1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

астеновегетативный с-м, желтушный с-м, с-м дисэмбриогенеза, лимфоаденопатии, общеанемический с-м - основной. гепато-сппленомегалии.

2 . Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).

нормохромная гиперрегенераторная анемия средней степени тяжести, ретикулоцитоз

лейкоцитоз , нейтрофилез, моноцитоз, анизоцитоз, сфероцитоз, ускорение СОЭ. Гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Устойчивость эритроцитов к гемолизу снижена.

3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара -наследственный микросфероцитоз

ставится на основании:

ставится на основании: жалоб: на желтушность кожных покровов

анамнеза болезни: При рождении отмечалась длительная желтушность кожных покровов, в роддоме была диагностирована конъюгационная желтуха. В 7месяцев ребенок пожелтел. 3 дня назад повысилась температура до 37,8°С, ребенок вновь пожелтел. В поликлинике - анализ крови, в котором выявлена анемия (гемоглобин 72 г/л). Из семейного анамнеза- у отца периодически желтеют склеры.

Биохимический анализ крови:

общий белок 82 г/л - норма билирубин: непрямой 86,4 мкмоль/л-увеличение прямой – 2,5 мкмоль/л в пределах нормы свободный гемоглобин - отсутствует.

Осмотическая резистентность эритроцитов: min 0,58% NaCl,- снижена, max 0,32% NaCl - повышена

объективных данных: состояние ребенка тяжелое. Мальчик вялый, сонливый(астеновегетативный с-м) Кожа и слизистые оболочки бледные с иктеричным оттенком(желтушный с-м). Обращает на себя внимание деформация черепа: башенный череп, седловидная переносица, готическое небо(с-м дисэмбриогенеза). Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные. Тоны сердца учащены, выслушивается систолический шум на верхушке(общеанемический с-м). Печень +4см, селезенка +6 см ниже края реберной дуги (гепато-сппленомегалии) Стул, моча интенсивно окрашены.

лабораторно-инструментальных данных:

2,5 лет

Гемограмма: эритроциты 2,40x1012/л, гемоглобин 75 г/л,- анемия средней степени тяжести

ЦП 0,94- нормохромная ретикулоциты 16%,- гиперрегенераторная, ретикулоцитоз

лейкоциты 13,2х109/л-лейкоцитоз п/ядерные 2%, с/ядерные 45%, лимфоциты 38%- нейтрофилез

эозинофилы 3%, - норма моноциты 12%,- моноцитоз

СОЭ 45 мм/час.- увеличение. Выражен анизоцитоз, 60% эритроцитов имеют сферическую форму.

Биохимический анализ крови:

общий белок 82 г/л - норма билирубин: непрямой 86,4 мкмоль/л-увеличение, прямой – 2,5 мкмоль/л в пределах нормы, свободный гемоглобин - отсутствует.

Осмотическая резистентность эритроцитов: min 0,58% NaCl,- снижена, max 0,32% NaCl - повышена

4.Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

аутосомно- доминантное наследование с неполной пенетрантностью. Качественный/количественный дефицит спектрина и анкирина - структурн. белков цитоскелета эритроцитов. Увеличение тока натрия и воды в эритроциты, увеличение метаболизма поверхностных липидов. Эритроцит становится сферическим, утрачивает способность изменяться, двояковогнутую форму. Величина pH эритроцитов в микрососудах селезенки уменьшается из-за недостаточного снабжения эритроцитов глюкозой. Происходит увелич. осмотического давления в эритроцитах, их лизис. Фагоцитарная активность селезенки увеличивается, происходит "бойня" эритроцитов.

5.Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

дисэмбриогенез - патологии ЦНС, генетические мутации. Анемич. с-м - гемолитическая болезнь новорожденного, имунная гемолитичекая анемия с тепловыми антителами, прочие анемии, гломерулонефрит с нефритич. синдромом, ОПН, ХПН. Желтушный с-м - гепатит, гемолитич. болезнь новорожденного, атрезия желчевыводящих протоков, с .Жильбера, малярия, обтурационные желтухи. Спленомегалия - лейкозы, гемобластозы, алярия, имунная гемолитическая анемия.

6.Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

Перевод в онкогематологическое отделение РДКБ. Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений и осуществляется санитарным транспортом медицинской организации в сопровождении медицинского работника.

