- •Учебно-методический комплекс
- •2013-2014 Учебный год содержание
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •Специальность – общая медицина
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции – знания
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3.Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка правовой компетенции.
- •7.5. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.1. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.2.2. Решение задач
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций– коммуникативные навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.3. Новые термины по теме:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции - практические навыки.
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенции- знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема:Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3 Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Хромосомные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2.3. Заполнить таблицу:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1.Тема: Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •8.4. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знания.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Консультация по разделу «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы консультации:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кариотип
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1.Решение типовых задач:
- •8.1.2. Зарисовка схем:
- •1. Тема: Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1. Зарисовка схем:
- •8.1.3. Заполнение таблиц по половым различиям:
- •8.1.4.Решение типовых задач:
- •1. Тема: Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •8.1.Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Апоптоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: днк диагностика наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •2. Цель: консультировать студентов по разделу «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения: консультация
- •5. Задания по теме:
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8 Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Впр сердечно – сосудистой системы: транспозиция сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз аорты
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6 Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Клиническая цитогенетика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Биочипы - диагностика будущего
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •1. Тема № 12. Перспективы терапии стволовыми клетками
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6)Список литературы.
- •8. Литература:
- •Алиханян с.И. Общая генетика. М., 1985.
- •Генетика. Под ред. Иванова в.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 18. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 19. Метилирование днк
- •3. Задания:
- •3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 20. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 22. Трансгенные организмы, применение в медицине
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24 Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 25. Клонирование организмов и клеток
- •3. Задания:
- •3.1. История и методы клонирования.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •2013 Год
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
7. Литература:
Основная:
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М.,1994.
Бочков Н.П. Клиническая генетика.М.,2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2003.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.
Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М.,2006.
7.10.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.Алматы,2004.
7.11. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010.
Дополнительная:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика.М.,1988.
8. Контроль:
8.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.
7.1.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1.Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25).
Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны.
45-летний мужчина отметил ухудшение памяти и внимания. По мере снижения интеллектуальных функций в течение последуюшего года у него развились непроизвольные движения пальцев кистей и стоп, а также мимических мышц лица типа гримасничания. До этого он был здоров, и в его анамнезе не было аналогично больных родственников: его родители погибли в 40-летнем возрасте в автокатастрофе. У пациента 1 здоровая дочь. Анализ ДНК показали наличие 43 повторов триплета ЦАГ. Поставьте диагноз. Определите тип мутации.
Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.
Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.
Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.
Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.
Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.
Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.
Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.
Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типыгруппы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера
Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
2- летний мальчик, направлен в педиатрическую клинику для оценки причин задержки роста. В раннем детстве у ребенка отмечали понос и колики в животе, что разрешилось после замены детской смеси. Когда в рацион добавили обычную пищу, у ребенка появился зловонный стул, содержащий непереваренные частицы пищи. На втором году жизни мальчик плохо рос, у него развился хронический кашель и частые респираторные инфекции. В семье ни у кого не было низкого роста, нарушений питания или легочных заболеваний. При медицинском осмотре масса тела и рост ребенка оказались ниже. Определите метод диагностики. Поставьте диагноз, определите тип наследования болезни.
Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.
В неродственном браке родителей родился на сроке 38 недель мальчик. Вскоре после рождения родители и медсестра обратили внимание на мышечную гипотонию и плохой аппетит, сонливость, слабый крик, снижение рефлексов, слабое сосание. Родители и старшая сестра здоровы. При кариотипировании методом insituгибридизацией обнаружено делеция хромосомы 15q11-q13. Поставьте диагноз.
17. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?
18. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Составьте родословную. Определите: а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения у пробанда больных детей при условии, что он женится на здоровой женщине; в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?
19. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднение при подъеме по ступенькам, беге снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы. Уровень креатининкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы. Поставьте диагноз. Каков риск рождения еще больного ребенка в семье.
По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что он женится на здоровой женщине
20. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков?
21. По родословной определите характер заболевания; тип наследования заболевания; генотип пробанда и их родителей и сибсов; вероятность рождения больных детей у пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину.
22. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения.
23. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантноезаболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка.