1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)

2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики наследственных болезней (цитогенетическом, клинико-генеалогическом, биохимическом), применяемых в клинической генетике.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней;

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания;

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней;

-раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества;

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания и диагностики наследственных болезней.

4. Форма проведения:составление и анализ родословных, анализ кариотипов, заполнение таблиц.

5. Задания по теме:

5.1. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением:

а) типа наследования патологии;

б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги);

в) вероятности рождения у пробанда больных детей.

5.2. Составление и генеалогический анализ родословной: Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;

в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

5.3. Анализ кариотипов с определением изменения числа и структуры хромосом (по карточкам).

5.4. Заполнить таблицу «Характеристика методов диагностики наследственных болезней»

Метод	Позволяет определить	Используется для диагностики болезней (примеры)
Клинико-генеалогический
Цитогенетический
Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод)
Определение телец Барра
Биохимический

6. Раздаточный материал: карточки с родословными и кариотипами для анализа.

7. Литература:

Основная:

7.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.

7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.