- •2. Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)
- •3. Феноменология проявления генов. (Принципы клинической генетики).
- •4. Полиморфизм нб
- •5. Гетерогенность нб
- •6. Врожденные ошибки метаболизма. Классификации и общие клинические признаки.
- •7. Лизосомные болезни
- •8. Митохондриальные болезни.
- •9. Механизмы прогрессии опухоли. Онкогены, протоонкогены и гены супрессии опухоли.
- •10. Наследственные формы рака. Феномен потери гетерозиготности.
- •11. Ретинобластома и ген rb1. Синдром Ли-Фраумени и ген tp53.
- •12. Колоректальный рак и гены репарации ошибок спаривания.
- •14. Фенотипическое разложение дисперсии.
- •15. Коэффициент наследуемости
- •18. Генетика количественных признаков как теоретическая основа изучения генетической подверженности в мфз. Понятие генетической предрасположенности.
- •23. Подходы к изучению генетики мфз
- •24 Мультфакториальная модель наследования с пороговым эффектом:
- •25. Модель наследования с эффектами главного гена
- •26. Закон харди-вайнберга
- •28. Мутации и миграции.
- •29. Дрейф генов,
- •30. Естественный отбор(типы) –
- •31. Естественный отбор (компоненты)
- •32. Понятие генетического груза
- •33. Инбридинг
- •34. Современная концепция экогенетики. Основные составляющие экогенетики как науки.
- •35. Экогенетика(факторы окр.Среды)
- •36. Экогенетика(ксенобиотики)
- •37. Фармакогенетика. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.
- •40. Картирование и секвенирование.
- •41. Карты генетического сцепления
- •42. Физическое картирование
- •43. Клонирование гена (векторы, космида,плазмида).
- •44. СеквеннрованиеДнк
- •46.Структура гена
- •47. Вариабельность генома человека.
- •48. Транскрипция и трансляция
- •54. Детекция точечных мутаций.
- •55. Методы анализа конформационного полиморфизма одноцеп.Днк и гетеродуплексного анализаэ
- •56. Картирование функц, кандидат, позицион.
- •57. Генетика мфз. Полигены, среда.
- •58.Проблемы генетич.Картирования мфз
- •60.Рутинная и дифференциальная окр. Хромосом.
- •62. Классификация хромосомных болезней
- •64.Хромосомные болезни
- •65. Типы структурных хромосомных мутаций
- •66. Микроделеционные и микродупликационные хзр. Синдромы.
- •67. Метод флюоресцентной гибридизации in situ (fish).
- •69.Нетрадиционное наследование. Мозаицизм, драйв и др.
- •70. Болезни геномного импринтинга, связанные с однородительскими дисомиями
- •71. Экспансия числа тринуклетидных повторов днк.
- •73. Пренатальная диагностика-
- •74. Наслед болезни обмена
- •75. Принципы диагностики нбо
- •77. Селективный скрининг на нбо
- •78. Методы подтверждающей диагностики нбо
- •85. Моногенные болезни. Типы наследования признаков или заболеваний, обусловленных мутацией одного гена.
- •89. Медико-генетическое консультирование.
- •91. Расчет риска при аутос-доминантном типе наследования.
- •96. Понятие о популяционной географии наследственных болезней. Подходы к изучению географии наследственных болезней.
- •99. Методы профилактики наследственных болезней.
2. Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)
Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации). Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.
С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20—30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.
Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также пока- показывает существенное значение генетических факторов. Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью. Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.
Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.
Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационнои (до имплантации зародыша) диагностики.
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии
Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60—70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.