II. Постнатальна діагностика вад розвитку нервової системи новонароджених та дітей старшого віку.

1. Збір анамнезу.

2. Неврологічний огляд.

3. Загальноклінічні дослідження крові, сечі, ліквору тощо.

4. Консультація офтальмолога.

5. Нейросонографія (для дітей першого року життя).

6. Комп’ютерна томографія головного мозку (аксіальна, спіральна, з контрастуванням, 3-D КТ тощо).

7. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку (в тому числі з контрастуванням, функціональна МРТ, МР–спектроскопія тощо), МРТ спинного мозку при вадах розвитку хребта та спинного мозку.

8. Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ).

9. Однофотонно-емісійна томографія (ОФЕКТ).

10. Електроенцефалографія (ЕЕГ) (аналогова, комп’ютерна ЕЕГ з картуванням, ЕЕГ-моніторинг, МР-електроенцефалографія тощо).

11. Рентгенографія хребта (при вадах розвитку хребта та спинного мозку).

12. Вірусологічне та імуноцитохімічне дослідження крові, ліквору тощо.

13. Консультація медичного генетика.

Згідно з наказом МОЗ України №77 від 14.04.93 обов'язковому генетичному скринінгу підлягають жінки з первинною аменореєю, безпліддям, невиношуванням вагітностей, з наявністю спадкової патології, старше 35 років, з контактом з мутагенами.

Лікування

Лікування передбачає хірургічну корекцію дефекту хребта та супутніх уражень центральної нервової системи (шунтування при гідроцефалії, оскільки приблизно у 20% пацієнтів із мієломенінгоцеле при народженні спостерігається значна гідроцефалія; у інших 60–70% вона розвивається після закриття мієломенінгоцеле; у певних пацієнтів встановлення шунта одночасно із закриттям мієломенінгоцеле є цілком обгрунтованим), лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень.

Пренатальна діагностика: Пренатальна діагностика проводиться шляхом ультрасонографії, у складних діагностичних випадках можливе використання магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також визначення рівня альфа-фетопротеїну та ацитилхоліеестерази в сироватці крові жінки у ІІ триместрі вагітності.

Прогноз:

Сприятливий для пацієнтів з мінімальними неврологічними порушеннями та без гідроцефалії. Прогноз в інших випадках залежить від ступеню ураження ЦНС, наявних ускладнень та супутньої патології. 10% дітей із spina bifida мають затримку розумового розвитку. Визначення довготермінового прогнозу також є досить важким завданням через покращання лікування деяких медичних ускладнень (наприклад, ниркова недостатність), які раніше значно збільшували ризик смерті у дорослих зі spina bifida. Два дослідження підтверджують виживання майже до третього десятиліття у 52% та 68% пацієнів, у яких дефект був виправлений хірургічним шляхом одразу після народження.

Немовлята зі spina bifida, які виживають, швидше за все, будуть страждати на важкі порушення протягом усього життя, а також існує ризик їх психо-соціальної непристосованості. Медичні проблеми часто виникають внаслідок неврологічного дефекту або його виправлення (наприклад, параліч, гідроцефалія, синдром Арнольда-Кіарі ІІ типу, ендокринні порушення, сирингомієлія), або можуть виникати в наслідок неврологічного дефіциту (наприклад, деформації кінцівок і хребта, порушення функції сечового міхура, кишківника, сексуальна дисфункція та проблеми із навчанням).

Водночас із моральними втратами існують також і вражаючі матеріальні витрати. Тільки у Сполучених Штатах загальна вартість spina bifida протягом життя (прямі витрати на медичні, розвиткові та освітні послуги, та непрямі внаслідок захворювання чи смерті) для хворих немовлят у 1988 р. склали 500 млн. доларів, або 294 тис. на кожного новонародженого (An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.).

