1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
2. Цель:сформировать у студентов знания и понимание сущности генетического контроля онтогенетического развития, роли мутаций генов в нарушении онтогенетического развития и возникновении врожденных пороков развития человека
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапыонтогенетического развития
- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом
- раскрыть сущность и значение генов сегментации
-раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов
- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития
4. Форма проведения: работа с группой, беседа
5. Задания по теме:
5.1. Генетический контроль онтогенетического развития
5.2. Гены «домашнего хозяйства»
5.3. Гены с материнским эффектом
5.4. Гены сегментации
5.5. Гомеозисные гены (гомеобоксы)
5.6. Гены «роскоши»
5.7. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития
6. Раздаточный материал: задачи, дидактический материал по теме, тесты
7. Литература:
Основная:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.
7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У.Алматы, 2004, с. 220-227.
7.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций).Алматы, 2009, с.54-71.
7.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314
Дополнительная:
7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.
7.6. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.
7.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.
7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.
8. Контроль:
Проверка альбомов с решением задачии заполнением таблицы и схемы
8.1.1. Решение ситуационной задачи:
- Аминокислотный состав гемоглобина – основного белка эритроцитов меняется в эмбриогенезе вскоре после рождения. Объяснить этот процесс с точки зрения гипотезы дифференциальной активности генов в онтогенезе.
8.1.2.Заполнение таблицы «Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека»
|
Типы гемоглобина |
Обозначение |
Гены, контролирующие синтез гемоглобина |
Место синтеза гемоглобина |
Сроки синтеза |
|
1. Эмбриональный |
|
|
|
|
|
2. Фетальный |
|
|
|
|
|
3. У новорожденных |
|
|
|
|
|
4. У взрослых |
|
|
|
|
8.1.3. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития
Ключевые слова на трех языках:
|
на русском языке |
на казахском языке |
на английском языке |
|
Гомеозисные гены – гены, участвующие в процессе онтогенетического развития; гомеозисные гены в норме контролируют детерминацию – развитие в определенном направлении клеток (зачатков будущих органов); мутации гомеозисных генов приводят к нарушению нормального онтогенетического развития |
Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер; гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді |
Homeotic genes– genes that usually control determination – development in specific cells direction; homeotic genes mutations lead to damage of normal ontogenetic development
|
|
Гены домашнего хозяйства – постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма |
Үй шаруашылығы гендері – ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамасыз ететін ұдайы белсенді гендер |
Housekeeping genes- constantly active genes providing body cell activity
|
|
Гены – роскоши – гены активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках |
Молшылық гендер – арнайыланған (жіктелген) жасушаларда белсендірілетін гендер |
Luxury genes–genes that activate in specialized cells
|
Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.
Занятие № 5
Тема: ВПР сердечно-сосудистой системы
Цель:Сформировать у студентов знанияороли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы
Задачи обучения:
- раскрыть роль средовых факторов в формировании врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы
- раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы
раскрыть роль взаимодействия генетических и средовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы
4. Форма проведения:метод кейсов
5. Задания по теме: анализ кейсов и определение возможных причин ВПР сердечно-сосудистой системы, объяснение механизмов их развития.
6. Раздаточный материал: блок информации по ВПР сердечно-сосудистой системы, клинические ситуации, алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы
Алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы:
- Клинический случай
- Информация под конкретным номером
- Обсуждение возможных причин ВПР:
Генетические факторы
Экологические факторы
Мультифакториальная природа
Биологические мутагены
Физические мутагены
- Дополнительная информация
- Анализ дополнительной информации
- Определение наиболее вероятной причины ВПР
Клинический случай – 1. Атрезия трехстворчатого клапана
Информация № 1:Баймурзина Камила, 5лет. Живет в селе Беловодное ВКО. Родилась со сложным пороком сердечно-сосудистой системы – атрезией трехстворчатого клапана
Дополнительная информация
Мать девочки - 42 года, домохозяйка, не работала.
Во время беременности принимала лекарственные препараты, назначенные ей врачом для профилактики и лечения ревматических заболеваний. Вредные привычки в плане употребления алкоголя и курение отрицает.
Отец 45 лет, многие годы работал на свинцово-цинковом комбинате, мастером литейного цеха. По состоянию здоровья перешел на другую работу. Не курит, алкоголь по праздникам.
В семье есть еще двое детей. Они здоровы. Наследственных заболеваний в семье и у ближайших родственников не отмечено.
Клинический случай – 2. Двойное отхождение сосудов от правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки.
Информация №2: Курбанова Аяулым, 1,5 года
Дополнительная информация
Мать девочки - 34 года. Работала в библиотеке.
На 8-м месяце беременности УЗИ показало у плода порок сердца. Вредных привычек нет: не пьет, не курит. Беременность протекала без каких-либо осложнений: во время беременности не болела, лекарств не принимала. В первые месяцы беременности ухаживала за пятилетним сыном, заболевшим краснухой.
Отец 35 лет. Работает фельдшером на 6-ой подстанции г.Алматы. Без вредных привычек.
Наследственной патологии в семье не обнаружено.
Клинический случай – 3. Дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.
Информация №3: Дорощенко Арина, 3 года, родилась с диагнозом ВПС.
Дополнительная информация
Мать девочки - 37 лет, работает в городском акимате.
Беременность протекала нормально, без осложнений. Во время беременности не принимала никаких лекарственных препаратов. Без вредных привычек.
Отец - 40 лет, инженер-проектировщик, работает в иностранной компании по разработке и добыче урана. Вредных привычек не имеет.
В семье есть старший сын, он ходит в 7 класс.
Клинический случай – 4. ВПС, транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии.
Информация №4: Жармаханов Эльдениз, 6лет, родился с ВПС
Дополнительная информация
Мать - 45 лет.
Беременность протекала очень тяжело: токсикоз в 1 триместре, была угроза прерывания беременности. В анамнезе женщины были мертворождение, выкидыш. Женщине был рекомендован прием лекарственных препаратов для сохранениябеременности.
Сестра матери имеет ВПС. В семье есть ребенок с ВПР.
Отец - 49 лет. Страдает сахарным диабетом
Клинический случай – 5. ВПС, дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты, трисомия 21
Информация №5: Серик, 3 месяца
Дополнительная информация
Мать 39 лет. Работала в магазине менеджером. Беременность первая.
У ребенка диагносцирована трисомия 21. Беременность протекала спокойно, без осложнений. Как первородка старшего возраста госпитализирована в перинатальный центр за три недели до предполагаемых родов.
Отец 45 лет. Без вредных привычек. Работает в строительной компании, прораб.