4. Основные виды генных заболеваний

Заболевание

Признаки

1

2

Моногенные аутосомно-рецессивные

Микроцефалия

Небольшая величина черепа и головного мозга при относительно нормальных размерах других частей тела. Часто наблюдается слабоумие, но степень выраженности ее различная.

Амавротическая идиотия

Прогрессирующие снижение зрения (до полной слепоты) и деградация интеллекта (до идиотии).

1

2

Фенилкетонурия

Заболевание вызвано дефицитом фермента гидроксилаза-4-фенилаланина, превращающий фенил в тирозин (незаменимые аминокислоты). Симптомы заболевания проявляются с 3-6 месяцев после рождения (олигофрения, экзема, судорожный синдром, специфический запах пота: мышиный). При соответствующей диете (отсутствие в пище фенилаланина) признаки болезни не проявляются и ребенок развивается нормально.

Муковисцидоз

Патология поджелудочной железы, печени, бронхов, потовых, слезных, слюнных, ушных желез. Продолжительность жизни до 25 лет.

Врожденный гипотиреоз

Недостаточная функция щитовидной железы, нарушение формирования скелета, нарушения ЦНС (замедленные реакции, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость, апатия), олигофрения (идиотия), половое недоразвитие, отеки лица и конечностей, грубый и хриплый голос, сухая кожа, ломкость и выпадение волос.

Галактоземия

Нарушение пищеварения, желтуха, поражение печени, поражение селезенки, олигофрения

Моногенные аутосомно-доминантные заболевания

Поликистоз

почек

Разрушение почечных канальцев, образование в почках полостей, прогрессирующая почечная недостаточность

Полипоз

толстого

кишечника

Образование на стенках толстого кишечника множественных полипов, склонность полипов к перерождению в злокачественные опухоли

Целиакия

Нарушение всасывания в кишечнике жиров и углеводов, непереносимость белков клейковины злаковых, для лечения назначается особая диета

Синдром

Марфана

Высокий рост, паукообразные длинные пальцы, деформация грудной клетки, плоскостопие, паховые и бедренные грыжи, недоразвитие мышц, нарушение зрения (патология хрусталика, катаракта), пороки сердца, нарушение дыхания, патология желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы, иногда нарушение слуха, психическое и интеллектуальное развитие в норме или незначительно снижено, продолжительность жизни до 27 лет (описаны пожилые больные). Синдромом Марфана страдали: президент США Авраам Линкольн и скрипач Николо Паганини.

Моногенные заболевания, сцепленные с половой хромосомой

Гемофилия

Снижение свертываемости крови, что ведет к продолжительным кровотечениям и образованию гематом. Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин. В редких случаях встречается у девочек, однако в большинстве случаев они погибают еще внутриутробно, а при варианте рождения живут до наступления менархе (первая менструация).

Дальтонизм

Нарушение цветоощущения (неправильное ощущение цвета или полное его не восприятие).

Миопатия

Мышечная слабость

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)

Высокий рост, крупные кисти и стопы, специфическое лицо (удлиненное высокий выступающий лоб, плоская средняя часть лба, толстые губы, нижняя губа вывернута), нарушение речи, олигофрения (10-15% идиотия, 10-15% дебильность), макрооргазм (после достижения половой зрелости).

Заболевание

Признаки

Судорожный

синдром

Периодические судорожные приступы

Психопатия

Патологические особенности характера, поведения, которые приводят к социальной дезадаптации и проявляются в виде различных симптомов: замкнутость, холодность чувств, чопорность, склонность к построению интриг, лицемерие, коварство, обидчивость, подозрительность, возбудимость, неспособность считаться с мнением других

Олигофрения

Умственная недостаточность, которая проявляется разными степенями тяжести (идиотия, имбецильность, дебильность)

Шизофрения

Изменение личности, характеризующееся различными признаками: раздвоение личности, аутизм (уход в себя), нарушение эмоциональной и волевой сфер

Эпилепсия

Расстройство сознания, общие судороги

Гипотиреоз

Снижение функции щитовидной железы

Сахарный

диабет

Повышение содержания сахара в крови, что проявляется жаждой, полиурией, зудом кожи

Миопия

Близорукость

Гипертония

Повышение артериального давления, что проявляется головной болью, головокружением, болями в области сердца и др.

Гипотония

Понижение артериального давления, что проявляется головной болью, головокружением, тошнотой и др.

Аллергические реакции

Высыпания различного характера на коже и слизистых оболочках, зуд, отек

Язвенная болезнь желудка или 12-перстной кишки

Наличие дефекта в стенке желудка или 12-перстной кишки, что проявляется болевым синдромом и диспепсическими расстройствами

Алкоголизм

Злоупотребление алкогольных напитков с формированием психической и физической зависимости