- •Глава 1 история медицинской генетики
- •Глава 2
- •Типы наследственных болезней
- •Груз наследственных болезней в популяциях человека
- •Глава 3
- •Молекулярные основы
- •Генетический код
- •Информационная рнк и процесс транскрипции
- •Биосинтез полипептидной цепи
- •Тонкая структура гена
- •Общая характеристика генома человека
- •Глава 4 мутации в генах как причина моногенных заболеваний
- •Ггт гццлагцгтц тат цца цгг 7тцг цаг ата
- •Функциональные эффекты мутаций
- •Глава 5 моногенные наследственные болезни
- •Концепция фенотипа
- •Правила наследования менделя
- •Особенности проявления менделевских правил наследования в медицинской генетике
- •Аутосомно-доминантное наследование
- •Аутосомно-рецессивное наследование
- •Сегрегационный анализ
- •Механизмы аутосомной доминантности
- •Наследование, сцепленное
- •Генетические механизмы определения пола
- •Наследственные формы тугоухости
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Клинические симптомы
- •Тип наследования, ген, локализация
- •Наследственные глазные болезни
- •Наследственные остеохондродасплазии
- •Наследственные заболевания нервной системы
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация
- •Тип наследования, ген, его локализация Клинические симптомы
- •Клинические признаки (кроме атактической походки)
- •Аномаль
- •5.9.6. Наследственные кожные заболевания
- •Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследования, ген, его локализация
- •Клинические симптомы
- •5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных болезней
- •Глава 6 неменделевское наследование наследственных болезней
- •Глава 7 генетическая инженерия и проект «геном человека»
- •Рестрикционные ферменты
- •Рекомбинация фрагментов днк
- •Внедрение фрагментов днк в клетку хозяина с помощью векторов
- •Скрининг клеток-хозяев на рекомбинантный вектор и отбор интересующих исследователя клонов
- •Создание геномных библиотек
- •Клонирование последовательностей днк с помощью полимеразной цепной реакции (пцр)
- •Создание генетической карты генома
- •Создание физической карты генома
- •Некоторые особенности организации генома человека
- •Глава 8 хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни
- •50 Нм петли образуются нити диаметром 50 нм.
- •Клеточный цикл
- •Численные хромосомные мутации
- •Структурные хромосомные мутации
- •Пери центрическая инверсия
- •Номенклатура хромосомных мутаций
- •8.6. Хромосомные болезни
- •Глава 9 картирование и клонирование
- •Картирование с помощью гибридизации in situ
- •Гибридизация соматических клеток
- •Заболевание (иногда № в omim, если он отличен от номера в omim для гена, вызывающего заболевание)
- •X Тирозинемия, тип 1
- •9.6. Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных животных
- •Глава 10 медицинская популяционная генетика
- •Равновесие харди-вейнберга
- •Глава и мультифакториальное наследование
- •Моногенный контроль метаболизма лекарственных препаратов
- •Генетический контроль
- •Ассоциации между генетическими полиморфизмами и метаболизмом лекарств
- •12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными болезнями
- •Естественный иммунитет
- •Генетическая основа синтеза
- •Генетика рецепторов т-клеток
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Тип наследования; символ гена, локализация
- •Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены
- •Гены-супрессоры опухолевого роста
- •Медико-генетическое
- •15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ
- •Обмена веществ
- •Болезней обмена веществ
- •15*5. Генотерапия
- •Глава 16 этические, правовые
- •Часть 308 Последовательности днк 48 Потеря импринтинга 138 Правила наследования Менделя 61, 63
Наследственные формы тугоухости
