4.3. Рекомендуемая литература:

1. Гостищев В.К. Общая хирургия: Учебник для мед.ин-тов. - М.: Медицина, 1993. - 575 с.

2. Стручков В.И., Стручков Ю.В. Общая хирургия: Учебник для мед.ин-тов. - М.: Медицина, 1988. – 480с.

3. Рычагов Г.П., Кремень В.Е. Ситуационные задачи и тестовые вопросы по общей хирургии: Учеб. пособие. – Мн.: Выш. шк., 1998. - 461с.

4. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Мешков И.П. Врожденные пороки развития у детей. - Одесса: “АО Бахва”, 1994. – 448с.

4.4. Блок информации.

Врожденные пороки развития (ВПР).

ВПР наблюдались в глубокой древности. Об этом свидетельствуют рисунки сросшихся близнецов и описание внешности звонаря Квазимоды в книге “Собор Парижской Богоматери” и т.д.

Распространенность ВПР по данным ВОЗ в отдельных регионах составляет у 1,3-6,5% родившихся. В бывшем СССР по данным Лазюка Г.И. и др. 30:1000.

Терминология.

Термином врожденный порок развития (ВПР) обозначают “...стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода...” (Лазюк Г.И.).

Как синонимы понятия “врожденный порок развития” могут применяться термины “врожденные аномалии”, “врожденные пороки”, “пороки развития”.

Термином “уродство”, исходя из принципов деонтологии, не пользуются.

Формы клинико-морфологических проявлений ВПР.

1. Изменения размеров органов: агенезия - полное отсутствие органа; аплазия - отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; гипоплазия (гипогенезия) - врожденное недоразвитие органа; врожденная гипотрофия - уменьшение массы тела новорожденного или плода; нанизм, карликовость, микросомия - уменьшение размеров тела у детей старшего возраста; гиперплазия (гипергенезия, гипертрофия) - врожденное увеличение массы и размеров органа; макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела.

2. Изменение формы органов: косолапость, двурогая матка, подковообразная почка и др.

3. Аномалии расположения органов и тканей: эктопия - расположение органа в необычном месте (тазовая эктопия почки, крипторхизм); гетеротопия - наличие клеток или тканей одного органа в другом; гетероплазия - нарушение дифференцировки клеток в пределах тканей.

4. Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра, удвоение мочеточников.

5. Атавизмы: срединная и боковая кисты или свищи.

6. Дублирующие аномалии: неразделение (слияние) органов (синдактилия) или двух симметрично или ассиметрично соединенных близнецов (тератофаги).

7. Атрезия - отсутствие естественного канала или отверстия.

8. Экстрафия - выворот полости органа (мочевого пузыря).

9. Дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональных щелей.

10. Инверсия - обратное расположение органов (situs viscerus inversus).

Этиология и патогенез.

Причинами развития врожденных пороков являются генетические факторы (мутации) и неблагоприятные воздействия внешней среды непосредственно на эмбрион и плод (тератогенез), а также сочетание тех и других.

Под мутацией понимают процесс изменения наследственных структур (генов, хромосом).

Под тератогенными факторами понимают любую “вредность”, которая, действуя в период беременности, приводит к развитию врожденных пороков.

Формирование ВПР происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3 по 6 неделю (период имплантации зиготы и органогенеза).

Причины бывают:

А. Эндогенные (внутренние) - это спонтанные изменения в генетическом материале, наследственная патология, внутриклеточные метаболиты, перезревание половых клеток, возраст родителей (как юный - до 19 лет, так и после 35 у женщин, период увядания). Генетические дефекты в 4-5 раз чаще проявляются при смешанных родственных браках.

Б. Экзогенные (внешние) - это физические, химические и биологические.

К физическим причинам относятся радиационные, механические (травма, вибрация), температурные (перегревание, переохлаждение).

К химическим относятся производственные и бытовые загрязнители (пестициды, дефолианты, инсектициды, бензапирен, пыль, сажа, тяжелые металлы, красители, ядохимикаты, окиси углерода, серы, азота, сероводорода, нитраты), лекарственные препараты (антиконвульсанты), противосвертывающие (гепарин, варофарин), резерпин, ряд антибиотиков, седативные, психотропные, амидопирин и др.

К биологическим (инфекционным) причинам относят вирусные заболевания (грипп, герпес, краснуха, ветрянка, вирусный гепатит, СПИД), микоплазмы (малярия, токсаплазмоз), заболевания микробной природы (скарлатина, сифилис и др.).

Тератогенные эффект вызывает алкоголь, гипоксия, неполноценное питание, дефицит микроэлементов (цинка, меди, марганца) и витаминов.

Курение (матерью или отцом) вызывает не только тератогенный, но и мутагенный эффект.

Классификация ВПР.

ВПР принято классифицировать в зависимости то этиологии, последовательности возникновения, их локализации и распространенности в организме.

По этиологическому признаку все пороки разделяют на наследственные, тератогенные, мультибактериальные и пороки неустановленной этиоолгии.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки.

Первичные делятся на: изолированные, системные и множественные.

Изолированные и системные пороки развития классифицируются по анатомо-физиологическому принципу.

Множественные пороки делятся по этиологическому принципу на синдромы: хромосомные, нехромосомные; наследственные и ненаследственные; выделяют также неклассифицированные комплексы.

Классификация пороков по анатомо-физиологическому принципу.

1. Пороки развития черепа и головного мозга: грыжа головного мозга, гидроцефалия, краниостеноз и другие.

2. Пороки развития позвоночника и спинного мозга: спинномозговая грыжа, spina bifida occulta.

