Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
279
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

1. Тема: Генные (точковые) мутации

2. Цель: сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах возникновения генных мутаций, их роли в развитии генных болезней человека.

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения генных мутаций;

- изучить типы генных мутаций;

- изучить механизмы развития генных мутаций;

- изучить роль генных мутаций в возникновении генных болезней.

4. Форма проведения: : работа с группой, беседа

5. Задания по теме:

5.1. Генные мутации, причины, классификация.

5.2. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы и развития.

5.3. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.

5.4. Механизмы развития наследственных болезней при генных мутациях.

6. Раздаточный материал: тесты

Основная:

  1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

  2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

  3. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-

129.

  1. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы,

2007, с. 143-169.

  1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.

Дополнительная:

7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

7.8. www.hmc-ims.ru

8.1.Контроль:

8.1.1. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

8.1.2.Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:

Типы генных мутации

Описание механизма генных мутаций

1.

Нейтральные мутации

2.

Миссенс-мутации

3.

Нонсенс-мутации

4.

Регуляторные мутации

5.

Динамические мутации

8.1.3.Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения

8.2. Контрольные вопросы:

8.2.1. В чем заключается отличия генных мутаций?

8.2.2.Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?

8.2.3.С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?

8.2.4.Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.

Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді.

Mutation shift frameworkreading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.

Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.

Нүктелік мутация– бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация.

Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.

Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.

Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы.

A - localreplacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.

Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.

Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше.

A - localreplacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.

Разработчик: Кыдырбаева А.К.

Занятие № 27