Тип наследования; символ гена, локализация
Клинические
проявления
Заболевание
А'-сцепленная агаммаглобулине- мия, тип Брутон (300300)
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (202500)
(102700)
(300400)
Асц.; XLA, Xq21.3-q22
АР-
DNA-PK,
8qll.
АР; ADA, 20ql2-ql3.ll
Асц.; IL2RG, Xql3.1-q21
Киназа
предшест
венника
В-клеток
ДНК-зави- симая про- теинкина- за
Аденозин-
дезаминаза
у-Цепь рецептора интерлейкина-2
Склонность к развитию бактериальных инфекций, отсутствие плазматических клеток, склонность к инфицированию сальмонеллой, мальабсорб- ция, увеличенный риск рака толстой кишки, синдром, похожий на ревматоидный артрит, отсутствие циркулирующих В-лимфоцитов
Грибковые, вирусные и пиогенные инфекции, отсутствие антител, гипоплазия тимуса
Скелетная дисплазия, недостаточность В- и Т-лимфоцитов, тром - боцитопеническая пурпура, гепатоспле- номегалия
Агаммаглобулинемия, гипоплазия тимуса, грибковые, вирусные и пиогенные инфекции, задержка роста, мони- лиаз кожи, смерть в детском возрасте
Заболевание |
Тип наследования; символ гена, локализация |
Белок |
Клинические проявления |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецес- сивный, Т-нега- тивный/В-пози- тивный (600802) |
АР; ZAP70 |
Протеин- киназа ZAP70 |
Отсутствие цитотокси- ческих Т-клеток, нарушение Т-хелперов и естественных киллеров, нарушение продукции антител, повторные инфекции |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, аутосомно-рецес- сивный, Т-нега- тивный/В-пози- тивный (600173) |
АР; JAK3 |
Протеин- киназа Януса |
Отсутствие естественных киллеров в циркуляции, повторные инфекции |
Синдром голых лимфоцитов (209920) |
АР; С2ТА, RFX1 |
?? |
Отсутствуют антигены HLA на поверхности лимфоцитов, снижено количество (^-микро- глобулина, постоянная диарея, кандидиаз кожи и слизистых оболочек, интерстициальная пневмония, пангипогамм аглобулине мия, частые инфекционные, но не вирусные заболевания |
Н е достаточ ность |
АР; NP, |
Пуриннук- |
Спастическая дипле- |
п ур ин ну кл е ози д- фосфорилазы |
14qlL2 |
леозид- фосфори- лаза |
гия, поведенческие нарушения, пирамидные знаки, злокачественная лимфома, дефект Т-клеток, избыточное количество пуринов в моче, лимфопения |
Синдром ДиДжорджи (18840) |
Обычно спорадический, в результате de novo 22 делеции |
? |
Гипоплазия тимуса и паращитовидных желез, дефект Т-клеток, тетрада Фалло, truncus arteriosus, правосторонняя дуга аорты, тугоухость, черепно-лицевые дизморфии, расщелина неба, низкий рост, судороги, психические расстройства, чувствительность к инфекциям |