребенка, возникает во время родов.

К: травмы мягкких тканей, повреждения ГКСМ, родовая опухоль, кровоизлияния под апоневроз, кефалогематома (к/теч под надкостницу), паралич лицевого нерва.

Травма СМ и плечевого сплетения.

Повреждение позвоночника

Кровоизлияние в СМ и его оболочки

Ишемия в позвоночных артериях из-за спазма

Повреждение межпозвоночных дисков

К: повреждение верхнешейных сегментов (СI – CIV) – картина спинального шока – адинамия, арефлексия, спастич тетрапарез, СДР, задержка мочеиспускания.

Парез диафрагмы(СIII – CIV ) – СДР: одышка, цианоз, отставание 1/2 ГК в дыхании , ослабленное дыхание на стороне поражения; Ro – на стороне поражения высокий купол диафрагмы.

парезы и параличи. Дюшена – Эрба (СV – CVI ) типичный паралич конечностей, спастич. Или травм. Кривошея.

Пассивные движения в больной конечности безболезненные à контрактура.

нижний дистальн. Паралич Дежерин – Клюмпке (СVIII – T1) – нарушение функций руки в дист. Отделе, атрофия мышц, рефлексы понижаются или отсутствуют. При поражении симпатических волокон – птоз, миоз, энофтальм.

Тотальный паралич верхних конечностей (СV – TI ) – односторонние.

Повреждение грудного отдела - дыхательные расстройства, слабость мышц бронхиальной стенки.

Повреждение в пояснично-крестцовом отделе – нижний вялый парапарез, при поражении крестц. Сегментов – недержание мочи и кала, нарушение трофики.

DS: Ro позвоночника.

Лечение: иммобилизация головы, шеи .седуксен 0,1 мг/кг, в/м викасол. В подостр периоде – витамин В, прозерин, церебролизин, физиотерапия, массаж.

Ранний восстановительный период перинат поражений ГМ.

С-м двигательных нарушений-мышечная дистония (чередование гипер-и и гипотонуса)

Гидроцефальный синдром

Вегето- висцеральный с-м – сосудистые реакции кожи, нарушение терморегуляции, учащенное поверх., дыхание, форсированный вдох, ЖК дискинезии, функциональные нарушения деятельности сердца.

С-м задержки психомоторного развития

Астеноневротический с-м

Лечение: посиндромное, собл-е «сон-бодр-ние», дробное кормление, закаливание, дегидратация.

При мышечной гипотонии – прозерин 0,05% - 0,009 мг/кг, витамины В, ноотропы, физиотерапия, массаж, ЛФК.