7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим:палатный

Диета: Вариант диеты с повышенным количеством белка

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

антибактериальная терапия

Rp.: Bicillini -5 - 600000 IU

D.S.: растворить в 5мл 0.25% р-ра новокаина 1,5 млн ЕД, вобрать 2 мл, вводить в/м медленно после приготовления смеси 1 раз в месяц

паллиативная терапия - снижение тяжести гемолиза

Rp.: Tad. Acidi folici 0,001

D.S.: по 2,5 таб ежедневно внутрь, перед едой

цитостатическая терапия off label

Rp.: Sol. Rituximabi 0,01

D.S.:187,5 мг (18,75 мл )набирают в асептических условиях и разводят в инфузионном флаконе (пакете) с 0,9% раствором натрия хлорида для инфузий или 5% раствором декстрозы (растворы должны быть стерильными и апирогенными).вводить только в/в, капельно, через отдельный катетер, 1 раз в неделю, в течение 4 недель.

противомикробное комбинированное средство Бисептол (противопнемвоцистное)

Rp.: Susp. Sulfamethoxazoli 0,2

Trimethoprimi 0,04

D.S. по 225 мг - 75 мл суспензии - 0,9 флакона (450 мг/м2, берем 0,5 м2) каждые 12 ч внутрь, на протяжении 3 дней подряд каждую неделю.

Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): хирургическое вмешательство- спленэктомия после 6 лет и старше по показаниям . Трансфузия эритроцитарной массы - только при выраженной анемии (гемоглобин ниже 50-60 г/л)

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра и, если есть должность, гематолога по месту жительства. Терапия проводится амбулаторно, длительно.

Наблюдение гематологом: легкая и средне тяжелая формы 1 раз в год; тяжелая форма ежемесячно. При каждом посещении гематолога необходимо оценивать общее состояние здоровья, физическое развитие ребенка, размер селезенки и толерантность к физической нагрузке.

Проведение лабораторного и инструментального обследования:

общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов – при легкой форме 1 раз в год; при средне тяжелой форме 1 раз в год при интеркуррентных заболеваниях; при тяжелой форме – ежемесячно;

биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции; АЛТ, АСТ, ЛДГ, ЩФ) – при легкой и средне тяжелой форме – 1 раз в год; при тяжелой форме – 1 раз в 1-3 мес.;

ультразвуковое исследование органов брюшной полости – при легкой форме каждые 3-5 лет; при средне тяжелой форме ежегодно; при тяжелой форме ежегодно до спленэктомии, далее каждые 3-5 лет;

определение содержания фолатов в сыворотке, ферритин сыворотки – ежеквартально пациентам, получающим заместительные трансфузии эритроцитной массой.

В график профилактических прививок необходимо включить противопневмококковую, антигемофильную и антименингококковую вакцинации.

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с НС не разработано.

2. Санатории общего профиля Дуслык, Толпар, Радуга (Стерлитамак), Урал(Учалы)

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Апластический криз, гемолитический криз

Холестаз и холелитиаз, ЖКБ - спленэктомия, холецистоэктомия

Гепатит

Гемосидероз/гемохроматоз

Прогноз благоприятный.

Задача 66. Больная 14 лет. Жалобы на головокружение, слабость, повышенную утомляемость, бледность кожи, ломкость костей, пристрастие к мелу. Эти явления появились около месяца назад, когда обратила внимание на бледность, сухость кожи, «заеды» в углах рта, ломкость ногтей. При обследовании в поликлинике выявлено снижение уровня гемоглобина. Объективно: состояние удовлетворительное. Правильного телосложения, удовлетворительного питания. Кожа бледная, сухая, ногти уплощены, отмечается их продольная исчерченность. Явления ангулярного стоматита. Лимфатические узлы не увеличены. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, систолический шум на верхушке, в V точке. Язык чистый, влажный, отмечается сглаженность сосочков языка. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Физиологические отправления не нарушены. Месячные с 12 лет, по 6-7 дней, обильные. Результаты обследования: Гемограмма: гемоглобин 78 г/л, эритроциты 3,1х1012/л, ЦП 0,6, гипохромия эритроцитов, пойкилоцитоз, лейкоциты 6,0х109 /л, эозинофилы 1%, сегментоядерные 61%, лимфоциты 28%, моноциты 9%, СОЭ 16 мм/час. Общий анализ мочи: удельный вес 1012, белок отриц., реакция кислая, лейкоциты 1-2 в поле зрения, эритроциты - нет. Биохимический анализ крови:Уровень сывороточного железа 7,8 мкмоль/л, общая железосвязывающая способность сыворотки крови (ОЖСС) 68 мкмоль/л. Коэффициент насыщения трансферрина железом 6%.

Ситуационная задача №66