1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах профилактики наследственной и врожденной патологии.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с современными методами профилактики наследственных болезней;

- раскрыть сущность и значение методов первичной (преконцепционной) профилактики наследственной патологии;

- раскрыть сущность и значение методовпредупреждения клинических проявлений наследственных болезней после рождения больного ребенка,

- обратить внимание студентов на правовые, психологические и медико-социальные аспекты проведения процедуры пренатальной диагностики наследственных болезней,

- сформировать у студентов понимание и значение своевременного выявления и направления беременных на пренатальную диагностику для снижения уровня заболеваемости и смертности детей от наследственной патологии.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. Преконцепционная профилактика, цель и основные положения.

4.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

4.4. Предимплатационная диагностика.

4.5. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4.6. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

4.7. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать материал и умения изображать усвоенный материал в виде схем; тестирование.

6. Литература:

Основная:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,2004, с. 179-184

Дополнительная:

6.5. Биология.Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.

6.7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.

6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 381-399.

6.9. Қуандықов Е.Ө., НұралиеваҰ.Ә.Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

7. Контроль:

7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)

7.1.1.Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

7.2. Оценка компетенции практические навыки

7.2.1. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.

7.2.2. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

7.2.3. Охарактеризовать предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

7.2.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение

врожденных болезней обмена

Болезнь	Материал для исследования	Методы диагностики	Профилактическое лечение
Фенилкетонурия
Врожденный гипотериоз
Врожденная гиперплазия надпочечников

7.2.5. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

Женская консультация показания ↓

Медико-генетическое консультирование ↓

Пренатальная диагностика ↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии