Терапия

Медикаментозное лечение симптоматических фокальных эпилепсий в большинстве случаев является сложным. Средства первого выбора - антиконвульсант карбамазепин. Второй выбор - вальпроат, дифенин, гексамидин. Этиологическая (симптоматическая) терапия, при неэффективности - хирургическое лечение.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы (G40.3)

Генерализованные идиопатические эпилепсии (связанные с возрастом) - это те формы, при которых припадки всегда вначале генерализованы, а их проявлением на ЭЭГ является нормальная активность фона и только пароксизмальные генерализованные двусторонние симметричные разряды, которые увеличиваются в период медленного сна. Приступы появляются обычно на фоне совершенно нормального состояния. У пациентов нет локальных ЭЭГпризнаков.

Генерализованные идиопатические и/или симптоматические эпилепсии включают в себя формы как идиопатических, так и симптоматических вариантов (таких как Уэста и Леннокса-Гасто, хотя они и вынесены в МКБ 10 в отдельную рубрику G40.4), а также таких, статус которых не определен. Некоторые их признаки свидетельствуют об идиопатическом происхождении (сильная генетическая предрасположенность, отсутствие известной этиологии), некоторые - о симптоматическом происхождении (неврологические изменения, задержка умственного развития).

Генерализованные симптоматические эпилепсии встречаются в основном в грудном возрасте и в детстве. Эти генерализованные припадки, в самом деле, чемто отличаются от идиопатических, также как и их ЭЭГ. Они чаще не однотипны, а включают и миоклонические подергивания, и тонические приступы, и атонические, и атипичные изменения сознания. Изменения ЭЭГ, конечно, тоже двухсторонние, но менее регулярные, менее правильные и механические, чем при идиопатических формах, а также всегда более или менее асимметричны.

Главное в ЭЭГ при всех этих формах - это то, что в межприступный период они тоже патологичны: это супрессивные вспышки, медленные пик-волны, генерализованные быстрые ритмы или даже гипсаритмия. Часто встречаются и очаговые непароксизмальные изменения. Однако, самое главное, присутствуют клинические, нейрорадиологические и, конечно, нейропсихологические признаки энцефалопатии специфической или неспецифической.

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста)

Этиология

Относится к идиопатическим формам. Этиология неизвестна, но часто имеется семейный анамнез судорог или эпилепсии.

Распространенность

Встречается очень редко: до 70 % - среди мальчиков.

Клиника

Возраст начала: чаще в 1-2 года.

Припадки носят характер очень кратковременных генерализованных миоклоний.

Психика: чаще без изменений, может наблюдаться некоторое запаздывание интеллектуального развития.

Неврология: без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, этиологические факторы и данные ЭЭГ, которые, как правило, в пределах нормы. Возможны умеренные изменения, иногда с острыми волнами, пиками, комплексами пикволна и острая-медленная волна, преобладающими в ранних стадиях сна. ЭЭГ во время припадка - картина генерализованной эпилептической активности с нерегулярными пиками, пик-волнами, острыми волнами, обычно асимметричными, иногда билатерально-синхронными.

Дифференциальная диагностика

Миоклонии детского возраста всегда составляют значительные сложности в дифференциально-диагностическом плане, так как нередко встречаются даже в норме. Физиологические миоклонии наблюдаются во сне практически у всех здоровых людей.

Патологические миоклонии делятся на эпилептические и неэпилептические: последние возникают при разнообразных заболеваниях и связаны с поражением серотонинергических нейронов ядра шва или берущих отсюда начало восходящих и нисходящих путей, а также при поражении зубчатого ядра мозжечка и передних его ножек. Миоклонии могут иметь врожденное происхождение (например, при фенилкетонурии, мозжечковой диссинергии), а также быть результатом энцефалопатий (постаноксической, интоксикационной, дисметаболической) и тяжелых энцефалопатий типа парамиоклонуса Фридрейха, миоклонической церебральной диссинергии Ханта. Миоклонические судороги типичны при ревматическом энцефалите, болезни Крейцфельда-Якоба, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите и др.

Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает дифференциацию с синдромом Леннокса-Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта-Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться генерализованные тонико-клонические приступы.

Терапия

Вальпроатьг (депакин, орфирил и др.).

Неонатальные приступы (семейные, доброкачественные семейные идиопатические неонатальные судороги)

Этиология

Доказан аутосомно-доминантньгй тип наследования. Один ген картирован на длинном плече 20-й хромосомы, локус 20ql3.2, второй ген - на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Распространенность

Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев. Одинаково часто встречается у мальчиков и девочек, в 100 % случаев - наследственное отягощение с аналогичными приступами в период новорожденности.

Клиника

Возраст начала: 1-7 день жизни, максимально часто - 2-3 сутки. Приступы достигают частоты до 3-6 в день, длительностью 1-8 минут.

Судороги сцеплены с ритмом «сон-бодрствование», чаще происходят во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз вверх, нистагмоидные подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов - до нескольких недель.

Психика: без особенностей. Неврология: без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа - билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5-19 секунде (тоническая фаза с апноэ), затем ритмичные вспышки «крутых» медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, доброкачественными идиопатическими судорогами новорожденныых («судороги пятого дня»), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.

Прогноз

Приступы спонтанно прекращаются через несколько недель жизни (68 % - в первые 6 недель), без последствий. У части детей повторно возникают судороги в 3-4 месяца жизни, 10-15 % трансформируются в эпилепсию.

Терапия

Фенобарбитал - 5 мг/кг/сут.

Детский эпилептический абсанс (пикиолепсия, абсансная эпилепсия Кальпа)

Этиология

Выраженная генетическая предрасположенность у нормальных во всех других отношениях детей. У девочек встречается примерно в 1,5-2 раза чаще, чем у мальчиков.

Распространенность

Абсансы - один из наиболее частых типов приступов у детей и подростков. Ежегодно впервые диагностируются у 6-13 детей на 100000 детского населения

(до 16 лет). Абсансы составляют до 50 % случаев всех генерализованных форм эпилепсий. Пикнолепсия составляет 8-10 % всех эпилепсий.

Клиника

Возраст начала: 5-8-10 лет.

Приступы - простые (типичные и атипичные) абсансы, обычно серийные и могут быть чрезвычайно частыми - до 50 и более в день. Начинаются внезапно, без предвестников, кратковременным выключением сознания и также внезапно заканчиваются. После припадка не остается никаких следов психических нарушений, пациенты продолжают начатую деятельность. Простые абсансы встречаются примерно в четверти случаев, длятся секунды, с так называемым «пустым взглядом», часто направленным вверх. Нередко приступы сопровождаются частым миганием век, ретропульсией головы (сложные абсансы). Сложные абсансы более характерны и сопровождаются минимальным моторным компонентом (тоническим - 50 %, миоклоническим - 38 %, атоническим - в единичных случаях, с автоматизмом - 37 %), а также вегетативным компонентом (5 %) и даже фокальными феноменами (12 %). У одного пациента могут наблюдаться различные виды абсансов. Примерно у трети пациентов абсансы сочетаются с большими генерализованными судорожными припадками во время бодрствования. В 7-24 % случаев при пикнолепсии развивается статус абсансов (пик-волновой ступор).

Приступы могут провоцироваться напряженной умственной работой или, наоборот, состоянием «скуки», депривацией сна, фотостимуляцией, почти в 100 % случаев - гипервентиляцией. Нарушение когнитивных функций может быть результатом неправильного лечения (барбитураты).

Психика: интеллектуальный дефицит наблюдается не более чем у 5 % детей с пикнолепсией и чаще всего при атипичных абсансах. Примерно в 25 % случаев имеются гиперактивность и дефицит внимания.

Неврологический статус, как правило, нормальный.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ.

По ЭЭГ-данным частота выявляемости типичной абсансной активности в межприступном периоде - до 85 %. Наиболее типичный паттерн - вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 в секунду. Характерно внезапное возникновение разряда и более плавное прекращение. Гипервентиляция легко провоцирует пароксизмальную активность и служит хорошим критерием адекватности терапии.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Ювенильный эпилептический абсанс позволяет дифференцировать возрастной аспект начала приступов. При сложных абсансах дифференциальная диагностика проводится с эпилепсией с миоклоническими приступами. Важную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ: корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности.

Прогноз

Считавшиеся благоприятными течение и исход пикнолепсии к настоящему времени рассматриваются иначе. Утверждение, что приступы исчезают ближе к периоду половой зрелости, подтверждается лишь в 60 % случаев. У части пациентов припадки лишь урежаются, принимают иную форму или

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/