- •Глава 1 история медицинской генетики
- •Глава 2
- •Типы наследственных болезней
- •Груз наследственных болезней в популяциях человека
- •Глава 3
- •Молекулярные основы
- •Генетический код
- •Информационная рнк и процесс транскрипции
- •Биосинтез полипептидной цепи
- •Тонкая структура гена
- •Общая характеристика генома человека
- •Глава 4 мутации в генах как причина моногенных заболеваний
- •Ггт гццлагцгтц тат цца цгг 7тцг цаг ата
- •Функциональные эффекты мутаций
- •Глава 5 моногенные наследственные болезни
- •Концепция фенотипа
- •Правила наследования менделя
- •Особенности проявления менделевских правил наследования в медицинской генетике
- •Аутосомно-доминантное наследование
- •Аутосомно-рецессивное наследование
- •Сегрегационный анализ
- •Механизмы аутосомной доминантности
- •Наследование, сцепленное
- •Генетические механизмы определения пола
- •Наследственные формы тугоухости
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Клинические симптомы
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Наследственные глазные болезни
- •Наследственные остеохондродасплазии
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация Клинические симптомы
- •Клинические признаки (кроме атактической походки)
- •Аномаль
- •5.9.6. Наследственные кожные заболевания
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Клинические симптомы
- •5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных болезней
- •Глава 6 неменделевское наследование наследственных болезней
- •Глава 7 генетическая инженерия и проект «геном человека»
- •Рестрикционные ферменты
- •Рекомбинация фрагментов днк
- •Внедрение фрагментов днк в клетку хозяина с помощью векторов
- •Скрининг клеток-хозяев на рекомбинантный вектор и отбор интересующих исследователя клонов
- •Создание геномных библиотек
- •Клонирование последовательностей днк с помощью полимеразной цепной реакции (пцр)
- •Создание генетической карты генома
- •Создание физической карты генома
- •Некоторые особенности организации генома человека
- •Глава 8 хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни
- •50 Нм петли образуются нити диаметром 50 нм.
- •Клеточный цикл
- •Численные хромосомные мутации
- •Структурные хромосомные мутации
- •Пери центрическая инверсия
- •Номенклатура хромосомных мутаций
- •8.6. Хромосомные болезни
- •Глава 9 картирование и клонирование
- •Картирование с помощью гибридизации in situ
- •Гибридизация соматических клеток
- •Заболевание (иногда № в omim, если он отличен от номера в omim для гена, вызывающего заболевание)
- •X Тирозинемия, тип 1
- •9.6. Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных
- •Глава 10 медицинская популяционная генетика
- •Равновесие харди-вейнберга
- •Глава и мультифакториальное наследование
- •Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов
- •Генетический контроль
- •Ассоциации между генетическими полиморфизмами и метаболизмом лекарств
- •12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными болезнями
- •Естественный иммунитет
- •Генетическая основа синтеза
- •Генетика рецепторов т-клеток
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены
- •Гены-супрессоры опухолевого роста
- •Медико-генетическое
- •15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ
- •Обмена веществ
- •Болезней обмена веществ
- •15*5. Генотерапия
- •Глава 16 этические, правовые
- •Часть 308 Последовательности днк 48 Потеря импринтинга 138 Правила наследования Менделя 61, 63
Заболевание (№ в OMIM) |
