Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.

8.4.1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1).В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?

-

Выполнитезаданиеспомощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактораVIIIсвертывания крови. ГенF8С– один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов.В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?

-

Выполните задание с помощью

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.3.Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы.Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза -CFTR, является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие:delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K.

  • Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.

-

Выполнитезаданияспомощью

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  • Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом генаPAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ являетсяR408W.

  • Определите место локализации гена PAH и мутации генаR408W в хромосоме человека.

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  • Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 иBRCA– 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников.В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 иBRCA – 2?

-

Выполнитезаданиеспомощью

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Ключевые слова темы на трёх языках:

на русском языке

на казахском языке

на английском языке

генодиагностика – молекулярно-генетический метод диагностики моногенных болезней, основанный на анализе ДНК больных или их родственников

генодиагностика – науқастардың және олардың туысқандарының ДНҚ талдауға негізделген моногендік ауруларды анықтайтын молекулалық-генетикалық әдіс

gene diagnostics - molecular genetic method for diagnosis of monogenic diseases, based on DNA analysis of patients or their relatives

Разработчик: Кашаганова Ж.А.

Занятие № 29

1. Тема:Консультация по разделу«Молекулярная биология клетки»