Тема 15. Аномалии половых органов.

Вопросы:

8. Какие бывают формы дисгенезии гонад?

В клинической практике чаще всего встречаются четыре основных формы дисгенезии гонад:

1. Типичная (синдром Шерешевского-Тернера).

2. Стертая.

3. Чистая.

4. Смешанная.

1. Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского-Тернера) характеризуется кариотипом 45 Х0.

При рождении дети имеют массу тела 2600-2800 г., со своеобразными отеками рук и ног. В дальнейшем у девочек отсутствуют признаки полового созревания и появляется характерный фенотип: рост до 150 см, короткая шея, кожные складки на шее, готическое небо, низко расположенные уши, многочисленные пегментные пятна на коже, косоглазие, неправильный прикус, возможно наличие аномалий развития почек и сердечно-сосудистой системы. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны, выражен половой инфантилизм.

По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, фолликулярный аппарат отсутствует. В букальных мазках половой хроматин отсутствует. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.

2. Стертая форма дисгенезии гонад характеризуется наличием мозаичного набора хромосом, наиболее часто из которого встречается 45Х0/46ХХ. Тяжесть состояния зависит от соотношения нормального и аберрантного количества клонов. Чем выше процент аберрантных клонов 45Х0, тем больше фенотип пациентки похож на синдром Шерешевского-Тернера.

У больных реже наблюдается низкий рост, возможно спонтанное, но недостаточное развитие вторичных половых признаков при отсутствии менструаций (у 20 % больных возможно наступление менархе, однако менструации в течение 10 лет становятся скудными и наступает вторичная аменорея). Наружные и половые органы этих пациенток гипопластичны.

По данным УЗИ гонады резко уменьшены в размерах. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, единичные примордиальные фолликулы. В буккальных мазках количество полового хроматина уменьшено. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.

3. Чистая форма дисгенезии гонад характеризуется кариотипом 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера). Причины, ведущие к возникновению чистой дисгенезии гонад, остаются неясны, возможно участие инфекционных и токсических факторов в нарушении миграции или разрушении клеток фолликулярного аппарата в период эмбриогенеза. Ряд авторов относят этот вариант дисгенезии гонад к моногенным мутациям.

Соматических уродств нет. Рост больных нормальный или высокий, длина рук и ног превышает возрастную норму на 5-7 см. Наружные и внутренние половые органы гипопластичны. Костный возраст моложе календарного на 2-4 года.

По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями, матка гипопластичная. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, фолликулярный аппарат отсутствует или обнаруживаются единичные дегенерирующие фолликулы без половых клеток. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен. Необходимо отметить, что при синдроме Свайера в области гонад часто развиваются гормонально активные опухоли, поэтому при кариотипе 46ХУ дисгенезированные гонады надо обязательно удалять.

4. Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется мозаичным набором хромосом 45Х0/46ХУ.

Для больных характерен нормальный рост, интерсексуальное телосложение и признаки вирилизации наружных половых органов (незначительное увеличение клитора, редко персистенция урогенитального синуса). У пациенток наблюдаются те же соматические аномалии, что и при синдроме Шерешевского-Тернера. Внутренние половые органы у них гипопластичны.

По данным УЗИ матка резко уменьшена в размерах, гонады в виде тяжей. Во время диагностической лапароскопии обнаруживается недоразвитая матка с маточными трубами. Одна гонада может быть представлена соединительно-тканным тяжем (дисгенезированный яичник), другая – гонада с морфоструктурными элементами яичка, располагается эта гонада на месте яичника или в паховом канале. При гистологическом исследовании тяжей обнаруживаются клетки стромы, а в другом – клетки Лейдига и Сертоли и недифференцированные гоноциты. В буккальных мазках количество полового хроматина уменьшено. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен, тестостерона повышен. Особенностью смешанной формы дисгенезии гонад является то, что во всех случаях к 20-25 годам в области гонад формируются гонадобластомы. При возникновении этих опухолей происходит маскулинизация пациенток (оволосение и телосложение по мужскому типу). В связи с высоким риском возникновения злокачественных образований при смешанной форме дисгенезии гонад их обязательно надо удалять в возрасте 11-13 лет.

Задача 1.

Женщина 29 лет обратилась к врачу женской консультации. Жалоб на момент обращения не предъявляет. В анамнезе 4 беременности — все завершились самопроизвольным выкидышем при сроке 4–5 недель беременности. В ходе предварительного обследования выявлена двурогая матка.

Тактика врача?

Ответ: имеющийся порок развития матки может быть причиной невынашивания беременности. С целью коррекции порока необходимо предложить пациентке оперативное вмешательство (операция Штрассмана).

Задача 2.

Девушка 15,5 лет обратилась в женскую консультацию с жалобами на периодически возникающие тянущего характера боли в нижних отделах живота. Половой жизнью не живет. Менструаций не отмечала. При эхографическом исследовании матка — без особенностей, в проекции влагалища визуализируется образование неоднородной структуры 4х5 см.

Диагноз? Тактика врача?

Ответ: Диагноз: атрезия влагалища. Гематокольпос. Тактика врача: показана пластическая операция по воссозданию нормальной анатомии влагалища.