Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

Разработчик: Таракова К.А.

Занятие №9

1. Тема: Хромосомные болезни

2. Цель:Сформировать у студентов знания о причинах возникновения, механизмах развития и клиническихпризнаках и методах диагностики хромосомных болезней и умение распознавать их среди общей патологии новорожденных и детей.

3. Задачи обучения:

- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней

-изучить и понять механизмы возникновения геномных (трисомии, моно-, полисомии) и хромосомных мутаций

- изучить и понять суть кариотипирования, Денверской и Парижской номенклатры хромосом

- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней

- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных людей

- ознокомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней

- научить распозновать хромосомные болезней среди больных с различной патологией

- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии

4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра)

5. Задания по теме:

  1. Причины возникновения хромосомных болезней.

  2. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

  3. Клинические проявления хромосомных болезней.

  4. Характеристика аутосомных синдромов.

  5. Характеристика гоносомных синдромов.

  6. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

6. Раздаточный материал - тесты

7. Литература:

Основная:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика.М.,2006, с. 48-64,211-250, 323-335.

  2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

  3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

  4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27,187- 199.

  5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

  6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

Дополнительная:

  1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

  2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2003,с. 31-38, 40-48, 452.

  3. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

  4. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

  5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

8. Контроль:

  1. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

  2. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

  3. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

  4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

  5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

  6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

  7. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

  8. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.