Тип насле­дования, ген, лока­лизация

Заболевание (№ в OMIM)

Тип насле­дования, ген, лока­лизация

Измененный

фермент

Клинические

симптомы

Эритропоэтиче- ская порфирия (177000)

АД,

FECH,

18q21.3

Феррохелатаза

Поражение печени, фоточувствитель­ность кожных покро­вов, гемолитическая анемия, полинейро­патия

Нарушения метаболизма органических кислот

Метилмалоновая ацидемия (251000, 251100)

Пропионовая

ацидемия

(232000)

Метилмалоновая

ацидурия

(251120)

АР,

MUT,

6р21.2р12

АР,

РССА,

13q32

АР ММ Со А

Метилмалонил-

СоА-мутаза

Аденозинкоба-

ламин-сЫА

Пропионил-

СоА-карбокси-

лаза

Метилмалонил-

СоА-рацемаза

Летаргия, психомо­торная задержка, су­дороги, тетрапарез, остеопороз

Затруднения при гло­тании, рвота, ацидоз, гипогликемия, летар­гия, умственная от­сталость, тромбоци- топения, гипогамма- глобулинемия

Психомоторная за­держка, судороги, тетрапарез, дистония, задержка роста, ос­теопороз, тромбоци- топения

Пероксисомные болезни

Синдром

Цельвегера

(214100)

Адренолейкоди- строфия (300100)

АР,

7д 11.23,

8q21.1, 12, 6р21.1

ХР,

ALD,

Хд28

Пероксин 1, Пероксин 2, Пероксин 5, Пероксин 6

Лигноцеро-

ил-СоА-лигаза

Пренатальная задер­жка роста, признаки лицевого дизморфиз- ма, катаракта, пиг­ментная ретинопа­тия, гепатомегалия, умственная отста­лость, поликистоз почек

Умственная отста­лость, слепота, глухо­та, спастическая па­раплегия, перифери­ческая нейропатия, гипогонадизм, гипер­пигментация, недо­статочность надпо­чечников

Заболевание (№ в OMIM)

Тип насле­дования, ген, лока­лизация ■

Измененный

фермент

Клинические

симптомы

Болезнь Рефсума (266500)

АР

Оксидаза фита- новой кислоты

Пигментный рети­нит, глухота, ихтиоз, мозжечковая атаксия, множественная эпи­физарная дисплазия

Нарушения метаболизма меди

Болезнь Вильсо­на-Коновалова (277900)

Болезнь Менкеса (309400)

АР,

WD,

13ql4-

q21

XP,

MNK,

Xql2-qJ3.3

АТРаза,

Си²⁺-транспор- тирующего бел­ка

АТРаза,

Си²⁺-транспор- тирующего бел­ка

Г епатоспленомега- лия, цирроз печени, тремор, дисфагия, де­менция, судороги, кольцо Кайзера — Флейшера, гемолити­ческая анемия

Внутриутробная за­держка роста, микро­цефалия, умственная отсталость, скручен­ные волосы, мозжеч­ковая дегенерация, спастическая дипле- гия

Нарушения метаболизма цинка

Наследственный

энтеропатический

акродерматит

(201100)

AP

Сывороточная щелочная фос- фатаза (?)

Тотальная алопеция, отсутствие тимуса, диарея, акродерма­тит, отсутствие бро­вей и ресниц

Нарушения белков транспортных систем

Цистинурия

(220100)

Цистиноз

(219800)

AP, SL C3A1, 2pl6.3

AP, 17p

Белок-транс­портер амино­кислот

Лизосомальный белок-транс­портер цистина

Мочекаменная бо­лезнь, риск пораже­ния ЦНС

Почечная недоста­точность, гипопара- тиреоз, кристаллы цистина в роговице, миопатия

Заболевание (№ в OMIM)

Тип насле­дования гена, его локализа­ция

Белок

Клинические

симптомы

Изолированная аутосомно-доми- нантная нейро- сенсорная туго­ухость,

DFNA1 (124900)

АД,

DIAPH1,

5д31

Белок «di­aphanous»

Прогрессирующая ней- росенсорная тугоухость к низким частотам с нача­лом в детстве

Тип насле­

Заболевание (№ в OMIM)

дования гена, его локализа­ция

Белок

Клинические

симптомы

Изолированная

АД,

Калиевый

Прогрессирующая ней­

аутосомно-доми-

КСN04,

канал

росенсорная тугоухость с

нантная нейро-

1р³⁴>

Коннек-

началом в 20—30 лет

сенсорная туго­

GJB3,

син 31

ухость,

1р35.1

DFNA2 (600101)

Изолированная

АД,

Коннек-

Доминантная нейросен­

аутосомно'доми-

GJB2,

син 26

сорная тугоухость

нантная нейро-

13ql2

сенсорная туго­

ухость,

DFNA3 (601544)

Изолированные

АД,

а-Текто-

Нейросенсорная туго­

аутосомные ней-

АР,

рин

ухость, глубокая врож­

росенсорные ту­

ТЕСТА,

денная при DFNB21

гоухости:

Uq22-q24

DFNA8 (601543),

DFNA12 (601842),

DFNB21 (603629)

Изолированная

АД,

Кохлин

Прогрессирующая изо­

нейросенсорная

С ОСИ,

лированная нейросен­

тугоухость,

14ql2-ql3

сорная тугоухость

DFNA9(601369)

Изолированная

АД,

Коллаген

Доминантная нейросен­

аутосомно-доми-

COL11A2,

II типа

сорная тугоухость, рас­

нантная нейро­

6р21.3

щелина неба, микрогна-

сенсорная туго­

тия, артропатия, дефор­

ухость,

мация грудной клетки

DFNA13 (601868)

Синдром Стикле-

ра STL2 (604841)

Изолированная

АР,

Миозин

Глубокая врожденная

аутосомно-рецес-

MY015,

XV

нейросенсорная туго­

сивная нейросен­

17р11.2

ухость

сорная туго­

ухость,

DFNB3 (600316)

Изолированная

АР,

Миозин

Глубокая нейросенсор­

аутосомно-рецес-

MY07А,

VIIA

ная тугоухость. Синдром

сивная нейросен­

Ilql2.3-q21

Ашера характеризуется

сорная туго­

глубокой врожденной ту­

ухость,

гоухостью, вестибуляр­

DFNB1 (220290), DFNB2 (600060)

ной арефлексией и пиг­

ментной дистрофией

Синдром Ашера,

сетчатки, могут быть

тип 1В (276903)

также умственная отста­лость, атаксия, психозы

Тип насле­

Заболевание (N9 в OMIM)

дования гена, его локализа­ция

Белок

Клинические

симптомы

Изолированная

АР,

Серино-

Изолированная нейро­

нейросенсорная

TMPRSS3,

вая транс-

сенсорная тугоухость с

тугоухость,

21q22.3

мембран­

началом в детстве

DFNB8 (601072)

ная про-

DFNB10 (605316)

теаза 3

Изолированная

АР,

Отофер-

Изолированная нейро­

нейросенсорная

OTOF,

лин

сенсорная тугоухость

тугоухость,

2р22-23

DFNB9 (601071)

Синдром MELAS

Митохонд­

тРНК-лей

Митохондриальная мио-

(540000)

риальное,

тРНК-лей

патия, энцефалопатия, молочно-кислый ацидоз, инсульто подобные со­стояния, тугоухость

Синдром

Митохонд­

тРНК-лиз

Миоклонус-эпилепсия,

MERRF (545000)

риальное,

тРНК-лиз

нейросенсорная туго­ухость, рваные красные мышечные волокна

Митохондриаль­

АР,

12S рРНК

Прогрессирующая ней­

ная тугоухость

митохонд­

росенсорная тугоухость с

(221745)

риальное,

началом в младенчестве

12S рРНК

Нейросенсорная

Митохонд­

тРНК-сер

Синдром, в котором со­

тугоухость

риальное,

четаются симптомы син­

(590080)

тРНК-сер

дромов MELAS и

MERRF

Несовершенный

АД,

Коллаген

Кондуктивная и/или

остеогенез

COL1A2

I типа

нейросенсорная туго­

(166200)

ухость в юношеском воз­расте, голубые склеры, множественные перело­мы, сколиоз, деформа­ция грудной клетки, пролапс митрального клапана

Синдром Аль-

АР,

Коллаген

Тугоухость, нефрит, ге­

порта (203780)

COL4A3,

COL4A4

IV типа

матурия, почечная недо­статочность

Синдром Ваар-

АД,

Фактор

Нейросенсорная туго­

денбурга, тип II

MITF;

транс­

ухость, белая прядь во­

(193510)

Зр14.1-12.3

крипции, ассоции­рованный с микро- фтальмией

лос на лбу, гетерохромия радужек, альбинотичное глазное дно, расщелина губы/неба, иногда бо­лезнь Гиршпрунга

Заболевание (№ bOMIM)

Тип насле­дования гена, его локализа­ция

Белок

Клинические

симптомы

Синдром Ваар-

АР,

Фактор

Белая прядь волос на

денбурга, тип IV

SOXIO

транс­

лбу, изохромия радужек,

(277580)

крипции

микроколон, иногда ту­гоухость

Синдром про­

ХР,

Белок

Прогрессирующая ней­

грессирующей

DDP,

глухоты/

росенсорная тугоухость,

тугоухости со

Xq22

дистонии

снижение остроты зре­

слепотой и дис­

с неизве­

ния и сужение зритель­

тонией (304700)

стной

функцией

ных полей, дистония

Синдром Пенд-

АР,

Пендрин

Врожденная нейросен­

реда (274600)

PDS,

(транс­

сорная тугоухость, ком­

Нейросенсорная

7q31,

портер

пенсированный гипоти­

тугоухость,

7q21-34

хлорида/

реоз, зоб, иногда умст­

DFNB4 (600791)

йодида)

венная отсталость. Ней­росенсорная тугоухость

Синдром Триче-

АД,

Белок

Кондуктивная туго­

ра—Коллинза

TCOF1,

синдрома

ухость, микротия, анти-

(154500)

5q32—q33.1

Тричера—

Коллинза

монголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, гипоплазия нижней че­люсти

Нейросенсорная

XP,

Фактор

Смешанная форма туго­

тугоухость

POU3F4,

транс­

ухости, фиксация стре-

(304400)

Xq2L 1

крипции 4

мячка

Синдром Ашера,

AP,

Гармонии

Врожденная нейросен­

тип 1C (605242)

USHIC,

сорная тугоухость, пиг­

Нейросенсорная

DFNB18,

ментная дистрофия сет­

тугоухость DFNB18 (276904)

llplSJ

чатки, вестибулярная дисфункция. Изолиро­ванная нейросенсорная тугоухость

Синдром Ашера,

AP,

Вольфра-

Прогрессирующая туго­

тип 3 (276902)

Синдром Воль- фрама (606201)

WFSl,

4pl6

мин

ухость, пигментная дист­рофия сетчатки, катарак­та, умственная отста­лость

Сахарный диабет, неса­харный диабет, атрофия зрительных нервов, про­грессирующая туго­ухость, судороги, умст­венная отсталость, мега- лобластная анемия