240. Приведите примеры значения патологии аминокислотного дисбаланса в развитии патологии на уровне целостного организма.

Длительное накопление в крови триптофан ведёт к дистрофии миокарда, длительное накопление в крови метионина ведёт к дистрофии поджелудочной железы.

241. В чём состоит сущность реакций дезаминирования и переаминирования аминокислот? Причины и последствия их нарушения.

Дезаминирование – отнятие аминогруппы от аминокислоты, образуется аммиак, а оставшаяся кислта разлогается до СО₂ и Н₂О (наиболее активен процесс в отношении глю, фермент ГГТ). Переаминирование – перенос аминогруппы с аминокислоты на альфа-кетокислоту, в рез-те образуется новая амино- и кето-кислоты (наиболее часто идёт с участием альфакетоглютаровой кислоты). В результате этих реакций в организме могут синтезироваться часть аминокислот, разные кетокислоты, который дальше включаются в обмен. Раекции переаминирования глю обеспечивают дезаминирование всех остальных аминокислот.

Причины нарушения дезаминирования:

1. недостаточная активность ферментов (патология печени)

2. недостаток кофермента – вит.В₂

3. нарушение реакций переаминирования (недостаок вит В₆; снижение уровня ГК, которые стимулируют ферменты; нарушение белоксинтетической функции печени)

4. гипоксемия и гипоксия ткани печени.

Последствия:

1. повышается уровень аминокислот в крови, увеличиваются их потери с мочой;

2. усиление альтернативных путей обмена аминокислот (текут медленно, могут приводить к синтезу канцерогенов)

3. усиливаются процессы декарбоксилирования.

242. Причины и последствия нарушения процессов декарбоксилирования аминокислот. Примеры.

В результате реакций декарбоксилирования (при участии декарбоксилаз и В₆) образуются биогенные амины (гистамин, триптамин, дофамин). Избыточная наработка оных может приводить к развитию патологии, например при печёночной патологии образующийся из гистидина гистамин вызывает ряд проявлений патологии (расширение сосудов кожи, точечные крвоизлияния, зуд).

243. Причины и проявления нарушения нормального пути утилизации фенилаланина в организме.

1. Отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин  уменьшается коли­чество тирозина  снижается уровень образования гормонов щитовитдной железы, катехоламинов, меланина, накапливается фенил-ПВК. При этом развивается фенилпировиноградной олигофрения (характерно резкое нарушение умственного развития детей, выделение с мочой повышенных количеств фенилпировиноградной кислоты, накопление в тканях и крови фенилаланина).

2. Нарушение превращения р-оксифенилпировиноград-ной кислоты в гомогентизиновую кислоту (тирозиноз) – аминокислотный дисбаланс за счет повышенного содержания в крови тирозина. Проявля­ет себя это заболевание различным образом; часто веду­щим становится нарушение функции печени.

3. Алькаптонурия – нарушение образования малеилацетоуксусной кислоты из гомогентизиновой. Моча (и соответственно, пелёнки) темнеет на свету. Поскольку кгомогентизиновая кислота откладывается в связках, сухожилиях, хрящах, то появляются тёмные пятна.

4. При нарушении превращения диоксифенилаланина в меланин развивается альбинизм, при котором отсутству­ет пигмент в коже, волосах, сетчатке глаза.

5. Нарушение использования тирозина щитовидной железой  клиника гипофункции.