Методи діагностики вродженої гідроцефалії.

1. Детальний збір скарг, анамнезу захворювання та життя (з'ясувати особливості перебігу вагітності, пологів, неонатального періоду тощо).

2. Неврологічний огляд.

3. Загальноклінічні дослідження крові, сечі, ліквору тощо.

4. Консультація офтальмолога.

5. Нейросонографія (внутрішньоутробно та у дітей першого року життя).

6. Рентгенографія черепа (ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску при оклюзійних формах: посилення «пальцеподібних втиснень», розходження швів; наявність маленьких розмірів задньої черепної ямки вказує на ймовірний стеноз водопроводу, великих — на синдром Денді-Уокера)

7. Комп’ютерна томографія головного мозку (аксіальна, спіральна, з контрастуванням, 3-D КТ тощо) дозволяє виявити причину оклюзії чи супутні аномалії розвитку головного мозку.

8. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку та спинного мозку також дозволяє виявити причину оклюзії чи супутні аномалії розвитку головного та спинного мозку.

9. Ангіографія (у випадках поєднання гідроцефалії з мальформацією вени Галена та іншими судинними аномаліями).

10. Імуногістохімічні, вірусологічні дослідження крові, ліквора тощо при підозрі на перенесений внутрішньоутробно інфекційний процес (найчастіше TORCH –інфекції)

Краніостеноз

Поняття «краніостеноз» об’єднує в собі групу захворювань, які характеризуються передчасним закриттям одного чи декількох швів черепа. Наявність черепних швів забезпечує можливість швидкого росту головного мозку в грудному віці. Впродовж першого року життя вага головного мозку збільшується в три рази. Частота даної вади розвитку 1:1900 живонароджених. У 60–80 % випадків дана вада розвивається у хлопчиків.

Вперше краніостеноз був описаний Р.Вірховим в 1951 р., який і запропонував даний термін. Вчений помітив, що передчасний синостоз черепних швів обмежує ріст кісток перпендикулярно передчасно закритому шву та стимулює їх ріст в паралельному напрямку. Найбільш поширеними теоріями виникнення даної патології є первинна мальформація кісток основи черепа з натягненням твердої мозкової оболонки, порушення остегенезу в ділянці швів тощо. Серед можливих факторів ризику слід виділити: внутрішньоутробні інферції, пологові травми, метаболічні порушення (рахіт, ідіопатична гіперкальциемія, гіпофосфатемія, гіпертиреоїдизм, мукополісахаридоз, поліцитемія, таласемія, атаксія-телеангінгіоектазія, серповидна анемія тощо).

Типовими проявами краніостенозу у дітей перших років життя є різноманітні деформації черепа, відставання в психомоторному розвитку, зорові порушення, в більш старшому віці — формування внутрішньочерепної гіпертензії, психічні розлади тощо. Ступінь цих проявів залежить від варіанту краніостенозу.

Клінічна картина краніостенозу:

а) скафоцефалія (синостоз сагітального шва) формується переважно хлопчиків (до 80%);

При скафоцефалії спостерігається синостоз лише сагітального шва (типовим є його загострення після заростання). При цьому череп стає вузьким, витягнутим спереді назад. Біпараєтальний розмір є найменшим. Розширення черепа, як правило, виникає в ділянці коронарного та лямбдоподібного швів , що призводить до формування шишкоподібного лоба та потилиці. Часто череп набуває доліхоцефалічної форми.

б) тригоноцефалія (синостоз лобового шва, метопічний краніосиностоз);

Лобовий шов один з перших швів, який заростає в процесі розвитку дитини. Передчасне його зарощення призводить до формування кутоподібного лоба з виступаючим кістковим потовщенням по середній лінії. Орбіти розвернуті досередини, внаслідок чого розвивається гіпотелоризм (різко зменшена відстань між очима).

в) лобна плагіоцефалія (синостоз коронарного шва односторонній чи двосторонній);

Передчасне окостеніння одного з коронарних швів призводить до значної асиметрії обличчя. Іпсилатерально також уражається і сфероїдальний шов. При цьому уражена сторона черепа сплощується, а протилежна стає більш випуклою. Ніж зіщений в уражену сторону. Іпсилатеральне вухо розташоване нижче у порівнянні з протилежним і нахилене наперед. Уражена орбіта зменшена в розмірі. Деформація основи черепа може викликати зміщення виростка нижньої щелепи , що викликає формування направильного прикуса. Даний варіанткраніостенозу може виникати в резульстаті внутрішньоутробного стиснення та кривошиєю. При цьому може буди ефективним комплексне консервативне лікування.

г) потилична плагіоцефалія (синостоз ламбдоподібного шва);

Передчасне окостеніння лямбдоподібного шва, що призводить до сплощення потилиці на ураженій стороні та іпсилатеральному вибухання лоба. Однак, істинний синостоз лямбдоподібного шва спостерігається рідко, а подібні деформації можуть зустрічатися у дітей з краніо-потиличними деформаціями, аномаліями шийного відділу хребта, кривошиєю тощо. При діагностиці потиличної плагіоцефалії необхідно провести рентгенографію шийного відділу хребта.

д) оксицефалія (множинний синостоз, вежеподібний череп)

Передчасне заростання декількох швів черепа, що зумовлює формування конічної форми голови. Варіанти деформацій залежать від того, які шви передчасно уражені. Дана патологія позначається також як брахіцефалія (коротка голова), акроцефалія (гострокінцева голова), туріцефалія (внежеподібна голова) тощо.

NB! Слід пам’ятати, що часто краніостеноз є складовою складних спадкових краніофаціальних синдромів (черепнолицвого дисморфізму), де поряд з деформаціями кісток мозкового черепа формуються аномалії лицевого скелету (гіпоплазія нижньої щелепи, сплощення орбіт, гіпотелоризм, косоокість), різноманітні аномалії кінцівок, полісиндактилії, гіпогеніталізм, вади розвитку головного мозку (гідроцефалія, стеноз водопроводу та ін.) тощо.

Діагностика краніостенозу:

1. збір скарг та анамнезу;

2. неврологічний огляд;

3. рентгенографія черепа (виявлення деформації черепа та часто ознак підвищеного внутрішньочерепного тиску);

4. рентгенографія кісток лицевого черепа та шийного відділу хребта (за показами);

5. 3D-КТ.

NB! Власне краніостеноз слід диференціювати з деформаціями, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку плода в результаті стиснення. При таких деформаціях з часом відбувається покращення стану і корекція форми голови. Ефективним в лікуванні позиційних деформацій є спеціальні укладки дітей на використання шлемів для голови. Тоді як аномалія розвитку з часом прогресує.