Клинические симптомы

головки бедра, гипер­пигментация кожи, миоклонические по- дергивания, судороги

Г епатоспленомега- лия, дисфагия, пора­жения костной систе­мы, гипертонус, п се вдо бульбарные параличи, задержка развития, «коллодие- вая» кожа

Грубые черты лица, спондилометафизо- эпифизарная диспла­зия, гепатоспленоме- галия, умственная от­сталость, ангиокера- тома, ангидроз

Рвота, гепатосплено- мегалия, большая го­лова, грубые черты лица, плоский нос, большие уши, мак- роглоссия, гипертро­фия десен, туго­ухость, помутнение роговицы, крупные кисти и стопы, мно­жественный дизо- стоз, деформация грудной клетки, по­ясничный горб, изог­нутые бедренные ко­сти, панцитопения, гипогаммаглобулине- мия, умственная от­сталость

Грубые черты лица, тугоухость, умерен­ные изменения ске­лета, умственная от­сталость, ангиокера- тома гениталий

Тяжелая умственная отсталость, миокло­нические судороги,

Заболевание (№ в OMIM)	Тип насле­дования, ген, лока­лизация	Измененный фермент	Клинические симптомы
			миокардиопатия, грубые черты лица, широкий нос, корот­кая шея, сколиоз, диарея, макроорхизм, ангиокератома, ске­летные аномалии

Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов

ХР, HGPRT; Xq27

АР, ADA, 20ql3.ll

АД,

PN,

14qlL2

АР

UMPS,

3cen-q21

Болезнь Леша— Найяна (308000)

Недостаточность аденозиндезами- назы (102700)

Недостаточность

пуриннуклеозид-

фосфорилазы

(164050)

Наследственная оротовая ациду- рия I (258900, 258920)

Гипоксантин-

фосфорибозил*

трансфераза

Аденозиндеза-

миназа

Пуриннуклео-

зидфосфорилаза

1. Уридинмоно- фосфатсинтета- за, оротатфос- форибозил- трансфераза

2. Оротидин 5’-фосфатде- карбоксилаза

Умственная отста­лость, самоувечья, гиперкинезы, цереб­ральный паралич

Тяжелый комбиниро­ванный иммунодефи­цит, скелетные дис­плазии, гепатоспле- номегалия, тромбо- пеническая пурпура

Нарушение функции Т-клеток, спастиче­ский тетрапарез, пи­рамидные знаки, лимфопения, злока­чественная пурпура

Задержка психомо­торного развития, мегалобластная ане­мия, не поддающаяся лечению большими дозами витамина В^, дефект клеточного иммунитета

Нарушения метаболизма липидов

Абеталипопроте-	АР,	Микросомаль-	Ретинопатия,	целиа-
инемия (200100)	МТР	ный белок пере­носа триглице­ридов	кия, атаксия, цитоз	аканто-
Болезнь острова Танжер (136120)	АД,	Альфалектин:	Помутнение	рогови-
	LCAT, 16	холестеринацил- трансфераза	цы
Болезнь Норума	АР,	Альфалектин:	Помутнение	рогови-
(245900)	LCAT;	холестерин-	цы, анемия, почечная
	16	ацилтрансфе-	недостаточность
		раза

Заболевание (№ в OMIM)