73. Пренатальная диагностика-

это комплекс методов направленных на диагностику у плода морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений, проявляющихся в виде множественных пороков развития, хромосомных или моногенных болезней. Задачи: -предоставление достоверной информации родителям по степени риска –обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии плода –определение прогноза здоровья будущего ребенка. Показания: 1) абсолютные, если возраст беременной более 35 и мужчины старше 45., наследственные заболевания в семье, рождение первого ребенка с хромосомной аномалией, наличие у одного из супругов аномального кариотипа, наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода, отклонение сывороточных маркеров крови плода от нормы. 2) относительные, если есть осложнение берменности, прием лекарств с тератогенным эффектом, проведение рентгенологических диагностических процедур, инфекционные заболевания. Методы: 1) непрямые. Отбирается группа с большим риском, которая нуждается в детальном наблюдении (акуш-гинекологическое, медико-генетическое (цитогенетическое, молекулярно-биологическое исследование), биохимическое, бактериологическое, серологическое) 2)прямые делятся на неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные: УЗ обследование, ЭКГ, рентгенография. Инвазивные: хорионбиопсия, биопсия плаценты, амниоцентоз, кордоцентоз, фетоскопия (устар), биопсия тканей плода (устар). 3) просеивающие методы. К ним относят: -определение сывороточных маркеров, выделение клеток или ДНК плода из организма матери. Недостатки: 1) инвазивные методы мозут вызвать осложнения в кажестве спонтанного аборта 2) провоцирование кровотечения 3) инфекция 4) сложность процедуры (взятие крови из пуповины - кордоцентез) 5) просеивающие методы и неинвазивные не дают полного представления о здоровье ребенка. Новые методы: доимплатационная диагностика, диагностика по клеткам плода в крови матери, молекулярная диагностика.

74. Наслед болезни обмена

НБО – врожденные ошибки метаболизма, примерно 1000 нозологических единиц (устанавливается связь между мутантным геном и поврежденным звеном метаболизма: 25% НБО проявляются в новорождении) 75% НБО-ферментопатии. Может быть полное отсутствие синтеза фермента, частичное отсутствие синтеза фермента (транзиторная форма). Патогенез – стойкая функциональная недостаточность ферментативных систем – метаболический блок в соответствующий биохимической реакции – накопление патологических метаболитов, предшествующих блоку и дефицит конечных продуктов после блока – развитие патологического процесса различной степени тяжести. Например фенилкетонурия (фермент - фенилаланилгидролаза). Фенилпировиноградная кислота идет в мозг, фенилуксусная идет в печень и фенил молочная накапливается в почках.

Классифмкация НБО по принципу ведущих нарушений обмена веществ: нарушение обмена а/к, углеводов, пуринов и пиримидинов, липидов, соединительной ткани (мукополисахариды), пигментного обмена, обмена витаминов, минерального обмена, обмена кортикостероидов, обмена металлов.

Особенности НБО: 1) наследуется по рецессивному типу 2) низкая частота в популяции (1:3000-5000) 3) клинический полиморфизм: одни и те же клинические признаки могут проявляться при разных НБО, одни и те же болезни по-разному проявляются в разном возрасте(кожная порфирия у женщин при родах, у мужчин в 13 лет – болезнь Вильсона-Коновалова), в пределах одной нозологической формы наблюдаются различные степени тяжести.

Варианты клинического течения: 1) острая и ранняя манифестация (галактоземия) 2) клинические симптомы выражены с рождения (по мере роста клинического проявления, не носит острого характера) – врожденный гипотериоз – макроглоссия, желтушность. 3) первые признаки спустя несколько месяцев – выявляется после перенесенных инфекционных заболеваниях 4) редко- после периода относительного благополучия появляются не резко выраженные клинические симптомы, затем симптомы нарастают. (болезнь Вильсона-Коновалова – накопление меди -накапливается в радужке – гибель от токсического гепатита)