1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Синдром рвоты и срыгивания, гиповолемический, гипотонический, неправильное строение наружных половых органов (гермофродитные гениталии).

2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).

В ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия, гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).

3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, сольтеряющая форма.

Осложенения:

Соп.:

ставится на основании:

жалоб на: ухудшение состояния с 15-го дня жизни ребенка, появились срыгивания, в последующем многократная рвота «фонтаном».отказ от еды.,

анамнеза болезни : В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни.,

объективных данных : При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота «фонтаном». Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий,

лабораторно-инструментальных данных (ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия (общий белок 55 г/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л)

гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).). УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Надпочечники увеличены.

Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%. Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).

4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1)

Этиология :Причиной всех форм ВДКН являются мутации генов, отвечающих за синтез ферментов или коферментов стероидогенеза, а также гена STAR, кодирующего белок, который участвует в транспорте холестерина внутрь митохондрий.

Патогенез: Дефект ферментации 21α гидроксилазы, следовательно нарушение синтеза глюкозы и минералкортикоидов, увеличение АКТГ. Далее увеличение продукции андрогенов, снижение альдостерона и кортизола, что приводит к надпочечниковой недостаточности.

Таким образом, при всех формах ВДКН отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи приводит к повышению уровня АКТГ и гиперплазии надпочечников. В результате стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов, предшествующих ферментативному блоку. Клиническая картина каждой формы ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком предшественников

5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

-Гипоплазия надпочечников.

-Синдромы нарушения полового развития.

-Надпочечниковая недостаточность.

-Белково-энергетическая недостаточность.

-Муковисцидоз.

6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю эндокринология – госпитализация в эндокринологическое отделение ГБУЗ РДКБ.

7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим: палатный

Диета: ОВД с добавлением соли

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Примерная масса- 3500г

ГКС

.в/в из расчета 5 мг/кг в/м. Итог: 18 мг.

Rp.: Susp. Hydrocortisoni 5 ml

D.S. в/м по 0,75 мл каждые 4 часа.

Инфузионная терапия

Rp.: Sol. Natrii chloride 0,9% - 250 ml

D.S. в/в 35 мл в сутки ( В/в капельно 10-15 мл/кг/сут )

10мл*3,5 кг =35мл

Флудрокортизон («Кортинеф»)

Rp.: Fludrocortisoni 0.0001

DtdN in tab.

S.: по ½ таб 2 раза в день внутрь

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни. Пластика влагалища в возрасте до 12 лет.

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Кратность наблюдения 1 раз в 1-3 мес:

• контроль уровня электролитов – ежемесячно;

• уровень 17ОНР каждые 3 месяца;

• динамика веса и уровень АД на каждом приеме.

NB! Критерием адекватности заместительной терапии у грудных детей, в первую очередь, является кривая набора веса. Удовлетворительный набор веса, отсутствие срыгиваний свидетельствуют об эффективном лечении.

• контроль электролитов крови – для подбора дозы флудрокортизона;

• уровень 17ОНР определяют для подбора дозы гидрокортизона.

Тщательный мониторинг осложнений и последствий как самого заболевания, так и его лечения.

Профилактические прививки согласн календарю.

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Медицинское обучение семьи, консультирование по вопросам психосоциального прогноза; 2) установление пола в случае выраженной вирилизации; 3) принятие решения по проведению феминизирующей пластики гениталий в раннем детстве.

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Прогноз для жизни благоприятный. Прогрессирование полового развития. Недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов.

Задача 14.

Больной М., 13 лет, доставлен в больницу в коматозном состоянии. Из анамнеза известно,

что ребенок болеет сахарным диабетом в течение 4 лет. Получает инсулин: актрапид 16

ЕД, протафан 14 ЕД в сутки.

Утром после очередной инъекции инсулина из-за болей в животе, тошноты ребенок стал

отказываться от еды. Через час состояние больного резко ухудшилось, отмечалась

сонливость, затем ребенок потерял сознание, появились судороги мышц конечностей.

Машиной скорой помощи доставлен в приемное отделение.

Объективно: сознание отсутствует. Кожные покровы влажные. Тризм жевательной

мускулатуры. Тонико-клонические судороги мышц конечностей. Запах ацетона в

выдыхаемом воздухе не определяется. Тоны сердца приглушены, ЧСС 80 в минуту. АД

110/60 мм рт.ст. Живот мягкий. Печень и селезенка не пальпируется. Сухожильные

рефлексы оживлены. Результаты обследования: Cito! Гликемия: 1,9 ммоль/л.

Ситуационная задача №14