1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Пролиферативный (_гепатомегалия),

Астенический

Неврологический

2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).

Необходимо проведение мрт брюшной полости, как дополнительного метода исследования.

По лабораторным данным: гиперхолестеринемия (холестерин 9,2 ммоль/л),

гиперлипидемия (общие липиды 14 г/л (норма 4,5-7),

гипогликемия (глюкоза 3,1 ммоль/л),

урикемия (мочевая кислота 0,65 ммоль/л (норма 0,17-0,41)),

молочная кислота 2,8 ммоль/л (норма 1,0-1,7) (повышение)

Кислотно-основное состояние крови: рН 7,35 (на нижней границе нормы), BE -6 (дефицит оснований).

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени (гепатомегалия), больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Гликогеноз Iтип (б-нь Гирке)

Осложнения::

Соп.:

ставится на основании:

жалоб на : Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. _,

анамнеза болезни :__ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины. ___ На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала

объективных данных (_____ «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд/мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

лабораторно-инструментальных данных (___Гемограмма: ускорение СОЭ 5 мм/час.

Биохимический анализ крови: гиперхолестеринемия (холестерин 9,2 ммоль/л),

гиперлипидемия (общие липиды 14 г/л (норма 4,5-7),

гипогликемия (глюкоза 3,1 ммоль/л),

урикемия (мочевая кислота 0,65 ммоль/л (норма 0,17-0,41)),

молочная кислота 2,8 ммоль/л (норма 1,0-1,7) (повышение)

Кислотно-основное состояние крови: рН 7,35 (на нижней границе нормы), BE -6 (дефицит оснований).

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени (гепатомегалия), больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

Причина болезни – мутации генов, которые кодируют печеночный фермент,запускающий процесс превращения гликогена в свободную глюкозу. Фактор риска- токсикоз первой половины беременности. При изменении гена G6PC нарушено производство глюкозо-6-фосфатазы, при изменении в структуре гена SLC37A4 – синтез глюкозо-6-фосфаттранслоказы.

При болезни Гирке клетки печени оказываются неспособными производить ферменты, обусловливающие процессы гликогенолиза (расщепления гликогена до глюкозы) и глюконеогенеза (образования глюкозы из неуглеводных соединений). Преобразование поступающей с пищей глюкозы в гликоген, а также его депонирование в печеночной и других тканях остается сохранным. Гликоген накапливается, но не растрачивается на нужды организма, печень увеличивается. В перерывах между приемами пищи развивается гипогликемия из-за невозможности использования энергетических запасов.

Устойчивая гипогликемия провоцирует постоянное усиленное производство глюкагона, являющегося стимулятором гликогенолиза. Этот процесс прерывается недостатком ферментов, реализуются лишь его начальные стадии, и гипогликемия сохраняется. В клетках повышается содержание глюкозо-6-фосфата – промежуточного продукта гликогенолиза. Благодаря обратной связи гликоген остается в почках и печени, это проявляется структурными изменениями органов и увеличением их размеров. Формируется почечная и печеночная недостаточность. В кровотоке повышается концентрация молочной кислоты, возникает ацидоз.

5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

1. Транзиторные гипогликемии новорожденных:

• транзиторный гиперинсулинизм (новорожденные от матерей, страдающих сахарным

диабетом, в случаях, когда роженице вводились растворы глюкозы; дети с тяжелым

фетальным эритробластозом и др.);

• недостаточный запас гликогена в печени, недостаточное количество жировой ткани

(внутриутробная задержка роста, недоношенность, плацентарные нарушения, частичная

отслойка плаценты; многоплодная беременность и токсикоз у матери во время

беременности);

• несоответствие высокой энергетической потребности и незначительных запасов

субстрата (новорожденные с низким весом и тяжелой сопутствующей патологией,

например, респираторным дистресс-синдромом, перинатальной асфиксией,

полицитемией, гипотермией, генерализованной инфекцией, сердечной недостаточностью

и др.).

2. Гипогликемии при сопутствующей патологии:

• опухоли;

• сердечная недостаточность;

• заболевания печени;

• малярия;

• диарея.

3. Гипогликемии вследствие отравления лекарственными средствами:

• отравление вальпроатами;

• отравление салицилатами;

• отравление сахароснижающими препаратами.

4. Гипогликемии, возникающие после приема пищи:

• галактоземия;

• фруктоземия;

• отравление алкоголем;

• ямайская рвотная болезнь;

• отравление атрактилозидами.

6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

госпитализация в РДКБ в специализированное отделение гастроэнтерологического профиля.

Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см.

Режим:

Диета: В связи с выраженными нарушениями функции печени и желчеотделения больным с ГБ рекомендовано назначать диету № 5, лишенную экстрактивных веществ, продуктов, богатых эфирными маслами и органическими кислотами, жирных, острых и пряных блюд, приправ. Организация дробного питания с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток, с этой целью количество приемов пищи увеличивают до 6–8 раз в день (включая ранний завтрак в 6–7.00 и поздний ужин в 22.00), что позволяет поддерживать нормогликемию.

При концентрации глюкозы ниже 2,5 ммоль/л дополнительно вводят 1–2 ночных кормления.

Рекомендовано назначение сырого кукурузного крахмала, имеющего свойство медленно и непрерывно расщепляться под действием панкреатической амилазы до глюкозы, что позволяет обойтись без частого круглосуточного кормления. В связи со склонностью больных гликогенозом к развитию ацидоза и гиперлактатемии рекомендовано ограничивать или полностью исключать из рациона сахарозу.

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

1. Для коррекции кетоацидоза. Бикарбонат натрия 8 мл/кг массы тела в день. (в сут в 4 приема ).

Масса тела-10 кг (Суточная доза Бикарбоната натрия- 80 мл в день.)

Rp.: Sol. Natrii hydrocarbonatis 4% - 20 ml

D. t. d. №10 in amp.

S.: 4 раза в день по 20 мл. Внутривенно капельно.

Если концентрация триглицеридов в сыворотке крови сохраняется выше 10 ммоль/л, несмотря на диетотерапию, рекомендовано назначение препаратов, снижающие их уровень (никотиновая кислота, фибраты), чтобы уменьшенить риск развития холелитиаза и панкреатита.

Rp.: Rp.: Sol. Ac. nicotinici 1% -1,0

D.t.d.. №20 in amp.

S. Вводить в/м по 1 мл 1 р/д.

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

____Постановка на учет в поликлинике по месту жительства. Оак- 1 раз в 3 мес (контроль нейтрофилии), биохимический анализ крови – 1 раз в 3 мес. Контроль КОС- 1 раз в 3 мес. Коагулограмма, гликемический профиль – 1 раз в год. УЗИ- 1 раз в год. Экг 1 раз в год.

Профилактические прививки согласно графику в период ремиссии.

7. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

ДС «Дуслык»г. Уфа

ДС «Толпар» Алкино _____после стабилизации состояния.

8. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Доказано, что ранний и эффективный перевод на специализированную диету способствует снижению показателей смертности и заболеваемости пациентов с ГБ I типа, что позволяет большинству больных вести обычную жизнь. При достижении нормогликемии метаболические отклонения и клинические параметры улучшаются у большинства пациентов, несмотря на сохранение гиперлипидемии. Частота развития аденом снижается, однако не представляется возможным полностью предотвратить поражение почек, даже у пациентов с хорошим ответом на проводимую диетотерапию и медикаментозное лечение. Некоторые больные не достигают удовлетворительного ответа достаточной продолжительности, в связи с чем для них может быть рассмотрен вариант сочетанной трансплантации почек/печени. При гликогенозе Ib достижение удовлетворительного метаболического контроля может быть более проблематично в связи с тяжелыми рецидивирующими инфекциями и воспалительными заболеваниями кишечника. При III типе гликогеноза возможно как уменьшение выраженности клинико-лабораторной симптоматики, так и ее прогрессирование с развитием тяжелого фиброза печени вплоть до цирроза, требующего ОТП. ГБ IV типа наиболее часто заканчивается цирротической трансформацией печени и нарушением функции органа. Без соответствующего хирургического лечения такие дети умирают в возрасте до 5 лет.

Задача №54. Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту. С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты, Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов. Гемограмма: гемоглобин 110 г/л, эритроциты 4,3xl012/л, лейкоциты 5,8xl09 /л, п/ядерные 1%, с/ядерные 32%, эозинофилы1%, лимфоциты 58%, моноциты 8%, СОЭ 2 мм/час. Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, лейкоциты 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного. Проба Фелинга: положительная.

Задача 54.