Тугоухость считается распространенным заболеванием во всех популяциях человека. По данным разных авторов, она встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных, причем примерно половина от этой частоты приходится на наследственные формы тугоухости. Последние включают изолированную тугоухость, которая составляет около 70 % всей наследственной тугоухости, и тугоухость, входящую в состав синдромов, — 30 % наследственной тугоухости. Изолированная наследственная тугоухость может быть подразделена на ауто-
Заболевание (№ в OMIM) |
• Тип наследования, ген, локализация |
Измененный фермент |
Клинические симптомы |
|
Нарушены) |
ч обмена амынокис |
лот |
Таблица 5.7. Некоторые наследственные болезни обмена веществ у человека (АД — аутосомно-домннантное, АР — аутосом- но-рецессивное, ЛД — Л-сцепленное доминантное, ХР — А-сцеплен- ное рецессивное наследование)
Фенилкетонурия I (261600)
Фенилаланин-
гидроксилаза
АР,
CBS,
21q22.3
АР,
HGO,
3q25-26
АР,
BCKD,
19ql3J
АР,
ARG,
6q23
АР,
ass;
9
АР,
ннн,
13q
АР,
РАН,
12q21-
qter
АР,
DHPR,
4р15.3
Фенилкетонурия
II
(261630)
Гомоцистинурия
(236200)
Алкаптонурия
(203500)
Болезнь, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа (248600)
Аргининемия
(207800)
Цитруллинурия
(215700)
Гиперорнитине- мия — гипер- аммониемия — гомоцитрулли- нурия (238970)
Дигидроптери-
динредук-
таза
Цистатион-(3-
синтетаза
Оксидаза гомо-
гентезиновой
кислоты
Декарбоксилаза а-кетокислот с разветвленной цепью
Аргиназа
Аргининосук-
цинатсинтетаза
Орнитинтранс-
локаза
Умственная отсталость, эписиндром, экзема, мышиный запах от больного
Идиотия, гипотония, спастика, миокло- нии, на рентгенограмме прогрессирующая кальцификация базальных ганглиев
Скелетные аномалии, умственная отсталость, подвывих хрусталика
Артриты
Умственная отсталость, задержка роста, рвота, летаргия, судороги
Умственная отсталость, спастический тетрапарез, атаксия, эписиндром, микроцефалия
Рвота, диарея, психомоторная задержка, инсомния, летаргия, судороги, психоз
Умственная отсталость, спастический парапарез, судороги, миоклонус-эпилеп- сия, пирамидные знаки, депигментация сетчатки, эпизодическая рвота
Заболевание (№ в OMIM) |
Тип наследования, ген, локализация |
Измененный фермент |
Клинические симптомы |
Глицинемия кетотическая, тип 1 (232000) |
АР, РСС, 13q32 |
Митохондри- альнаяпропио- нил-СоА-карб- оксилаза |
Летаргия, умственная отсталость, рвота, непереносимость белка, кетоз |
Тирозинемия, тип 1 (276700) |
АР, РАН, 15а23- 25 |
Фумарилацето- ацетаза |
Рахит, гепатосплено- мегалия, цирроз печени, рвота, диарея, неврологическая симптоматика, кровоточивость |
Глазокожный альбинизм (203100) |
АР, TYR, llql4- q21 |
Тирозиназа |
Отсутствие пигмен- таци и кожи, вол ос, радужной оболочки, нистагм |
Нарушения обмена углеводов
Галактозе мия |
АР, |
Галактозо-1- |
Катаракта, умствен |
(230400) |
GALT, |
фосфатуридил- |
ная отсталость, цир |
2qll ql4 |
трансфераза |
роз печени |
|
Наследственная |
АР, |
Фруктозо-1- |
Затруднения глота |
непереносимость |
ALDA, |
фосфатальдола- |
ния, рвота, желтуха, |
фруктозы |
9q2L3- |
за |
судороги, цирроз, от |
(229600) |
22.2 |
|
вращение к фруктам и сладостям |
Непереносимость |
АР, |
Сахарозоизоме- |
Мальабсорбция, диа |
дисахаридов, |
SI, |
раза |
рея, почечнокамен |
тип 1 (222900) |
3q25-26 |
|
ная болезнь |
Фруктозурия |
АР, |
Кетогексокина- |
Клинически |
(229800) |
GCKR, 2p23.3- p23.2 |
за |
бессимптомное состояние |
Болезнь накопле |
. AP, |
Глюкозо-6-фос- |
Гепатомегалия, ги |
ния гликогена, тип 1 (болезнь |
G6PT; |
фатаза |
погликемия, задерж |
17q21 |
|
ка роста, аденома пе |
|
Гирке) (232200) |
|
чени, ксантомы |
|
Болезнь накопле |
AP, |
Лизосомальная |
Мышечная слабость, |
ния гликогена, тип 2 (болезнь |
GAA, |
а-1,4-глюкози- |
сердечная недоста |
17q25.2- |
даза |
точность, дыхатель |
|
Помпе) (232300) |
25.3 |
|
ная недостаточность, аневризмы мозговых артерий |
Болезнь накопле |
AP, |
Амило-1,6-глю- |
Гепатомегалия, гипо |
ния гликогена, тип 3 (болезнь |
AGL, |
козидаза |
гликемия, мышечная |
lp21 |
|
слабость, эпистаксис, |
|
Кори) (232400) |
|
1 кровоточивость |
Заболевание (№ в OMIM)