- •Глава 1 история медицинской генетики
- •Глава 2
- •Типы наследственных болезней
- •Груз наследственных болезней в популяциях человека
- •Глава 3
- •Молекулярные основы
- •Генетический код
- •Информационная рнк и процесс транскрипции
- •Биосинтез полипептидной цепи
- •Тонкая структура гена
- •Общая характеристика генома человека
- •Глава 4 мутации в генах как причина моногенных заболеваний
- •Ггт гццлагцгтц тат цца цгг 7тцг цаг ата
- •Функциональные эффекты мутаций
- •Глава 5 моногенные наследственные болезни
- •Концепция фенотипа
- •Правила наследования менделя
- •Особенности проявления менделевских правил наследования в медицинской генетике
- •Аутосомно-доминантное наследование
- •Аутосомно-рецессивное наследование
- •Сегрегационный анализ
- •Механизмы аутосомной доминантности
- •Наследование, сцепленное
- •Генетические механизмы определения пола
- •Наследственные формы тугоухости
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Клинические симптомы
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Наследственные глазные болезни
- •Наследственные остеохондродасплазии
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация Клинические симптомы
- •Клинические признаки (кроме атактической походки)
- •Аномаль
- •5.9.6. Наследственные кожные заболевания
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Клинические симптомы
- •5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных болезней
- •Глава 6 неменделевское наследование наследственных болезней
- •Глава 7 генетическая инженерия и проект «геном человека»
- •Рестрикционные ферменты
- •Рекомбинация фрагментов днк
- •Внедрение фрагментов днк в клетку хозяина с помощью векторов
- •Скрининг клеток-хозяев на рекомбинантный вектор и отбор интересующих исследователя клонов
- •Создание геномных библиотек
- •Клонирование последовательностей днк с помощью полимеразной цепной реакции (пцр)
- •Создание генетической карты генома
- •Создание физической карты генома
- •Некоторые особенности организации генома человека
- •Глава 8 хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни
- •50 Нм петли образуются нити диаметром 50 нм.
- •Клеточный цикл
- •Численные хромосомные мутации
- •Структурные хромосомные мутации
- •Пери центрическая инверсия
- •Номенклатура хромосомных мутаций
- •8.6. Хромосомные болезни
- •Глава 9 картирование и клонирование
- •Картирование с помощью гибридизации in situ
- •Гибридизация соматических клеток
- •Заболевание (иногда № в omim, если он отличен от номера в omim для гена, вызывающего заболевание)
- •X Тирозинемия, тип 1
- •9.6. Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных
- •Глава 10 медицинская популяционная генетика
- •Равновесие харди-вейнберга
- •Глава и мультифакториальное наследование
- •Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов
- •Генетический контроль
- •Ассоциации между генетическими полиморфизмами и метаболизмом лекарств
- •12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными болезнями
- •Естественный иммунитет
- •Генетическая основа синтеза
- •Генетика рецепторов т-клеток
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены
- •Гены-супрессоры опухолевого роста
- •Медико-генетическое
- •15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ
- •Обмена веществ
- •Болезней обмена веществ
- •15*5. Генотерапия
- •Глава 16 этические, правовые
- •Часть 308 Последовательности днк 48 Потеря импринтинга 138 Правила наследования Менделя 61, 63
