- •Учебно-методический комплекс
- •2013-2014 Учебный год содержание
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •Специальность – общая медицина
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции – знания
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3.Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка правовой компетенции.
- •7.5. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.1. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.2.2. Решение задач
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций– коммуникативные навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.3. Новые термины по теме:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции - практические навыки.
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенции- знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема:Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3 Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Хромосомные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2.3. Заполнить таблицу:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1.Тема: Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •8.4. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знания.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Консультация по разделу «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы консультации:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кариотип
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1.Решение типовых задач:
- •8.1.2. Зарисовка схем:
- •1. Тема: Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1. Зарисовка схем:
- •8.1.3. Заполнение таблиц по половым различиям:
- •8.1.4.Решение типовых задач:
- •1. Тема: Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •8.1.Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Апоптоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: днк диагностика наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •2. Цель: консультировать студентов по разделу «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения: консультация
- •5. Задания по теме:
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8 Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Впр сердечно – сосудистой системы: транспозиция сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз аорты
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6 Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Клиническая цитогенетика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Биочипы - диагностика будущего
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •1. Тема № 12. Перспективы терапии стволовыми клетками
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6)Список литературы.
- •8. Литература:
- •Алиханян с.И. Общая генетика. М., 1985.
- •Генетика. Под ред. Иванова в.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 18. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 19. Метилирование днк
- •3. Задания:
- •3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 20. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 22. Трансгенные организмы, применение в медицине
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24 Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 25. Клонирование организмов и клеток
- •3. Задания:
- •3.1. История и методы клонирования.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •2013 Год
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
Ферментный каскад: общая характеристика.
Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.
Вторичные мессенджеры: общие сведения.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
Законы Менделя.
Типы наследования.
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
Сцепленное наследование.
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
Картирование генов – методы, значение.
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
Фенокопии. Генокопии.
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
Клеточные механизмы онтогенеза.
Дифференциальная активность генов.
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
Тератогенные факторы, тератогенез.
Критические периоды развития.
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
Классификация,диагностика и профилактика ВПР.
Охрана общественного здоровья ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения РК (глава 24, кодекс РК «О здоровье народа в системе здравоохранения» 2009), Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс Республики Казахстан, 2007 г.)
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам(Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Типы хромосомной детерминации пола.
Роль Yхромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
Вторичная детерминация пола.
Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения, медицинское значение.
Клонирование: прошлое, настоящее, будущее.
Репродуктивное клонирование.
Этические и правовые проблемы клонирования организмов.
Клонирование человека: за или против.
Возможные области применения технологии клонирования.
Клеточная терапия и терапевтическое клонирование.
Генетика старения.
Механизм старения.
Рассказать о проявлении старения молекулярно-клеточного уровня.
Современные теории старения.
История изучения стволовых клеток (СК).
Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
Применение стволовых клеток в клинической практике.
Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
Биотехнологический синтез лекарственных средств
Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
Определение наследственных болезней человека и их классификация.
Классификация хромосомных болезней.
Аутосомные синдромы.
Гоносомные синдромы.
Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций.
Механизмы развития моногенных болезней.
Классификация моногенных болезней.
Менделирующие моногенные болезни.
Неменделирующие моногенные болезни.
Клинические проявления моногенных болезней.
Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
Механизмы развития полигенных болезней.
Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
Основные методы исследования полигенных болезней.
Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение
Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней
Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях
Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.
Ретроспективное и проспективное консультирование.
Показания для МГК. Этапы МГК.
Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования,
б) при заболеваниях с АР- типом наследования,
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.
Предимплантационная диагностика.
Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
Основные методыпрофилактики наследственных болезней.
Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
Предиктивная медицина, определение и цели.
Геном человека, его особенности.
Гены предрасположенности, их тестирование.
Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
Перспективы предиктивной медицины.
Генетический паспорт – индивидуальная база ДНК-данных.
Генетический паспорт - основа предиктивной медицины.
Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования.
Основы технологии получения биочипа.
Принцип работы биологического биочипа.
Значение биочипов в диагностике болезней человека.
Нанобиочипы как основа медицины будущего.
Стволовые клетки, определение, свойства.
Применение стволовых клетокв лечении болезней человека.
Генная терапия и стволовые клетки.
Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их в медицине
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические проявления.
Митохондриальный геном человека.
Материнский эффект цитоплазмы.
Клинические проявления мутаций мт-ДНК.
Особенности наследование болезни геномного импритинга
Причины и механизмы возникновений болезнейгеномного импритинга.
Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).
Профилактика и диагностика болезнейгеномного импритинга.
Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).
Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Молекулярная и клеточная биология прионов.
Генетика прионных болезней.
Мутации, вызывающие прионные болезни.
Современная классификация прионных болезней.
Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).
Наследственные гемоглобинопатии и их причины.
Классификация гемоглобинопатии.
Диагностика и лечение гемоглобинопатии.
Характеристика и частота распространенныхгенныхболезней
Генетические механизмы распространенных генных болезней
Виды распространенных генных болезней
Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней
Классификация наследственных болезней.
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
Принципы лечение наследственных заболеваний.