1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):

Синдром нарушенного кишечного всысывания, анемический, пролиферативный (гепатомегалия), белково-энергетическая недостаточность, желтушный. Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).

2. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).

Основной: Галактоземия, классическая форма.

Соп.: белково-энергетическая недостаточность 2 степени. Дефицитная анемия легкой степени.

ставится на основании:

жалоб на

анамнеза болезни

объективных данных

лабораторно-инструментальных данных

3. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1).

Этиология: Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей.

ПГ: Недостаток одного из ферментов приводит к нарастанию уровня галактозы в крови; кроме того, нарастает уровень галактозо-1-фосфата, который и является основной причиной ведущих проявлений галактоземии и развития отдалённых осложнений. Избыток галактозы в крови запускает другой механизм её метаболизма с образованием галактитола, что сопровождается повышенным выделением его с мочой. Накопление галактитола в организме сопровождается формированием катаракты, набуханием нервных клеток головного мозга с возникновением псевдоопухоли у некоторых больных.

4. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).

сахарный диабет; внутриутробные инфекции; желтуха другого происхождения; гепатозы; гемолитическая болезнь новорожденного; сепсис

5. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).

После выписки из стационара ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у педиатра, невропатолога, офтальмолога, генетика, психолога, логопеда. Консультации других специалистов назначаются по показаниям.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови не реже 1 раз в 3 месяца на первом году жизни, далее не реже 1 раза в год. При этом уровень тотальной галактозы не должен превышать 4 мг/дл. Необходимо отметить, что в течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты возможно сохранение несколько повышенного уровня тотальной галактозы, что может быть связано с ее активным биосинтезом из УДФ-глюкозы.

Ежегодно дети должны проходить углубленную диспансеризацию в условиях дневного стационара (длительность госпитализации не менее 10 суток), где осуществляются контроль функции печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена, углубленный осмотр офтальмолога, при необходимости проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), нейрорадиологического обследования (МРТ/КТ), реабилитационных мероприятий.

6. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).

Режим: полупостельный/палатный

Диета: смеси для энтерального питания

Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):

А). Коррекция поливитаминной недостаточности и дефицита минералов

Никотинамид или никотиновая кислота назначаются в/м: в начале лечения по 0,5 мл;

затем доза увеличивается на 0,5 мл по следующей схеме: 2 мл - 2 дня, 3 мл - 3 дня и т.д. до

5 мл. После этого доза уменьшается.

2 месяца= 3500 г.

Rp.: Solutionis Nikethamidi 25%-1 ml

D. t. d. N. 10 in ampullis.

S. ½ ампулу внутримышечно, увеличивая дозу на 0,5 ежедневно до 5 мл.

Препараты железа назначаются в/м по 2 мл в течение 10-12 дней, затем продолжается их

длительный прием (Феррум Лек ) внутрь.

Rp.: "Ferrum lek" pro inject 2ml

D.t.d. №10

S. Вводить в.м по 2 мл через день в течение 10 дней

Rр.: Tab. FERRUM LEK № 30

D.S: по 1 таб 2 раза в день.

Б). Антибактериальная терапия

амоксициллин (ФлемоксинСолютаб ,Оспамокс ), цефтриаксон ( Роцефин , Новосеф ),

Rp.: Amoxicillini 0,25

D.t.d. №20 in tabl.

S.: По 1 таб. 3 р/д, предварительно размельчив и растворив на чайной ложке.

метронидазол ( Трихопол ,Флагил ) по 500мг внутрь 3-4 р/сут.

Может назначаться метронидазол (Флагил) внутрь:

у детей - 15 мг/кг/сут 2р/сут.

Rp.: Tab. Metronidazoli 0,25 № 20

D.S. По 1/3 табл 1 раз в день.

В). Препараты холеретического действия

Урсодеоксихолевая кислота ( Урсофальк )

оказывает холеретический эффект.

у детей - 8-10 мг/кг/сут 2р/сут (не более 300 мг/сут). С этой же целью назначается

фенобарбитал (Люминал) внутрь: у детей - в дозе 3-8 мг/кг 2-4р/сут.

Rp.: Caps. Acidi Ursodeoxycholici 0,25 №100

D.S. по 1/8 табл. 2 р/сут

7. Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):

8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).

Рекомендуются реабилитационные мероприятия в случае развития неврологических нарушений по типу детского церебрального паралича или поражения зрительного анализатора вследствие кровоизлияния в сетчатку глаза, частичной атрофии зрительного нерва

9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).

Исходы и осложнения данного заболевания: Прогноз заболевания Неблагоприятный при тяжелой форме и поздно диагностируемой галактоземии. При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у

больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений –

задержки физического развития, нарушения развития речи («вербальной диспраксии») и моторных функций, остеопороз. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников.

Задача №53. Девочка 1 года 5 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3300 г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно-психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте 1 года 8800 г, рост 73 см. При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая - на 0,5 см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд/мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Гемограмма: гемоглобин 120 г/л, эритроциты 4,2xl012/л, лейкоциты 9,0xl09 /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 29%, эозинофилы 1%, лимфоциты 60%, моноциты 8%, СОЭ 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок 75 г/л, альбумины 53 г/л, альфа 1-глобулины 5%, альфа2-глобулины 12%, бета-глобулины 15%, гамма-глобулины 15%, холестерин 9,2 ммоль/л, общие липиды 14 г/л (норма 4,5-7), глюкоза 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба 4% (норма - до 5%), мочевая кислота 0,65 ммоль/л (норма 0,17-0,41), молочная кислота 2,8 ммоль/л (норма 1,0-1,7). Кислотно-основное состояние крови: рН 7,35, BE -6. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.