Тип наследования, ген, локализация
Измененный
фермент
Клинические
симптомы
АР,
GBE,
3
АР, PYGM, 1 lq 13
Болезнь накопления гликогена, тип 4 (болезнь Андерсона) (232500)
Болезнь накопления гликогена, тип 5 (синдром Мак-Ардла) (232600)
Фермент, расщепляющий гликоген
Мышечная фос- форилаза
Печеночная недостаточность, портальная гипертензия, мышечная дистрофия пояс- но-конечностная, кардиомиопатия
Мышечные крампи, мышечная слабость, рабдомиолиз
Лизосомные болезни накопления
МукополисахарГидозы
Мукополисахари- доз, тип II (синдром Хантера) (309900)
Мукополисахари- доз, тип III (болезнь Санфи- липпо, 4-го типа) (252900, 252920, 252930, 252940)
Мукополисахари- доз, тип IV (болезнь Моркио 2-го типа) (230500)
Мукополисахари- доз, тип VI (синдром Лами—Маро- то 2-го типа (253200)
АР, |
a-L-идуронида- |
IDA, |
за |
4р16.3 |
|
ХР, |
Идуронатсуль- |
IDS, |
фатсульфатаза |
Xq27.3- 28 |
|
АР, |
1. Гепаран-S- |
HSS, |
сульфаминидаза |
GNS |
|
АР, |
1. Галактозамин- |
GALNS, |
6-сульфатсуль- |
16q24.3, |
фатаза |
GLBI, |
2. [З-Галактози- |
3р21.3 |
даза |
АР, |
1. Арилсульфа- |
ARSB, |
таза В |
5ql3.3 |
2. N-ацетилга- лактозамин-а- 4-сульфатсуль- фатаза |
Мукополисахари-
доз, тип I (синдром Гурлера) (252800)
Умственная отсталость, карликовость, скелетные аномалии, гепатоспленомега- лия, помутнение роговицы
Умственная отсталость, карликовость, скелетные аномалии, гепатоспленомегалия
Умственная отсталость, гепатомегалия, иногда грубые черты лица, умеренная карликовость
Карликовость, скелетные аномалии, помутнение роговицы, тугоухость
Скелетные аномалии, гепатоспленомегалия, сердечные нарушения, помутнение роговицы
Заболевание (№ в OMIM) |
Тип наследования, ген, локализация |
Измененный фермент |
Клинические симптомы |
Мукополисахари- доз, тип VII (синдром Слая) (253220) Мукополисахари- доз, тип VIII (253230) |
АР GUSB, 7q21.ll АР |
(З-Глюкуронида- за Глюкозамин-6- сульфатсульфа- таза |
Скелетные аномалии, грубые черты лица, помутнение роговицы, гепатоспленоме- галия Карликовость, умственная отсталость, гирсутизм, гепатоме- галия |
Сфинголипидозы |
|||
Болезнь Нима- на—Пика (257200) Тея—Сакса болезнь (272800) Болезнь Гоше, тип 1 (230800) |
АР, ASM, Up 15.4- р15.1 АР, GBA, Iq21-q31 АР, GBA, Iq21-q31 |
Сфингомиели- наза Гексозаминида- за А Глюкоцеребро- з ид аз а |
Умственная отсталость, спастичность, судороги, гепатосп- леномегалия, желтуха, асцит, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, помутнение роговицы, узелковая ксантома, анемия, ИБС, интерстициальная инфильтрация легких Гипотония, сменяется гипертонусом, апатия, задержка психомоторного развития, судороги, параличи, деменция, слепота, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, начало в раннем детском возрасте, лабораторно — накопление ОМ2-ганглиозида, смерть обычно до 5-летнего возраста Основными симптомами являются гематологические нарушения — спленоме- галия, тромбоцитопе- ния, скелетная патология — остеолиз, остеонекрозы, патологические переломы, асептический некроз 93 |
Заболевание (№ в OMIM) |
Тип наследования, ген, локализация |
Измененный фермент |
Болезнь Гоше, тип II (230900) |
АР, GBA, \q21-q31 |
Глюкоцеребро- зидаза |
Фукозидоз (230000) |
АР, FUCA, 1р34 |
а-Фукозидаза |
а-Маннозидоз (248500) |
АР MAN, 19р13.2 |
а-Маннозидаза |
р-Маннозидоз (248510) |
АР MAN В, 4 |
р-Маннозидаза |
Аспартилгюкоза- минурия (208400) |
АР, AGA, 4q23-q27 |
Аспартилглюко- заминидаза |