- •Учебно-методический комплекс
- •2013-2014 Учебный год содержание
- •Силлабус
- •Алматы, 2013
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •Специальность – общая медицина
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1.Тема: Сцепленное наследование признаков
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6.Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература
- •7. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции – знания
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3.Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3. Оценка правовой компетенции.
- •7.5. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.1. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.2.2. Решение задач
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций– коммуникативные навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.2.3. Новые термины по теме:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.2. Оценка компетенции - практические навыки.
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •7.4. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенции- знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема:Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки
- •7.3 Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Хромосомные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •7.2. Оценка компетенции практические навыки.
- •7.2.3. Заполнить таблицу:
- •1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1.Тема: Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •8.4. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.6. Контрольные вопросы:
- •8.7. Оценка навыков самосовершенствования:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знания.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •1. Тема: Консультация по разделу «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы консультации:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кариотип
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1 Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •4. Задания по теме:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1.Решение типовых задач:
- •8.1.2. Зарисовка схем:
- •1. Тема: Мейоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.1. Зарисовка схем:
- •8.1.3. Заполнение таблиц по половым различиям:
- •8.1.4.Решение типовых задач:
- •1. Тема: Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генные (точковые) мутации
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •8.1.Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Апоптоз
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.2. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: днк диагностика наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8.1. Контроль:
- •8.1.5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •2. Цель: консультировать студентов по разделу «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения: консультация
- •5. Задания по теме:
- •1. Тема:Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8 Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Впр сердечно – сосудистой системы: транспозиция сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, стеноз аорты
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6 Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 7. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 8. Клиническая цитогенетика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Гемоглобинопатии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Биочипы - диагностика будущего
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •1. Тема № 12. Перспективы терапии стволовыми клетками
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 13. Персонизированное лечение, сущность, достижения и практическое значение
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6)Список литературы.
- •8. Литература:
- •Алиханян с.И. Общая генетика. М., 1985.
- •Генетика. Под ред. Иванова в.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 18. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 19. Метилирование днк
- •3. Задания:
- •3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 20. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 22. Трансгенные организмы, применение в медицине
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24 Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 25. Клонирование организмов и клеток
- •3. Задания:
- •3.1. История и методы клонирования.
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •2013 Год
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
7. Контроль:
7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы
7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
7.2. Оценка практической компетенции (знания)
Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.
Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска.
Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования.
Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
7.3. Оценка правовой компетенции.
7.3.1.Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов
8. Контрольные вопросы:
8.1. Сущность медико-генетического консультирования.
8.2. Последовательность и этапы МГК.
8.3. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
8.4. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова темы на трёх языках:
|
на русском языке |
на казахском языке |
на английском языке |
|
Консультирование медико – генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией |
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен ауру балалардың туылуын алдын алу мақсатымен генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсететін медициналық көмектің арнайы түрі |
Genetic counseling- specialized type of medical care to patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder
|
|
Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной) |
Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі |
Genetic risk– possibility of birth with a genetic pathology
|
|
|
Theoretical– possibility of monogenic diseases recurrence which is inherited by Mendel's theories |
|
|
Empirical- possibility of rebirth with a genetic pathology which is not inherited by Mendel's theories
|
Разработчик: доц.Альмухамбетова С.К.
Занятие №15
Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
Цель:Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.
Задачи обучения:
- выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении,
-оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала,
- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания,
- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.