Тип наследо­вания, ген, его локали­зация Клинические симптомы

Спинальная

амиотрофия,

тип I, болезнь

Верднига—

Гоффмана

(253300);

нием числа

тринуклео-

тидных

повторов,

14qll.2—ql3

АР

SMN1 + NAIP + H4F5,

5ql2.2-ql3

Белок вы­живания двигатель­ных нейро­нов + ин­гибитор нейрональ­ного апоп- тоза + бе­лок сплай­синга ченные митохондрии в мышечных клетках с включениями

Движения плода ограни­чены, мышечная сла­бость, мышечные атро­фии, мышечные фасцику- ляции, сохранение чувст­вительности, смерть в младенчестве

тип II, хрони­ческая (253550)

тип III, бо­лезнь Кугель- берга—Велан- дер (253400)

Болезнь Шар- ко—Мари— Туса, тип IB (118200)

Болезнь Шар- ко—Мари— Туса, тип IA (118220)

АД,

MPZ,

МРР,

Iq23—q25

АД,

РМР22,

17plL2

Белок пе­рифериче­ского мие­лина Р(0)

РМР-22 - интеграль­ный белок компактно­го миелина перифери­ческой нервной системы

Начало в 3—15 мес, мы­шечная слабость, мышеч­ные атрофии и, мышечные фасцикуляции, сохране­ние чувствительности, смерть в 16—18 лет Начало в 2—17 лет, мы­шечная слабость, мышеч­ные атрофии, мышечные фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов, сохранение чувствитель­ности

Слабость и атрофия перо- неальных мышц, дисталь­ных групп мышц рук и ног, отсутствие сухожиль­ных рефлексов, дефекты чувствительности, гипер­гидроз кожи, трофические язвы, хроническая диарея, снижена проводимость по периферическим нервам

Слабость и атрофия перо- неальных мышц, дисталь­ных групп мышц рук и ног, отсутствие сухожиль­ных рефлексов, дефекты чувствительности, гипер­гидроз кожи, трофиче­ские язвы, хроническая диарея