3. Пороки развития лица: расщелина губы (заячья губа, хейлосхиз), расщелина неба (палотосхиз, волчья пасть), макростомия.

4. Пороки развития шеи: кривошея, добавочные шейные ребра, боковые кисты и свищи.

5. Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости: врожденные деформации грудной клетки, полное незаращение грудины, кифоз, гипоплазия легкого, долевая врожденная эмфизема легких, кисты легких, легочная секвестрация.

6. Врожденные пороки сердца: коарктация аорты, открытый артериальный порок, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, триада Фалло и другие.

7. Пороки развития живота и органов пищеварения: незаращение желточного протока, незаращение мочевого протока (урахуса), эмбриональные грыжи, врожденный пилоростеноз, болезнь Гиршспрунга, атрезия заднего прохода и прямой кишки.

8. Пороки развития мочеполовой системы: аплазия (агенезия) почки, добовочная почка, гипоплазия почки, дистопия почки, подковообразная почка, поликистоз почек, гипоспадия, эписпадия, экстрафия мочевого пузыря, крипторхизм, монорхизм и др.

9. Пороки развития конечностей: эктромелия, гемимелия, фокомелия, врожденный вывих бедра, косолапость стопы, артрогрипоз, синдактилия, полидактилия, эктродактилия, макродактилия, макромелия и др.

Диагностика ВПР:

1. Жалобы и анамнез.

2. Общий осмотр и исследование по системам органов.

3. Дерматоглифика - изучение отпечатков кожного рисунка ладони и стоп.

4. Инструментальные методы исследования.

5. Биохимические исследования.

6. Генетические методы.

7. Синдромальная диагностика.

Пути профилактики ВПР,

Профилактика врожденных пороков развития включает две группы мероприятий:

I группа - охрана и улучшение окружающей среды.

II группа (индивидуальная) - предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в конкретной семье.

Необходимо:

1. Выявлять семьи с детьми, имеющими ВПР и проводить медико-генетическое консультирование.

2. Массовый УЗ-скрининг беременных женщин с целью ранней диагностики ПР у плода.

3. Осуществлять целенаправленную пренатальную диагностику с учетом коэффициентов значимости факторов риска.

Ситуационные задачи.

1. К Вам на прием пришла мать с 3-х месячным ребенком. У мальчика выражено фиксированное наклонение и поворот головы в левую сторону с рождения. Правая грудинно-ключично-сосцевидная мышца напряжена и укорочена.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования Вы должны выполнить?

Когда и как начнете лечить больного с указанной патологией?

2. У больного 2-х лет Вы обнаружили эластичную безболезненную опухоль диаметром 3 см строго по средней линии шеи в проекции подъязычной кости. Опухоль спаяна с кожей и глубжележащими тканями. При глотании образование перемещается с подъязычной костью.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения больного?

3. У новорожденного в области пупка определяется выпячивание округлой формы диаметром 10 см, переходящее в пупочный канатик, покрытое блестящей прозрачной оболочкой. Через стенку мешка просвечиваются петли тонкой кишки.

Ваш диагноз?

Методы и сроки лечения?

4. Во время профилактического осмотра у ребенка 6 лет Вы обнаружили сращение двух пальцев левой кисти.

Назовите порок развития.

Какое исследование и лечение Вы будете рекомендовать больному?

5. У новорожденного на 2-е сутки обнаружили ограничение движений ноги в левом тазобедренном суставе, ассиметрию ягодичных складок, незначительное укорочение конечности.

Ваш диагноз?

Какие методы исследования и лечения Вы должны проводить ребенку?

6. К Вам обратилась мать с 2 месячным ребенком с жалобами, что у ребенка отсутствует самостоятельный стул. Для того чтобы ребенок оправился она постоянно делает очистительные клизмы.

При осмотре живот у ребенка несколько увеличен, тестоват. Задний проход без особенностей.

Ваш предположительный диагноз?

Какие методы исследования Вы будете проводить?

Виды и скроки лечения?

7. У ребенка 3-х лет Вы обнаружили отсутствие в мошонке правого яичка. При исследовании живота Вы пропальпировали его в паховом канале.

Ваш диагноз?

Виды и сроки лечения.

Эталоны ответов на задачи.

1. У больного врожденная кривошея. Для исключения аномалий шейных позвонков необходимо выполнить рентгенографию шейного отдела позвоночника. Мышечная кривошея вначале лечится консервативно (воротник Шанца, ЛФК и др.). При неэффективности консервативной терапии показана операция: пересечение или удлинение сухожилия грудинно-ключично-сосцевидной мышцы в возрасте 2-3 лет.

2. У ребенка срединная киста шеи. Лечение хирургическое в ранние детские годы.

3. У новорожденного эмбриональная грыжа пупочного канатика. Лечение оперативное в первые часы после рождения.

4. У больного синдактилия левой кисти. Чтобы исключить костное сращение пальцев, необходимо сделать рентгенограмму кисти. Лечение оперативное.

5. У новорожденного врожденный вывих левого бедра. Для подтверждения диагноза необходимо сделать рентгенограмму таза. Лечение вывиха предусматривает устранение смещения головки: вправление головки и иммобилизацию конечности ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой. Лечение начинается с момента установки диагонза.

6. У ребенка болезнь Гиршспрунга. Для подтверждения диагноза проводится ирригоскопия и определение ацетилхолинэстеразы. Лечение оперативное в первые годы жизни.

7. У больного правосторонний монорхизм. Лечение оперативное в возрасте 2-4 лет.

Тема занятия: Паразитарные хирургические заболевания.