14. Фенотипическое разложение дисперсии.

V_p=(V_A+V_D)+V_E+COV_CE+V_I+V_M/ V_p-общая фенотипическая дисперсия . Аддитивная дисперсия(V_A) + доминантная дисперсия(V_D)= генетическая дисперсия(V_G). V_E-средовая дисперсия. Ковариация G и E, дисперсия взаимодействия между генотипом и средой V_I, дисперсия измерения V_{M –} в основном принебрегают, тк сложно вычислить.

Коэффициент фенотипической корреляции между родственниками:

При полной генетической детерминации фенотипических значений признака, контролируемого аддитивными генами, ожидаемая фенотипическая корреляция между соответствующими парами родственников(r) должна точно соответствовать k – доле их генов, общих по происхождению.

При аддитивной модели действия генов, связь между фенотипическими семейными корреляциями и влиянием генов на фенотип прямо пропорциональна: I/k=h²/r, h²=r/k. H² – коэффициент наследуемости – мера генетической детерминации фенотипической изменчивости количественного признака в популяции. R – наблюдаемая фенотипическая корреляция между родственниками. K-доля общих генов.

15. Коэффициент наследуемости

Наследуемость – это популяционный статистический параметр, который выражает вклад генетических факторов в изучаемый признак %.

Специфична к анализируемой популяции и в среде, характеристика популяции, а не конкретного индивида. P – фенотипичекая дисперсия, G – генетическая дисперсия, A – аддитивная дисперсия.

Коэффициент наследуемости в узком смысле слова: h²=V_A/V_p. Выражает аддитивный генетический вклад в изучаемый признак. Используется в селекции с\х растений и животных, генетика человека – основа для расчета повторного риска в семьях с разным семейным анализом.

Наследуемость в широком смысле слова: h²=V_G/V_P. Вы\ражает суммарный генетический вклад в изучаемый признак. Используется главным образом в генетике человека, потому что у человека сложно выявить V_A/

16-17 нет

18. Генетика количественных признаков как теоретическая основа изучения генетической подверженности в мфз. Понятие генетической предрасположенности.

Количественные признаки, имеющие нормальное распределение, могут определяться многими генами. МФЗ – (болезни с наследственной предрасположенностью, полигенные) – заболевания, в этиологии которых существенна генетическая компонента, но характер наследования не может быть объяснен простыми менделевскими правилами. В основе МФЗ лежит взаимодействие нескольких (олиглгены) или многих (полигены) предрасполагающих генов и средовых факторов. Развитие заболеваний обусловлены внутренними (наследственными) факторами и средовыми воздействиями (среда обитания, образ жизни). Меняется только удельный вклад внутренних и средовых факторов. Для МФЗ характерно семейное накопление заболевания и отсутствие четкого характера наследования.

Генетическая предрасположенность обусловлена наличием индивидуальных комбинаций генов, повышающих предрасположенность к заболеванию (повышен риск развития). Генетическая предрасположенность – не причина болезни, она лишь повышает риск развития заболевания при благоприятствующих этому средовых воздействиях. Аллели риска – повышают риск развития заболевания (гены предрасположенности – не совсем корректно). Гены-протекторы (гены устойчивости) – понижают риск развития заболевания. Средовые факторы могут повышать или понижать риск развития заболевания.

19-21 нет

22. Генетика МФЗ: теоретические закономерности распределения МФЗ в популяциях и семьях.

МФЗ – (болезни с наследственной предрасположенностью, полигенные) – заболевания, в этиологии которых существенна генетическая компонента, но характер наследования не может быть объяснен простыми менделевскими правилами. В основе МФЗ лежит взаимодействие нескольких (олиглгены) или многих (полигены) предрасполагающих генов и средовых факторов. Развитие заболеваний обусловлены внутренними (наследственными) факторами и средовыми воздействиями (среда обитания, образ жизни). Меняется только удельный вклад внутренних и средовых факторов. Для МФЗ характерно семейное накопление заболевания и отсутствие четкого характера наследования.

Генетическая предрасположенность обусловлена наличием индивидуальных комбинаций генов, повышающих предрасположенность к заболеванию (повышен риск развития). Генетическая предрасположенность – не причина болезни, она лишь повышает риск развития заболевания при благоприятствующих этому средовых воздействиях. Аллели риска – повышают риск развития заболевания (гены предрасположенности – не совсем корректно). Гены-протекторы (гены устойчивости) – понижают риск развития заболевания. Средовые факторы могут повышать или понижать риск развития заболевания.

Теоретические закономерности распределения МФЗ в популяциях и семьях:

чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;

уменьшение частоты заболевания у родственников 2й степени родства по сравнению с родственниками 1й степени родства и у родственников 3й степени родства по сравнению с родственниками 2й степени родства будет более резким, чем при доминантном наследовании с неполной пенетрантностью;

частота заболеваний будет больше у родственников больных с более тяжелыми клиническими проявлениями, т.к. кривая предрасположенности таких больных должна быть расположена дальше за порогом;

риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник.