1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Ведущий синдром - мочевой .Анемический, астенический, синдромы, интоксикации, стигмы дизэмбриогенеза, нарушение слуха и зрения

Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

Гемограмма: гемоглобин 90 г/л(анемия ср. ст), эритроциты 3,0х1012 /л(эритропения), лейкоциты 6,3х109 /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 60%, эозинофилы 3%, лимфоциты 27%(отн. Лимфопения), моноциты 8%, СОЭ 20 мм/час.(ускоренный СОЭ) __________________________________________

Анализ мочи: белок 0, 099 г/л(протеинурия), лейкоциты 6-7 в п/зрения(лейкоцитурия), эритроциты – 5-6(микрогематурия), относительная плотность мочи 1007(снижение удельного веса мочи)_

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008(гипостенурия); дневной диурез 750 мл, ночной диурез 850 мл(полиурия,никтурия). Клиренс по эндогенному креатинину: 45мл/мин.(ХБП С3А)

Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 17,3 ммоль/л(азотемия), креатинин 168,0 мкмоль/л (азотемия), калий 6,2 ммоль/л,(гиперкалиемия) натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л. КОС: рН 7,2,(ацидоз) ВЕ – 12 ммоль/л.(ацидоз)

УЗИ почек: почки резко увеличены в размерах, паренхима неоднородная, множественные кистозные образования в паренхиме обеих почек. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС) деформирована. Экскреторная урография: обе почки резко увеличены в размерах, контуры ровные, ЧЛС деформирована: паукообразная конфигурация почечной лоханки . Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия

Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Поликистоз почек

Осложенени:: ХБП С3А , анемия средней степени тяжести(нефрогенная)

Соп.: синдром Альпорта

ставится на основании:

жалоб на В течение последнего года появились жажда, учащенное мочеиспускание, бледность кожных покровов, слабость, вялость . _____________________________________________________________________________________,

анамнеза болезни (Мальчик 6,5 лет, родился от I беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре, При сроке беременности 5 недель, мать перенесла грипп. Роды срочные протекали физиологично. Масса при рождении 2900,0, длина тела 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ – 3-4 раза в год, ветряная оспа. Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка в течение беременности имела контакт с химическими реактивами. В возрасте 3 лет у мальчика на фоне ОРВИ выявлены изменения в анализах мочи: белок до 1,2 г/л, удельный вес мочи 1002-1008. При повторных анализах мочи сохранялись протеинурия, снижение удельного веса мочи

объективных данных (При поступлении в нефрологическое отделение состояние ребенка тяжелое. Отмечаются слабость, вялость, значительно выраженная бледность кожных покровов. При осмотре обнаружены стигмы дизэмбриогенеза: эпикант, «готическое» небо, аномальная форма ушных раковин. ЧСС – 90 уд/ мин, АД =100/55 мм рт ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень и селезенка не увеличены, пальпируется нижний край правой почки

лабораторно-инструментальных данных (Гемограмма: гемоглобин 90 г/л(анемия ср. ст), эритроциты 3,0х1012 /л(эритропения), лейкоциты 6,3х109 /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 60%, эозинофилы 3%, лимфоциты 27%(отн. Лимфопения), моноциты 8%, СОЭ 20 мм/час.(ускоренный СОЭ) __________________________________________

Анализ мочи: белок 0, 099 г/л(протеинурия), лейкоциты 6-7 в п/зрения(лейкоцитурия), эритроциты – 5-6(микрогематурия), относительная плотность мочи 1007(снижение удельного веса мочи)_

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008(гипостенурия); дневной диурез 750 мл, ночной диурез 850 мл(полиурия,никтурия). Клиренс по эндогенному креатинину: 45мл/мин.(ХБП С3А)

Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 17,3 ммоль/л(азотемия), креатинин 168,0 мкмоль/л (азотемия), калий 6,2 ммоль/л,(гиперкалиемия) натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л. КОС: рН 7,2,(ацидоз) ВЕ – 12 ммоль/л.(ацидоз)

УЗИ почек: почки резко увеличены в размерах, паренхима неоднородная, множественные кистозные образования в паренхиме обеих почек. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС) деформирована. Экскреторная урография: обе почки резко увеличены в размерах, контуры ровные, ЧЛС деформирована: паукообразная конфигурация почечной лоханки . Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия.

2.

3. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

Поликистоз почек — это врожденная патология, передающаяся по наследству или связанная с различными вредностями во время беременности у женщины и заключающаяся в образовании множественных кистозных образований Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кистыПроведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

Опухоли почки, гидронефроз, туберкулез почки, карбункул почки, абсцесс почки.

4. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

Врачом- педиатром пациент должен быть направлен в стационар 3 уровня в нефрологическое отделение и на консультацию с генетиком

5. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим:

Диета:

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Rp.:Tab. Prednisoloni 0,005 Rp.: Tab. Ketosterilli 0.05

D.t.d. N 100 D. t.d. N 100

S. по 3 таблетки 2 раза в день S. по 2 таблетки 2 раза в день

Утром и днем (1мг на кг в сутки. 1*20 = 20 мг в сут)

(1,5мг на кг в сутки. 20 *1,5 = 30мг в сутки)

Rp.: Sol. Rinsulini 8 ED Rp.: Sol. Calcii chloridi 10% - 10 ml

Sol.Glucosae 40% - 50ml D.t.d. N 10 in amp

D.t. d. N 1 in flac S. Развести в 100 мл 0,9% р-ра NaCl, в/вкапельно

S.внутривенно капельно 1 раз в сутки

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): хирургическое лечение : трансплантация почек

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Частота осмотров педиатром- ежемесячно в течение первого года наблюдения, далее 1 раз в 3 мес, нефрологом 2 раза в год, урологом 1 раз в 2 года, другими специалистами по показаниям. Методы обследования: анализ мочи ежемесячно, желательно с определением морфологии мо¬чевого осадка, проба по Зимницкому, определение суточной экскреции солей и уровня этих показателей в крови, исследование антикристалло-образующей способности мочи, исследование показателей перекисного окисления липидов, УЗИ почек, пробы функционального состояния почек, биохимические исследования (аммиак, титруемые кислоты су¬точной мочи, активность фосфолипазы, щелочной фосфатазы, лактат-дегидрогеназы, креатинкиназы) 2 раза в год. При показаниях — рентге¬нологическое обследование.

Вакцинация при клинико-лабораторной ремиссии и после отмены имуносупрессивной терапии

6. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

включает санаторный этап, который проводится в поликлинике или в местном санатории. Продолжаются назначенная ранее терапия, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, лечение сопутствующих заболеваний.

Показан лечебно-двигательный режим с ограничением физических нагрузок и включением утренней гимнастики по индивидуальному плану, ЛФК, игр, музыкальных занятий. Рекомендуется дневной отдых.

Необходимо предусмотреть пребывание ребенка на свежем воздухе, но оберегать его от охлаждения. Следует избегать избыточной инсоляции, активных занятий спортом, не допускать контактов с агрессивными жидкостями и органическими растворителями.

Санатории Красноусольский, Янгантау

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

При поликистозе почек прогноз обычно неблагоприятный. Это связано с наличием осложнений. И с обширным распространением кист в органы и системы. Прогноз зависит и от состояния больного. А также от проведенной лечебной терапии. Так как лечебная терапия является ведущей. На прогноз оказывает влияние течение болезни. Например, при прогрессивном течении поликистоза прогноз неблагоприятный. Так как требует срочного принятия соответствующих мер во избежание тяжелых последствий.Есть вероятность развития и прогрессирования ХБП

Задача №19.

Больная Л., 4 лет, поступила в стационар с жалобами на вялость, утомляемость, боли в ногах,

искривление нижних конечностей. Мать заметила деформацию нижних конечностей с

годовалого возраста ребенка. Девочка начала ходить самостоятельно с трех лет. Мать

низкорослая, наблюдается искривление нижних конечностей.

При осмотре: у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии (рост менее 3

центилей, масса тела в пределах 3-10 центилей). Удовлетворительного питания. Кожные

покровы бледные, чистые. Отеков нет. Лимфоузлы мелкие. Гипотония мышц. Тургор тканей

снижен. Значительное «О» - образное искривление нижних конечностей. Походка «утиная».

Определяются «браслетки» на руках. Дыхание везикулярное. Тоны сердца приглушены,

ритмичны. АД=80/40 мм рт ст. Живот мягкий, пальпируются вздутые петли кишечника,

печень выступает из –под края реберной дуги на 1 см. Стул оформлен. Мочеиспускание

свободное.

Общий анализ мочи: уд. Вес 1020, реакция кислая, лейкоциты 2-3 в поле зрения, белок

отрицательный. Общий анализ крови: эр.4,5х1012 , Нв=130 г/л, Л.=8,5х10

9 , СОЭ=8 мм/час.

Биохимический анализ крови: фосфор – 0,8 ммоль/л, кальций – 2,5 ммоль/л, щелочная

фосфатаза – 25 ед.

Ситуационная задача №19