Вади розвитку нервової системи (Adams r., Sidman r., 1968)

Період фор-ня вади	Морфологічна сутність	Вид вади
I. Первинно індуковані порушення
3 тиждень вагітності	порушення розвитку мезодерми	аненцефалія, енцефалоцеле, менінгоцеле, мієлоцеле, рахішизис
5 тиждень вагітності	порушення розвитку ектодерми, ентодерми	вади розвитку головного мозку (півкуль, часток)
6 тиждень вагітності	порушення розвитку комісу-ральної пластинки	агенезія мозолистого тіла
II. Вентрикуло-цистернальні вади
7–8 тижні вагітності	порушення формування судинних сплетень, субарахноїдальних просторів, ліквороносних шляхів	арахноїдальні кісти, гідроцефалія, що сполучається, стеноз і атрезія водопроводу мозку, мальформація Арнольда-Кіарі
III. Порушення проліферації нервових клітин
8 тиждень вагітності	порушення формування нейробластів в епендимарній зоні	гіпоплазія мозочка, синдром Денді-Уоккера
IV. Порушення міграції нервових клітин
7–20 тижні вагітності	порушення міграції нейробластів через маргінальну зону	поренцефалія, гідроаненцефалія

Вади розвитку головного мозку.

Загальна класифікація:

I. Порушення дроблення:

1. голопрозенцефалія (порушення нормального поділу переднього мозку ембріона на дві гемісфери) зумовлює виникнення різних вад розвитку мозкового и лицевого черепа;

II. Порушення міграції та утворення борозен:

а) лісенцефалія (агірія) відсутність звивин;

б) пахігірія — наявність широких основних звивин з відсутністю вторинних;

в) полимікрогірія — наявність окрім основних звивин множинних псевдо звивин;

г) нейрональна гетеротопія — порушення чи зупинку міграції нейробластів, що зумовлює аномальне скупчення нейронів в атипових місцях.

III. Порушення проліферації:

а) шизенцефалія — наявність симетричних аномальних порожнин та щілин;

б) мікроцефалія (маленький мозок до 900 г в дорослому віці). При пренатальній сонографічній діагностиці виявляється значне зниження біпарієтального розміру для даного строку вагітності та ваги плода. Диференційна діагностика з краніостенозом, при певних видах якого зменшується біпарієтальний розмір голови.

в) мегаленцефалія (великий мозок до 1600-2850 г);

г) гемімегаленцефалія.

IV. Порушення комісурації (утворення спайок):

а) агенезія мозолистого тіла;

б) агенезія прозорої перетинки.

V. Аненцефалія відноситься до первинно-індукованих порушень, що виникають на 3 тижні вагітності і зумовлені порушенням розвитку мезодерми та полягає у відсутності кори головного мозку (при пренатальній діагностиці виявляється: різке підвищення рівня α-фетопротеїну в крові чи амніотичній рідині, відсутність склепіння черепа до 12–14 тижнів вагітності на сонограмі).

VI. Гідроаненцефалія (при пренатальній діагностиці виявляється краніомегалія, супратенторіальна гідроцефалія). Диференційна діагностика з вираженою гідроцефалією та голопрозенцефалією.

VII. Синдром Денді-Уоккера — мальформація структури задньої черепної ямки з кістозним розширенням IV шлуночка і гіпоплазією чи аплазією мозочка. (Може спостерігатися атрезія отворів Мажанді та Люшка. Можливим є вторинний стеноз водопроводу з розвитком гідроцефалії. Часто поєднується з агенезією мозолистого тіла, полідактилією, дефектами нирок, спінальною дисплазією і нейрональною гетеротопією. При пренатальній діагностиці виявляється заповнення рідиною задньої черепної ямки, поєднання з супратенторіальною гідроцефалією, збільшення відстані між тім'яними горбами. Лікування даної аномалії полягає в дренуванні шлуночків чи кісти).

VIII. Арахноїдальні кісти, як правило, розташовуються в сільвієвій щілині, мостомозочкоому куті, надгорбиковій ділянці, ділянці черв’яка мозочка)Нерідко

IX. Краніорахішизис (випинання мозку чи (та) його оболонок через вроджений дефект черепа.

а) менінгоцеле;

б) мінінгоенцефалоцеле;

в) менінгоенцефалоцистоцеле.

X. Краніостеноз (передчасне зарощення швів черепа). Частота вади розвитку 1: 1900.

а) скафоцефалія (синостоз сагітального шва);

б) тригоноцефалія (синостоз лобного шва);

в) лобна плагіоцефалія (синостоз коронарного синуса);

г) потилична плагіоцефалія (синостоз ламбдовидного шва)

д) вежеподібний череп (заростання декількох швів черепа).

Клінічна картина вад розвитку головного мозку різноманітна і залежить виду та вираженості тієї чи іншої вади. Однак до загальних симптомів слід віднести:

а) відставання в психомоторному розвитку (нерідко грубі психічні розлади, рухові та чутливі порушення);

б) фармакорезистентні форми епілепсії;

в) тазові порушення;

г) поєднання з аномаліями інших органів та систем;