1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Ведущий синдром – нефритический. Астенический

Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

Гемограмма- анемия легкой степени, сдвиг лейкоформулы в право, лимфоцитопения, эритроцитопения

Проба по Земницкому – никтурия, снижение удельного веса мочи

Клиренс креатинина снижен(признак почечной недостаточности)

Биохимический анализ крови – N

Внутривенная урография -правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек. Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Наследственный нефрит(синдром Альпорта)

Осложенени:: ХБП С2 , нефрогенная анемия легкой степени

ставится на основании:

жалоб на изменения в анализах мочи, понижение слуха,

анамнеза болезни (: в 3 года после перенесенного ОРВИ, в анализе мочи были выявлены гематурия, незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом хронический гломерулонефрит, гематурическая форма мальчик неоднократно лечился по месту жительства, эффекта не было. Стал отставать в физиеском развитии

объективных данных (состояние состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жировой слой развит плохо. Отеков нет. АД=105/55 мм рт. ст. Отмечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин , искривление мизинца. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. ЧСС – 88 уд/мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень пальпируется у края реберной дуги

лабораторно-инструментальных данных (: Гемограмма- анемия легкой степени, сдвиг лейкоформулы в право, лимфоцитопения, эритроцитопения

Проба по Земницкому – никтурия, снижение удельного веса мочи

Клиренс креатинина снижен(признак почечной недостаточности)

Биохимический анализ крови – N

Внутривенная урография -правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек. Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия

2. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

генетически детерминированное воспалительное заболевание почек. поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения .Базальная мембрана почек становится проницаемой для елка и форменных элементов кровиПроведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

Пиелонефрит, бактериальный глмерулонефрит,болезнь тонких базальных мембран.

Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

Врачом- педиатром пациент должен быть направлен в стационар 3 уровня в нефрологическое отделение и на консультацию с генетиком

Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим: палатныйй

Диета: НБД

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Rp.:Tab. Prednisoloni 0,005 Rp.: Tab. Enalaprilli 0,005

D.t.d. N 100 D. t. d. N 20

S. по 3 таблетки 2 раза в день S. По ½ таблетки 1 раз в день

Утром и днем вечером

(1,5 мг на кг в сутки. 20кг * 1,5= 30 мг сутки)

Rp.: Tab. Ketosterili 0,05 Rp.:

D. t. d. N 100

S. по 2 таблетки 2 раза в день

(1мг на кг в сутки. 20 * 1 = 20мг в сутки)

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): ограничене потребления соли, продуктов с большим содержанием калия и фосфора(курага, картофель, бананы

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Сроки осмотра педиатра – через неделю после выписки из стационара, затем 1 раз в 2 недели в течение 3 месяца, далее 1 раз в месяц в течение первого года наблюдения, далее 2 раза в год.

2. Сроки наблюдения узкими специалистами:

- нефролог, уролог – 1 раз в месяц в течение первых 3 месяцев, далее 1 раз в 3 месяца в течение первого года наблюдения, затем 1 раз в 6 месяцев в течение 3 лет и в дальнейшем – 1 раз в год;

- стоматолог, отоларинголог, офтальмолог – 2 раза в год;

Вакцинация при клинико-лабораторной ремиссии и после отмены имуносупрессивной терапии

3. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

включает санаторный этап, который проводится в поликлинике или в местном санатории. Продолжаются назначенная ранее терапия, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, лечение сопутствующих заболеваний.

Показан лечебно-двигательный режим с ограничением физических нагрузок и включением утренней гимнастики по индивидуальному плану, ЛФК, игр, музыкальных занятий. Рекомендуется дневной отдых.

Необходимо предусмотреть пребывание ребенка на свежем воздухе, но оберегать его от охлаждения. Следует избегать избыточной инсоляции, активных занятий спортом, не допускать контактов с агрессивными жидкостями и органическими растворителями.

Санатории Красноусольский, Янгантау

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет

Задача №18.

Мальчик 6,5 лет, родился от I беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей

беременности, угрозой прерывания в третьем триместре, При сроке беременности 5 недель,

мать перенесла грипп. Роды срочные протекали физиологично. Масса при рождении 2900,0,длина тела 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания:

ОРВИ – 3-4 раза в год, ветряная оспа. Генеалогический анамнез не отягощен.

Профессиональные вредности: мать ребенка в течение беременности имела контакт с

химическими реактивами. В возрасте 3 лет у мальчика на фоне ОРВИ выявлены изменения ванализах мочи: белок до 1,2 г/л, удельный вес мочи 1002-1008. При повторных анализах мочи сохранялись протеинурия, снижение удельного веса мочи. В течение последнего года появились жажда, полиурия, бледность кожных покровов.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние ребенка тяжелое. Отмечаются

слабость, вялость, значительно выраженная бледность кожных покровов. При осмотре

обнаружены стигмы дизэмбриогенеза: эпикант, «готическое» небо, аномальная форма

ушных раковин. ЧСС – 90 уд/ мин, АД =100/55 мм рт ст. Живот обычной формы, мягкий,

доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень и селезенка не увеличены,

пальпируется нижний край правой почки.

Гемограмма: гемоглобин 90 г/л, эритроциты 3,0х1012 /л, лейкоциты 6,3х109 /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 60%, эозинофилы 3%, лимфоциты 27%, моноциты 8%, СОЭ 20 мм/час. Общий анализ мочи: белок 0, 099 г/л, лейкоциты 6-7 в п/зрения, эритроциты – 5-6, относительнаяплотность мочи 1007.

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008; дневной диурез 750 мл, ночной диурез 850 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 45 мл/мин.

Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 17,3 ммоль/л, креатинин 168,0 мкмоль/л, калий 6,2 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л. КОС: рН 7,2, ВЕ – 12 ммоль/л.

УЗИ почек: почки резко увеличены в размерах, паренхима неоднородная, множественные

кистозные образования в паренхиме обеих почек. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС)

деформирована.

Экскреторная урография: обе почки резко увеличены в размерах, контуры ровные, ЧЛС

деформирована: паукообразная конфигурация почечной лоханки .

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста:

диагностированы: катаракта I степени, миопия.

Ситуационная задача №18