Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

6. Литература:

Основная:

              1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

              2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

              3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

              4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,2004, с. 179-184.

Дополнительная:

              1. Биология.Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

              2. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6.7. Э.К. Айламазян, В.С. Баранов – «Молекулярная медицина – новые направления в акушерстве и гинекологии» - Акушерство и гинекология, 2002,. № 4, с. 9 – 14;

6.8. М.В. Немцова, Д.В. Залетаев – «Молекулярные аспекты предымплантационной диагностики» - Акушерство и гинекология, 2005,. № 2, с. 10 – 12;

6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73.

6.10. Қуандықов Е.Ө., НұралиеваҰ.Ә.Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

7.1.1.Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.2. Оценка компетенции - практические навыки.

      1. Перечислить и охарактеризовать основные этапы молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней.

      2. Перечислить и охарактеризовать прямые методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.

      3. Перечислить и охарактеризовать косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней.

7.2.4. Заполнить таблицу «Характеристика молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней»

Методы

Цель и возможности метода

Химический синтез ДНК

Рестрикция

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Гибридизация с ДНК-зондами

Клонирование

Секвенирование

7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Перспективы терапии стволовыми клетками»с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение»с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.4. Контрольные вопросы:

7.4.1. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?

7.4.2. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК в районе определенных генов.

Молекулалық-генетикалық әдістер - белгілі бір геннің ауданындағы ДНҚ-ны зерттеуге негізделеді.

Molecular-genetic methods are the methods based on the study of DNA in the area of specific genes.

Генодиагностика (ДНК-диагностика)- совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.

Genodiagnostic (DNA-diagnostics) - a set of methods for detection of changes in the structure of the genome.

Прямые методы ДНК-диагностики– методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания и основные типы его патологических мутаций.

ДНК-диагностиканың тікелей әдістері–тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген және оның негізгі патологиялық мутация типтері белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер.

Direct methods of DNA-diagnostics– methods used in those cases where the known gene responsible for the occurrence of a genetic disease, and the main types of its pathological mutations.

Косвенные методы ДНК-диагностики- методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.

ДНК-диагностиканың жанама әдістері – егер ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған, тек хромосомадағы орны белгілі не тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.

Indirect methods of DNA-diagnostics – methods used if the gene, the damage of which leads to a disease is not identified, but only localized to a particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.

Разработчик: Нурпеисова И.К.

Занятие № 13