- •Учебно-методический комплекс
- •2013-2014 Учебный год содержание
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •Специальность – общая медицина
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции – знания
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3.Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка правовой компетенции.
- •7.5. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.1. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.2.2. Решение задач
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций– коммуникативные навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.3. Новые термины по теме:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции - практические навыки.
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенции- знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема:Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3 Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Хромосомные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2.3. Заполнить таблицу:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1.Тема: Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •8.4. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знания.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Консультация по разделу «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы консультации:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кариотип
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1.Решение типовых задач:
- •8.1.2. Зарисовка схем:
- •1. Тема: Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1. Зарисовка схем:
- •8.1.3. Заполнение таблиц по половым различиям:
- •8.1.4.Решение типовых задач:
- •1. Тема: Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •8.1.Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Апоптоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: днк диагностика наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •2. Цель: консультировать студентов по разделу «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения: консультация
- •5. Задания по теме:
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8 Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Впр сердечно – сосудистой системы: транспозиция сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз аорты
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6 Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Клиническая цитогенетика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Биочипы - диагностика будущего
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •1. Тема № 12. Перспективы терапии стволовыми клетками
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6)Список литературы.
- •8. Литература:
- •Алиханян с.И. Общая генетика. М., 1985.
- •Генетика. Под ред. Иванова в.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 18. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 19. Метилирование днк
- •3. Задания:
- •3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 20. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 22. Трансгенные организмы, применение в медицине
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24 Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 25. Клонирование организмов и клеток
- •3. Задания:
- •3.1. История и методы клонирования.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •2013 Год
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
IV. Основы медицинской генетики
У новорожденных детей наблюдаются мутации:
В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:
В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:
У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз:
В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:
Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:
Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:
Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:
Причины возникновения хромосомных болезней:
Какие из болезней относится к хромосомным:
Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
Важнейшими признаками наследственных болезней являются :
Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам :
Причиной генных болезней являются:
Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
К наследственным гемоглобинопатиям относятся:
Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:
Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:
Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:
У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:
Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:
Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:
Типы наследования наследственных болезней:
К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :
Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:
У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:
Полигенные признаки (болезни) называются также:
Укажите полигенные болезни:
К мультифакториальным болезням относятся:
К болезням с наследственной предрасположенностью относится:
Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:
Для полигенных заболеваний характерно :
Методы исследования медицинской генетики:
Методы диагностики наследственных болезней:
Методы диагностики хромосомных болезней:
Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:
Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:
Нарушения числа хромосом диагностируются методом:
При помощи генеалогического метода можно установить:
При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:
Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат,т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:
Методы профилактики наследственных болезней:
Методы лечения хромосомных болезней:
Массовые скринирующие программы направлены на:
Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:
Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:
К методам профилактики наследственных болезней относится:
Скрининг–программы делятся на:
Скрининг-программы:
Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:
Медико-генетическое консультирование – это:
Показания для проведения медико-генетического консультирования :
Проспективное консультирование:
Показания для МГК:
Ретроспективное консультирование:
Проспективное медико-генетическое консультирование показано:
В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития:
В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантноезаболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка:
В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола соднотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:
В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46,t13/21. Какие исследования рекомендует консультант:
Врачебную тайну составляет:
Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:
Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:
Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:
Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:
Условия соблюдения врачебной тайны:
Государство гарантирует гражданам РК право на:
Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на:
Граждане РК имеют право на:
Граждане Республики Казахстан имеют право на:
Женщина имеет право:
Право на охрану материнства гарантируется:
Граждане обязаны:
Беременные женщины:
Пациент имеет право на:
Информация может быть скрыта от пациента:
Генетический риск может быть :
Теоретический риск рассчитывается для :
Эмпирический риск рассчитывается для:
При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:
Амниоцентез - это:
Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:
Сроки для проведения амниоцентеза:
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
Проведение медико–генетического консультирования показано:
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:
К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:
Предимплантационная диагностика: