1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Ведущий синдром - отставание в физическом развитии, астенический, артериальная гипотензияОцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

ОАМ: Снижение фосфора, повышение ЩФ – 25 ед.

2. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Фосфат - диабет

ставится на основании:

жалоб на поступила в стационар с жалобами на вялость, утомляемость, боли в ногах, искривление нижних конечностей анамнеза болезни (: Мать заметила деформацию нижних конечностей с годовалого возраста ребенка. Девочка начала ходить самостоятельно с трех лет

объективных данных (у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии (рост менее 3 центилей, масса тела в пределах 3-10 центилей). Кожные покровы бледные, чистые. Гипотония мышц. Тургор тканей снижен. Значительное «О» - образное искривление нижних конечностей. Походка «утиная». Определяются «браслетки» на руках. Тоны сердца приглушены, ритмичны. АД=80/40 мм рт ст. Живот мягкий, пальпируются вздутые петли кишечника, печень выступает из –под края реберной дуги на 1 см. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное

лабораторно-инструментальных данных

ОАМ: Снижение фосфора, повышение ЩФ – 25 ед

3. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

_ Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы

4. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

витамин-D-дефицитным рахитом, дистальным ренальным тубулярным ацидозом, синдромом Фанкони (де Тони-Дебре) Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

Врачом- педиатром пациент должен быть направлен в стационар 3 уровня в нефрологическое отделение и на консультацию с генетиком

Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим:

Диета:

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

Rp.: Tab.Calcii glycerophosphasi 0,5 № 10 Rp. Sol. Natrii citrici 3% 200,0 .

D.S. по 1 таблетке 3 р/д DS. По 1 столовой ложке 3 раза в день

Rp.: Tab.Calcii lactatis 0,5 № 10 Rp.: Dr. Ergocalciferoli 500 ME

D.S. по 1 таб 1р/д D.t.d: № 100

S: по 3 драже 1 раз в сутки

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

Диспансерное наблюдение до перевода во взрослую сеть. Санация очагов хронической инфекции. Контроль АД, ОАМ – 1 раз в месяц. ОАК, БХ, оценка СКФ, УЗИ почек – 1 раз в 3-6 мес. Педиатр – 1 раз в мес.

Нефролог -1 раз в 3 мес.

ЛОР, стоматолог, окулист – 1 раз в 6 мес.

План профилактических прививок по индивидуальному календарю

5. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Массаж ног и ЛФК

__Санатории Янган-тау и Красноусольский.

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

_ Фосфат-диабет относится к серьезным заболеваниям, лечение которых нельзя игнорировать. В противном случае могут развиться нежелательные, и даже опасные осложнения.

К ним относятся:

Нарушается осанка, и может деформироваться скелет, если человек в детстве перенес фосфат-диабет.

Ребенок с подобным заболеванием часто отстает в развитии (как в психическом плане, так и в физическом).

Пациент может стать инвалидом по причине прогрессирования суставных и костных деформаций, если отсутствует адекватная терапия.

Нарушается срок и очередность прорезывания у младенца зубов.

Выявляется патология строения эмали.

Пациенты могут страдать тугоухостью из-за неправильного развития структуры косточек среднего уха.

Есть риск возникновения нефрокальциноза. Для этого заболевания характерно отложение в почках солей кальция, что в результате может стать причиной патологий органа.

Фосфатный диабет, выявленный у женщин, может осложнять течение родового процесса и стать причиной проведения кесарева сечения.

Последствия болезни без адекватной терапии остаются на всю жизнь. Внешне осложнения фосфатного диабета проявляются низким ростом и искривлением ног

Задача №20.

Ребенок 7 лет, поступил в больницу с жалобами на отеки, редкое мочеиспускание. Родился от третьей беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, третьих срочных родов Масса тела при рождении 3800 г, длина 53 см. Раннее развитие без особенностей. Отмечались частые респираторные заболевания. Детскими инфекциями не болел.Наследственность не отягощена.

Заболел в 5-летнем возрасте, когда после перенесенного ОРВИ появились распространенные отеки на лице, конечностях, туловище. Был госпитализирован по месту жительства, лечение преднизолоном было эффективным. Дважды после ОРВИ отмечалось обострение заболевания. В связи с недостаточным эффектом от проводимой терапии госпитализирован в нефрологическое отделение РДКБ.

При поступлении: состояние тяжелое. Отмечаются распространенные отеки на лице,

туловище, конечностях, свободная жидкость в брюшной полости, в полости перикарда.

Выражены признаки экзогенного гиперкортицизма. Аускультативно: дыхание проводится во все отделы, ослаблено в задне-нижних отделах, рассеянные разнокалиберные влажные

хрипы. Границы сердца: правая - на 1 см кнаружи от правого края грудины, левая - на 2 см

кнаружи от левой средне-ключичной линии. Тоны приглушены. ЧСС -128 уд/мин, АД -

100/60 мм рт. ст. Живот резко увеличен в объеме, выражены симптомы асцита. Печень +5 см

из-под реберной дуги. Диурез -120-150 мл/сут.

Гемограмма: гемоглобин 111 г/л, эритроциты 4,2xl012/л, лейкоциты 13,2х109

/л, п/ядерные 5%,

с/ядерные 53%, эозинофилы 2%, лимфоциты 38%, моноциты 2%, СОЭ 32 мм/час.

Общий анализ мочи: реакция кислая, белок 3,3%о, лейкоциты 3-5 в п/з, цилиндры,

гиалиновые - 5-6 в п/з, зернистые 3-4 в поле зрения..

Биохимический анализ крови: общий белок 35 г/л, альбумины 35%, глобулины: альфа1-

глобулины 5%, альфа2-глобулины 25%, бета-глобулины 20%, гамма-глобулины 15%,

креатинин 60 ммоль/л, мочевина 6,2 ммоль/л, калий 4,5 ммоль/л, кальций 1,8 ммоль/л.

Биохимический анализ мочи: белок 6700 мг/сут (норма - до 200), оксалаты 55 мг/сут (норма -до 17).

Ситуационная задача №20