Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

8.9 Контрольные вопросы:

  1. Причины хромосомных болезней.

  2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

  3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

  4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

  5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

  6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленными изменениями числа или структуры хромосом

Хромосомалық аурулар – адамның хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар

Chromosomal diseases– genetic diseases caused by changes of number or structure of chromosomes

Синдром(ы)– устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни

Синдром– бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты байланысы, аурудың синонимі ретінде қолданылады

Syndrome(s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease

Трисомия– хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)

Трисомия- қосымша хромасомалардың болуына байланысты дамитын хромосомалық аурулар

(мысалы, 21,13,18 хромосома бойынша трисомиялар)

Trisomies- chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)

Моносомии– хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)

Моносомиялар– бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)

Monosomies– chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

Разработчик: Куандыков Е.У.

Занятие № 10

1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования

2.Цель:Сформировать у студентов знание и понимание причин и механизмов развития моногенных болезней, обусловленных мутациями внеядерных (митохондриальных) генов, экспансией тринуклеотидных повторов (динамическими мутациями), геномным импритингом, мутациями прионных генов.

3.Задачи обучения:

- раскрыть сущность причин и механизмов развития митохондриальных болезней

- раскрыть сущность причин и механизмов развития болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов

- раскрыть сущность причины и механизмов развития болезней, обусловленных геномным импритингом

- раскрыть сущность причин и механизмов развития болезней, обусловленных мутациями прионных генов

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями моногенных неменделирующих болезней

- сформировать понимание и умение распознавать моногенные болезни с нетрадиционным типом наследованиясреди пациентов

4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра)