Синдром Леннокса-Гасто

Клиника

Начало: в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы: от 10 до 20 лет. Наиболее частые виды припадков: миоклонико-астатические припадки,

атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические припадки, но и парциальные припадки встречаются также нередко. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также к незаметному переходу в эпилептический статус.

Неврология: в 40 % случаев - церебральные парезы и гипотонико­ астатические нарушения.

Психика: обычно умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80 % случаев - тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.

Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.

Диагностика

Основывается на типичной клинической картине и ЭЭГ-данных. На ЭЭГ обычно имеются изменения фона в виде медленных пик-волн меньше 3 Гц, ночью - серии пиков (доходит до 100 за ночь), часто мультифокальные изменения. Ранее считалось, что для синдрома Леннокса-Гасто патогномонична картина ритмических комплексов «пик-волна» 2,5 Гц. На самом деле описание паттерна ЭЭГ при синдроме Леннокса-Гасто - это та же гипсаритмия, только с большим содержанием «острых» феноменов. Заключение по ЭЭГ о гипсаритмии подтверждает диагноз синдрома Леннокса-Гасто.

Дифференциальная диагностика

С синдромом Уэста.

Прогноз

В 75 % случаев - резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки: предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.

Терапия

Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40 % случаев возникает как бы первично.

Препараты первого выбора - вальпроат, этосуксимид. Второй выбор - бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся вигабатрин и ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера - ГАМК.

Салаамов тик

В изолированном варианте проявляется в виде ритмических движений головой в передне-заднем направлении, к которым присоединяются кивательные движения туловища в том же направлении, иногда с нистагмом. Эти движения медленные и возникают у лиц с интеллектуальной недостаточностью

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

(олигофренов), особенно в сидячем положении, сериями по 20-30. В таком варианте эти состояния не имеют отношения к эпилепсии.

Салаамов тик следует отличать от салаамовых приступов, которыми обозначаются инфантильные (младенческие) спазмы или пропульсивные припадки при синдроме Уэста. При этом синдроме наблюдаются судороги в виде флексорных туловищных движений или даже более простых движений - кивки, клевки, поклоны, складывания по типу перочинного ножа (во франкоязычной литературе). Это как бы рудиментарные судороги, но именно судороги, насильственный поклон, а не падение головы вперед из-за утраты тонуса. Такая картина получается из-за незрелости механизмов кортико­ спинального контроля.

ЭЭГ в более раннем возрасте - больше разрядов Дельта-активности, а в более позднем возрасте, когда нейросинаптические медиаторные системы уже обеспечивают генерацию, - больше быстрых эпилептических феноменов.

Симптоматическая ранняя миокдоническая энцефалопатия (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттернами «вспышка - угнетение» на ЭЭГ, синдром Отахара)

Этиология

Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.

Распространенность

Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.

Клиника

Начало: в первые несколько месяцев жизни характеризуется частым фрагментарным миоклонусом, затем следуют парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.

Диагностика

Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ-данных. На ЭЭГ проявляется супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.

Дифференциальная диагностика

С синдромом Уэста.

Прогноз

Неблагоприятный. В возрасте 4-6 месяцев часто отмечается переход в синдром Уэста. Течение очень тяжелое, и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается, и на первом же году может наступить смерть.

Терапия

Выраженная резистентность к лечению антиконвульсантами.

Синдром Уэста (эпилепсия с судорогами типа молниеносных «салаам» - поклонов, «инфантильные спазмы», пропульсивные припадки)

Этиология

Относится, как и синдром Леннокса-Гасто, к мультифакторным эпилепсиям. В Международной классификации Эпилепсии выделена как криптогенная и симптоматическая в разделе «Генерализованные формы эпилепсии». Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, в 10 % случаев - туберозный склероз.

Синдром Уэста можно подразделить на 2 группы: симптоматическая группа - наличие предшествующих признаков поражения мозга (предшествующая приступам умственная отсталость, неврологические, нейрорадиологические изменения или другие типы припадков) и идиопатическая (меньшая) группа.

Распространенность

Проявляется у детей возраста 3-7 месяцев жизни, чаще у мальчиков.

Клиника

Характерна триада признаков: инфантильные спазмы + задержка психомоторного развития + гипсаритмия. Один из признаков триады может выпадать.

Спазмы могут быть сгибательными, разгибательными, чаще же - смешанными. Приступы в большинстве случаев заключаются во внезапно начинающемся, напоминающем испуг генерализованном миоклонусе с рывками вверх, поднятием головы, напоминающими реакцию Моро: молниеносные (длительность - до 1 секунды) клонические судороги со сгибанием головы и туловища, иногда - с падением на колени. В некоторых случаях приступы проявляются также в коротком, но серийном кивательном движении головы (кивки). Реже эти приступы протекают как при замедленной киносъемке, чем напоминают восточное приветствие «Салам». Всегда выявляется выраженная тенденция к серийности судорог, незаметному переходу к статусу, комбинированию с большими приступами.

Психика: задержка психомоторного развития.

Неврология: в 80 % случаев церебральные парезы, гипотонико-атактические нарушения, микроцефалия.

Нейрорадиология: в 90 % случаев находят грубые структурные нарушения. Патоморфология: микроцефалия, лиссэнцефалия, пахигирия, микрогирия,

глиоматоз, глобарный склероз, сосудистые мальформации.

Диагностика

Основывается на типичной триаде клиники и патогномоничных ЭЭГ-данных, активизирующихся во сне. ЭЭГ вне припадка - гипсаритмия. Гипсаритмия - это непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность с острыми волнами, пиками, медленными пикволновыми комплексами. На ЭЭГ во время припадка при молниеносных миоклониях отмечаются генерализованные пики и острые волны, при тонических судорогах - низкоамплитудные высокочастотные генерализованные пики, нарастающие по амплитуде к концу припадка.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/