Запобігання вад розвитку нервової трубки:

Зв’язок між харчуванням та ВНТ є потужним інструментом первинного запобігання. Після публікації результатів двох рандомізованих досліджень (MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-137. [Medline] Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992;327:1832-1835.[Medline]) Службою Громадського Здоров’я США у 1992 р. була видана рекомендація всім жінкам, здатним завагітніти, вживати 400 мкг фолієвої кислоти щоденно. Дешевим методом збільшення споживання фолієвої кислоти, що не потребує зміни поведінки, є додавання фолієвої кислоти до широковживаних продуктів – фортифікація продуктів харчування. Враховуючи те, що більшість вагітностей є незпланованими, збагачене фолієвою кислотою борошно є найефективнішим методом запобігання вад розвитку нервової трубки. Понад 28 країн світу запровадили збагачення пшеничного борошна фолієвою кислотою. Серед цих країн США, Канада, Аргентина, Чилі, Казахстан тощо. Ще 12 країн перебувають на стадії запровадження фортифікації. Збагачення зернових продуктів фолієвою кислотою допоможе заощадити значні кошти за рахунок попередження вад нервової трубки у плода. Так, вже тепер в США це дозволяє заощаджувати 94 млн.доларів щорічно.

Література:

1. Спинно-мозкова кила /І.Р. Бариляк, Ю.О. Орлов, О.А. Данилов, В.О. Пирогов, Г.В. Скибан та ін.– К., 2003. – 101 с.

2. Adzick NS, Sutton LN, Crombleholme TM, et al: Successful fetal surgery for spina bifida. Lancet 1998 Nov 21; 352(9141): 1675-6. [Medline]

3. Aubry MC, Aubry JP, Dommergues M: Sonographic prenatal diagnosis of central nervous system abnormalities. Childs Nerv Syst 2003 Aug; 19(7-8): 391-402. [Medline]

4. Botto et all. Medical Progress: Neutral-Tube Defects, N Engl J Med 1999; 341: 1509-1519, Nov 11, 1999. (http://content.nejm.org/cgi/content/full/341/20/1509)

5. CDC: Economic burden of spina bifida--United States, 1980-1990. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1989 Apr 21; 38(15): 264-7. [Medline]

6. Czeizel AE, Dudas I: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992 Dec 24; 327(26): 1832-5. [Medline]

7. Lemire RJ, Beckwith JB, Warkany J: Anencephaly. NY: Raven Press; 1978: 1-271.

8. Lindhout D, Omtzigt JG: Teratogenic effects of antiepileptic drugs: implications for the management of epilepsy in women of childbearing age. Epilepsia 1994; 35: S19-28. [Medline]

9. Mills JL, Conley MR: Periconceptional vitamin supplementation to prevent neural tube defects: how can we do it? Eur J Obst Gynecol Reprod Biol 1995; 61: 49-55. [Medline]

10. MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991 Jul 20; 338(8760): 131-7. [Medline]

11. Oakley GP, Mandel JS. Folic acid fortification remains an urgent health priority. BMJ. 2004 Dec 11;329(7479):1376. [Medline]

12. Richard G Ellenbogen. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. (http://www.emedicine.com/ped/topic2805.htm)

13. Sever LE. Use of folic acid supplementation in the periconceptional period provides great promise for the primary prevention of the neural tube defects (NTDs), anencephaly, and spina bifida.J Nurse Midwifery. 1992 Sep-Oct;37(5):350. [Medline]

14. Shurtleff DB, Lemire RJ: Epidemiology, etiologic factors, and prenatal diagnosis of open spinal dysraphism. Neurosurg Clin N Am 1995 Apr; 6(2): 183-93. [Medline]

15. Warkany Joseph. Congenital Malformations: Notes and Comments. Year Book Medical Publishers Inc. 1971: 272-291.

16. Yen IH, Khoury MJ, Erickson JD: The changing epidemiology of neural tube defects. United States, 1968- 1989. Am J Dis Child 1992 Jul; 146(7): 857-61. [Medline]/