Клінічна картина

В більшості випадків черепно-мозкові грижі проявляються у вигляді мякотканинного випинання на голові новонародженого (переважно в потиличній ділянці). При менінгоцеле, як правило, неврологічної симптоматики немає. При менінгомієлоцеле

Вади розвитку хребта та спинного мозку (дизрафії).

Щороку spina bifida (у перекладі – "розчеплений хребет", або спинно-мозкова кила) та аненцефалія - дві найбільш поширені форми вад невральної трубки (ВНТ) – вражають понад 300 000 новонароджених в усьому світі. Відомі ще з античних часів ці недуги зумовлюють важкі ураження центральної нервової системи з подальшим формуванням інвалідності та смертності. Останні десятиріччя минулого століття ввійшли в історію медицини як час "прориву", досягнення швидкого та значного прогресу, насамперед у сфері запобігання цим вадам.

За визначенням журналу Американської медичної асоціації (JAMA, 1993): "Одним з найвизначніших винаходів другої половини ХХ століття в медицині є відкриття того факту, що фолієва кислота, простий і широкодоступний водорозчинний вітамін, може запобігти виникненню spina bifida й аненцефалії". Spina bifida – результат порушення процесів нейруляції (первинної та вторинної) на ранніх етапах ембріогенезу (до 25-27 днів після зачаття, тобто ще до того, як жінка дізнається, що вона вагітна) під впливом генетичних факторів та деяких тератогенних чинників як фізичної (гіпертермія), так і хімічної природи (гіпервітаміноз А, вальпроєва кислота, антагоністи фолієвої кислоти, гіперглікемія та інші). В процесі раннього ембріонального розвитку особливе місце належить нейруляції – поетапному формуванню нервової трубки в результаті злиття нервової складки. Закриття переднього відділу відбувається приблизно на 25-ту добу ембріонального розвитку, а каудального (заднього) – на 27-му добу. З цього моменту нейруляція вважається завершеною, і центральна нервова система представлена закритою трубчастою структурою з вузькою каудальною частиною – спинним мозком і значно ширшою головною ділянкою, яка характеризується кількома мозковими пухирями.

Класифікація spina bifida

Ембріологічно та з урахуванням типу ураження нервової тканини spina bifida класифікується на:

• відкриту – виникає внаслідок порушення первинної нейруляції, невральна тканина залишається відкритою, або вкрита лише мембраною, часто поєднується з гідроцефалією, мальформацією Арнольда-Кіарі тощо;

• закриту (spina bifida occulta) – зумовлена дефектом вторинної нейруляції, нервова тканина не змінена, дефект повністю епітелізований, проте шкірні покриви у ділянці дефекту можуть бути диспластичними.

Відкриті форми spina bifida:

1. Spina bifida cystica uverta – відкрита розщілина хребта з формуванням кистозної спинно-мозкової кили. Відкриті кистозні розщеплення хребта (істинні спинно-мозкові кили) залежно від залучення в патологічний процес нервових структур розділяють на:

• Менінгоцеле – розщеплення хребта з випинанням у дефект твердої мозкової оболонки, але без залучення нервових структур.

• Менінгорадикулоцеле – розщеплення хребта з випинанням в дефект оболонок спинного мозку і його корінців, які частково можуть закінчуватися в стінці мішка, частково входити в нього, створюючи петлю, але в подальшому, поширюючись в міжхребцеві отвори, формують нормальні нерви.

• Менінгомієлоцеле або менінгомієлорадикулоцеле – розщеплення хребта із залученням в кильовий мішок оболонок, спинного мозку і його корінців.

• Мієлоцистоцеле – відносно рідкісна форма спинно-мозкових кил, при яких кінцевий відділ спинного мозку різко розширений за рахунок центрального каналу спинного мозку.

2. Spina bifida complicata – ускладнена форма, характеризується поєднанням однієї з вищенаведених форм спинно-мозкових гриж із доброякісними пухлинами (ліпомами, фібромами), які фіксовані до оболонок, спинного мозку і його корінців.

3. Rhachischisis posterior (totalis et partialis) - незарощення хребта і його тканин із несформованим спинним мозком – крайній ступінь вади, що ніколи не супроводжується кістозним компонентом і випинанням утворення над шкірою.

4. Дуже рідко (менше 1% випадків) незарощення формується на передньобоковій поверхні каналу і виникають передні спинно-мозкові грижі.

Розміщення спинно-мозкових гриж по довжині хребта в 90% випадків обмежується попереково-крижовою ділянкою. Грудна та шийна локалізація кил трапляється рідше. При дослідженні матеріалу спонтанних абортів виявлено частіше порушення формування хребта і спинного мозку в грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що охоплюють весь спинний стовбур. Це говорить про те, що ембріон та плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гине. Spina bifida occulta, яка є найлегшою формою спинальної дизрафії, досить рідко включається у дослідження вад розвитку нервової трубки, оскільки часто залишається недіагностованою і відсутнє точне визначення її зв’язку із відкритою spina bifida.