5.9.6. Наследственные кожные заболевания

Разнообразна наследственная патология кожи и ее придат­ков, так называемые генодерматозы. В табл. 5.11 приведены сведения о небольшой части наследственных заболеваний кожи, для которых гены картированы и идентифицированы.

Таблица 5.11. Примеры наследственных кожных заболеваний

Заболевание (№ в OMIM)	Тип насле­дования, ген, его ло­кализация	Белок, функции	Клинические симптомы
Буллезный эпидер- мол из простой, тип Кобнера (131900) Буллезный эпидер- молиз простой, тип Доулинг—Мейра (131760)	АД, KRT5 (12qll— qW KRT14 (17ql2— q21)	Кера­тин 5 Кератин 14	Образование пузырей на коже открытых участков тела Начало у новорожден­ных. Образование пузы­рей, наполненных се­розным или геморраги­ческим содержимым, на ладонях, подошвах

Т Белок, функции Клинические симптомы ип насле­дования, ген, его ло­кализация

Буллезный эпидер- молиз претибиаль- ный (131850) Буллезный эпидер- молиз дистрофиче­ский, тип Пазини (131750)

Буллезный эпидер- молиз дистрофиче­ский, тип Галло- пе—Сименса

Буллезный эпидер- молиз летальный (226700)

Буллезный эпидер- молиз, тип Дисен- тис (226650)

Буллезный эпидер- молиз летальный с атрезией пилоруса (226730)

АД,

COL7A1

(3р21.3)

АД,

COL7A1

(3р213)

АР

COL7A1

(3р21.3)

АР,

LAMA3

(18qlL2),

LAMB3,

LAMC2

(Iq25~-q31)

АР

В PAG2 .

(COL17A1)

(10q24.3)

АР,

ITGB4 (17ql 1-qter)

Колла­ген, тип VII

Лами-

нин-5

Колла­

ген,

тип XVII

Интегрин

а-6/(3-4

Буллезный эпидермолиз претибиальный с нача­лом после 11 лет Дистрофический буллез­ный эпидермолиз врож­денный, или неонаталь­ный, образование пузы­рей на дорсальных по­верхностях конечностей, милиа, красные атрофи­ческие рубцы после за­живления пузырей, риск озлокачествления ране­вых поверхностей

Пузыри на кистях, сто­пах, локтях, коленях, слизистых оболочках, конъюнктиве и склере, рак кожи, срастание па­льцев рук и ног, конт­рактуры, стриктура пи­щевода

Буллезное поражение кожи с рождения, лока­льные участки отсутст­вия кожи, отсутствие об­разования рубцов, разра­стание грануляций, по­теря белков и электроли­тов через поврежденную кожу, сепсис

Образование пузырей in utero, амниотические пе­ретяжки, кариес, сепсис, дегидратация

Стеноз уретровезикаль­ного устья, врожденная атрезия пилоруса, диа­рея, гастроэнтеропатия с потерей белка, атрезия пищевода, врожденная аплазия кожи, дефекты ногтей и слизистых обо­лочек, подмышечный птеригий, эктропион, деформации ушей и но­са, артрогрипоз

Заболевание (№ в OMIM)	Тип насле­дования, ген, его ло­кализация	Белок, функции
Гиперкератоз, ло­	АД,	Кератин
кальный, эпидер-	KRT9	9
молитический	(17q21.1—
(144200)	q21.2)
Неэпидермолити-	АД,	Кератин
ческий ладонно­	KRT16	16
подошвенный ги­	(17q2I. I—
перкератоз	q21.2)
(600962)
Врожденная пахио-	АД,	Кератин
нихия, тип Ядассо-	KRT16	16 или 6
на—Левандовского	(17q21.1-
(167200)	q21.2)
	или KRT6A
Ихтиозиформная	AP,	Транс-
эритродерма врож­	TGMI	глутами-
денная, тип Брока	(14ql L 2)	наза-1
(242100)
Ламеллярный их­
тиоз, тип 1 (242300)
Ихтиоз, А-сцеп-	А-сцеплен-	Плацен­
ленный (308100)	ное, STS	тарная
	(Xp22.32)	стероид­
		ная суль-
.		фатаза