Трисомія 5р

Відомо близько 30 випадків трисомії по короткому плечу хромосоми 5. Деякі з них пов'язані з трисомією ділянки (5р14→рter), інші — більш прокси­мальних ділянок.

Характеристика фенотипу

Череп: макроцефалія.

Очі: монголоїдний розріз очних щілин, епікант, мікрофтальм.

Ніс: запала спинка.

Вушні раковини: низько розташовані.

Кінцівки: короткий І палець стопи.

Вади розвитку внутрішніх органів: гідронефроз, дисплазія нирок, вади серця.

Відзначено олігофренію, затримку фізичного розвитку, м'язову гіпотонію, судомні напади, ожиріння. У поодиноких випадках виявлено мікрофтальм.

Прогноз: залежить від характеру вад внутрішніх органів.

Трисомія 5q

Описано 50 випадків трисомій по довгому плечу хромосоми 5. Найчастіше виявляють трисомії у дистальних сегментах (q31→qter).

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Очі: антимонголоїдний розріз очних щілин, гіпертелоризм, косоокість.

Ніс: великий зі скругленим кінчиком.

Фільтр: подовжений, широкий.

Рот: "рот коропа".

Вушні раковини: дисплазія.

Кінцівки: підвищена гнучкість суглобів, укорочення середніх фаланг пальців. Відзначають олігофренію, затримку фізичного розвитку.

Делеція короткого плеча хромосоми 5

Синдром описаний Леженом в 1964 р. Співвідношення між статями: (чоловік: жінка) становить 5:6. Середній вік матерів - 29 років, батьків - 32 роки. Середня маса тіла новонародженого – 2650 г, довжина – 47 см, обвід голови - 31 см.

Частота синдрому "котячого крику" становить 1 випадок на 50 000 народжень. Цитологічно у хворих виявляють просту делецію короткого плеча хромосоми 5 у сегменті р14→pter або p15→pter із втратою від третини до половини коротких плечей. Зрідка відзначають мозаїцизм по делеции або утворення кільцевої хромосоми 5. Здебільшого делеція виникає de novo. Для синдрому характерний незвичайний крик, що нагадує котяче нявкання.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія.

Очі: антимонгоїдний розріз очних щілин, різко виражений гіпертелоризм, епікант, косоокість.

Лице: місяцеподібне обличчя у немовлят, вузьке обличчя у підлітків і до­рослих.

Ніс: плоске широке перенісся.

Рот: піднебіння високе, аркоподібне.

Зуби: неправильні форма і розташування.

Підборіддя: мікроретрогнатія.

Вушні раковини: маленькі, часто нормальної форми, низько розташовані.

Шия: коротка.

Живіт: грижа.

Скелет: сколіоз, аномалії хребців, ребер.

Геніталії: гіпоспадія, крипторхізм, гіпертрофія клітора.

Кінцівки: клишоногість, синдактилії стоп, клінодактилія V пальця кисті.

Вади розвитку внутрішніх органів: аномалії мозку, вади серця, нирок, трав­ної системи, аномалії гортані.

Психіка: IQ нижчий за 20. Дитина сідає після 2 років, починає ходити після 4 років. Деякі пацієнти прикуті до ліжка.

Прогноз: висока смертність. Чимало пацієнтів досягають дорослого віку.

Власне спостереження: випадок делеції короткого плеча хромосоми 5

Пробанд — хлопчик 4 міс, народився від 2-ї вагітності у 25-річної жінки, в термін 39 тиж. Маса тіла новонародженого — 3800 г, довжина — 57 см. Під час огляду відзначено: незвичайний крик, що нагадує котяче нявкання, затримка психомоторного розвитку, дифузна гіпотонія.

Характеристика фенотипу

Череп: мікроцефалія, сплощена потилиця.

Очі: монголоїдний розріз очей, блакитні білкові оболонки.

Лице: мікрогнатія.

Ніс: широке перенісся.

Фільтр: короткий, плаский.

Вушні раковини: низько розташовані, дисморфічні.

Кінцівки: часткова шкірна синдактилія II—IV пальців стопи.

Геніталії: водянка яєчок.

Вади розвитку внутрішніх органів: вади головного мозку.

Цитогенетична характеристика

Під час цитогенетичного дослідження виявлено делецію короткого плеча хромосоми 5: 46,ХУ,del(5)(p14→pter).