Тип наследования, ген, его локали- • зация |
Белок, функции |
Клинические симптомы |
Болезнь Шар- ко—Мари— Туса А-сцеп- ленная (302800) |
ХД, CJB1, Xql3—q21 |
Белок контакта (gap junction) — коннексин 32 |
Начало в возрасте 10 лет, слабость и атрофия дистальных групп мышц нижних конечностей, полая стопа, нарушение походки, степпаж, арефлек- сия, утолщение локтевого нерва |
Болезнь Шар- ко—Мари— Туса, тип 4F (145900) |
АР, PRX, 19ql3 |
Периаксин |
Заболевание описано в одной ливанской семье, наследовалось аутосом- но-рецессивно, имело все проявления моторно-сенсорной нейропатии |
Тип наследования, ген, его локализация
Тип
повтора
Белок
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 1 (164400) |
АД, SCA1, 6р23 |
Атаксин 1 |
CAG/ 6- 36 |
39-83 |
Пирамидные знаки, периферическая нейропатия |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 2 (183090) |
АД, SCA2, 12q24A |
Атаксин 2 |
CAG/ 15-31 |
34-400 |
Медленные содружественные движения глазных яблок, периферическая нейропатия, деменция |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 3 (183085) |
АД, SCA3, 14q21 |
SCA3/ MJD1 |
CAG/ 12-40 |
55-86 |
Пирамидные и экстрапира- мидные знаки, ретракция век, нистагм, фасцикуля- ции, потеря чувствительности |
Заболевание (N9 в OMIM)
Клинические признаки (кроме атактической походки)
Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии
Аномаль
ный
CAG*
Заболевание (№ в ОМ1М) |
Тип наследования, ген, его локализация |
Белок |
Тип повтора |
Аномаль ный CAG1 |
Клинические признаки (кроме атактической походки) |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 6 (183086) |
АД, CACNAIA, 19р13/1— р13.2 |
а-1 А кальциевый канал, вольтаж зависимый |
CAG/ 4- 16 |
20-33 |
Иногда эпизодическая атаксия, медленное прогрессирование |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 7 (164500) |
АД, SCA7, Зр21Л~ р12 |
Атакеин 7 |
CAG/ 4- 19 |
37—>300 |
Ретинопатия, слепота |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 10(603516) |
АД, SCA10, 22ql3 |
Sea 10 |
АТТСТ/ 10-22 |
(АТТСТ) 800— 4500 |
Иногда судороги |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 12(604326) |
АД, SCA12, 5q31 |
Белок фосфатаза 2А |
CAG/ 6- 26 |
66-78 |
Ранний тремор, поздняя деменция |
Спиноце- ребелляр- ная атаксия, тип 17 |
АД, SCA17, 6q27 |
ТАТА-свя- зывающий ся белок |
CAG/ 30-42 |
45-63 |
Умственная слабость (де- териорация) |
Денторуб- ропалли- долуизиа- новая атрофия (DRPLA) (125370) |
АД, СТО— В37, 12р |
Атрофии-1 |
CAG/ 3- 36 |
49—88 |
Хорея, судороги, деменция, миокло- нус |
Эпизоди ческая атаксия 1ЕА1 |
АД, KCNA-1, 12р13 |
KV1.1 |
|
|
Миокимия |
Эпизоди ческая атаксия 1ЕА2 |
АД, CACNAIA, 19р13.7— 13.2 |
а-1 А каль- , циевый канал, вольтаж зависимый |
|
|
Нистагм при изменении позы, верти- го, позднее постоянная атаксия |
Заболевание (№ в OMIM) |
Локус |
Ген |
Белок |
Клиника |
Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии |
||||
Атаксия Фридрейха (229300) |
9ql3—q21 |
FRDAl |
Фратаксин |
Гипорефлексия, синдром Бабинс- кого, потеря чувствительности, кард и омиопатия |
Атаксия — телеангиэктазия (208900) |
Uq22.3 |
ATM |
P13-киназа |
Телеангиэктазии, иммунодефицит, рак, хромосомная нестабильность, повышен а-фе- топротеин |
Атаксия с недостаточностью витамина Е (AVED) (277460) |
8ql3 |
TTPA |
Белок переноса а-токофе- рола |
Клиническая симптоматика, как при атаксии Фридрейха |
Спастическая атаксия (270550) |
13ql2 |
SACS |
Саксин |
Спастичность, периферическая нейропатия, исчерченность сетчатки |