- •2. Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)
- •3. Феноменология проявления генов. (Принципы клинической генетики).
- •4. Полиморфизм нб
- •5. Гетерогенность нб
- •6. Врожденные ошибки метаболизма. Классификации и общие клинические признаки.
- •7. Лизосомные болезни
- •8. Митохондриальные болезни.
- •9. Механизмы прогрессии опухоли. Онкогены, протоонкогены и гены супрессии опухоли.
- •10. Наследственные формы рака. Феномен потери гетерозиготности.
- •11. Ретинобластома и ген rb1. Синдром Ли-Фраумени и ген tp53.
- •12. Колоректальный рак и гены репарации ошибок спаривания.
- •14. Фенотипическое разложение дисперсии.
- •15. Коэффициент наследуемости
- •18. Генетика количественных признаков как теоретическая основа изучения генетической подверженности в мфз. Понятие генетической предрасположенности.
- •23. Подходы к изучению генетики мфз
- •24 Мультфакториальная модель наследования с пороговым эффектом:
- •25. Модель наследования с эффектами главного гена
- •26. Закон харди-вайнберга
- •28. Мутации и миграции.
- •29. Дрейф генов,
- •30. Естественный отбор(типы) –
- •31. Естественный отбор (компоненты)
- •32. Понятие генетического груза
- •33. Инбридинг
- •34. Современная концепция экогенетики. Основные составляющие экогенетики как науки.
- •35. Экогенетика(факторы окр.Среды)
- •36. Экогенетика(ксенобиотики)
- •37. Фармакогенетика. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.
- •40. Картирование и секвенирование.
- •41. Карты генетического сцепления
- •42. Физическое картирование
- •43. Клонирование гена (векторы, космида,плазмида).
- •44. СеквеннрованиеДнк
- •46.Структура гена
- •47. Вариабельность генома человека.
- •48. Транскрипция и трансляция
- •54. Детекция точечных мутаций.
- •55. Методы анализа конформационного полиморфизма одноцеп.Днк и гетеродуплексного анализаэ
- •56. Картирование функц, кандидат, позицион.
- •57. Генетика мфз. Полигены, среда.
- •58.Проблемы генетич.Картирования мфз
- •60.Рутинная и дифференциальная окр. Хромосом.
- •62. Классификация хромосомных болезней
- •64.Хромосомные болезни
- •65. Типы структурных хромосомных мутаций
- •66. Микроделеционные и микродупликационные хзр. Синдромы.
- •67. Метод флюоресцентной гибридизации in situ (fish).
- •69.Нетрадиционное наследование. Мозаицизм, драйв и др.
- •70. Болезни геномного импринтинга, связанные с однородительскими дисомиями
- •71. Экспансия числа тринуклетидных повторов днк.
- •73. Пренатальная диагностика-
- •74. Наслед болезни обмена
- •75. Принципы диагностики нбо
- •77. Селективный скрининг на нбо
- •78. Методы подтверждающей диагностики нбо
- •85. Моногенные болезни. Типы наследования признаков или заболеваний, обусловленных мутацией одного гена.
- •89. Медико-генетическое консультирование.
- •91. Расчет риска при аутос-доминантном типе наследования.
- •96. Понятие о популяционной географии наследственных болезней. Подходы к изучению географии наследственных болезней.
- •99. Методы профилактики наследственных болезней.
34. Современная концепция экогенетики. Основные составляющие экогенетики как науки.
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Это факторы и природные и антропогенные:экстремальные температуры, давления и УФ, выхлопы автомобилей, дымы и промышленые загрязнения, тяжелые металлы, инсектициды, различные виды излучений. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции.
На протяжении сотен тысяч лет окружающая человека среда постоянно менялась. К ее изменениям человек приспосабливался как биологический вид с широкой нормой реакции. Человек как мыслящее существо активно изменял элементы среды своего обитания. Одновременно на групповом и популяцион-ном уровнях происходил отбор генотипов. Окружающая среда обеспечивала отбор, выживание, процветание популяций или групп людей в зависимости от их наследственных характеристик. Эволюция человека шла через эволюцию его генотипа. Формировалась биологическая природа, и человек достаточно приспособился к окружающей среде не только социально, но и биологически.
При воздействии повреждающих или новых факторов окружающей среды на человека могут наблюдаться нежелательные эффекты в виде: 1) изменения наследственных структур (индуцированный мутационный процесс); 2) патологических проявлений экспрессии генов на специфические факторы среды; 3) изменений генофонда популяций в результате нарушения генетического равновесия между основными популяционными процессами (мутационный процесс, отбор, миграция, дрейф генов).
Эффекты 1-го типа — это прежде всего индуцированный окружающей средой (в широком смысле слова) мутационный процесс. Этот процесс ведет к повышению темпов наследственной изменчивости человека на индивидуальном и популяционном уровнях.
Эффекты 2-го типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяционном уровне — в виде большей или меньшей приспособленности (адаптация, акклиматизация). Патологические проявления аллелей под влиянием среды факторов называются экогенетическими реакциями, или болезнями.
Эффекты 3-го типа — изменения генофонда популяций являются долговременными (десятки и даже сотни поколений). Биологически стабильному виду свойственно постоянное равновесие основных генетических процессов (мутационный процесс, отбор, миграция, дрейф генов). Современный период характеризуется большей скоростью и объемом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может. Следствием высоких темпов и большого объема изменений среды обитания человека (измененные экологические условия) могут стать изменения в генофонде конкретных популяций или человечества в целом.
Важность проблем экологической генетики человека со временем будет возрастать и относительно, и абсолютно. Во-первых, относительная значимость экогенетической патологии будет увеличиваться по мере улучшения медицинской помощи и успешной борьбы с распространенными болезнями. Обычные медицинские меры профилактики не снизят частоту экогенетических болезней. Во-вторых, со временем можно ожидать увеличения экогенетической патологии в абсолютном выражении, поскольку вследствие научно-технического прогресса будут появляться все новые факторы, повысится специфичность новых производственных условий и т.д.