Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.152-157.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность и механизмы возникновения мутаций, относящихся к ошибкам репликации

8.2. Сущность и механизмы возникновения мутаций со сдвигом рамки считывания

8.3. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ

8.4. Генетические различия менделирующих и неменделирующих болезней

8.5. Основные клинические проявления моногенных болезней

8.6. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания.

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Менделирующие признаки (болезни)– признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя

Менделденуші белгілер (аурулар)– адамның Мендель заңына бағынып тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)

Mendelian signs (disease) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws

Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями в единичным гене

Моногендік аурулар– жекеленген геннің мутацияларынан пайда болатын аурулар

Monogenic diseases– diseases resulting from mutations of single gene

Наследственные дефекты обмена – болезни, обусловленные мутациями генов, контролирующих обменные процессы

Тұқым қуалайтын зат алмасуының бұзылуынан болатын ауруы – зат алмасу үрдісін бақылайтын гендердің мутациясы нәтижесінде пайда болады

Genetical defects of metabolism

disease caused by mutations of genes, controlling metabolic processes

Митохондриольные болезни– наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов

Митохондриялық аурулар– митохондриялық гендердің мутацияларына байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауру

Mitochondrial diseases– genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Разработчик: Куандыков Е.У

Занятие №11

  1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

  1. Цель:Сформировать у студентов современные знания и понимание сущности полигенных (мультифакториальных) болезней и их медико-социального значения.

3. Задачи обучения:

- раскрыть и разъяснить сущность полигенного наследования признаков

- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

-раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью

-сформировать у студентов умение анализировать и распознавать генетическую предрасположенность к широко распространенным заболеваниям человека

- сформировать у студентов понимание значения полигенных болезней в практической медицине и здравоохранении.